Аномалиялар туралы түсінік, қолданылу мәнісі

Жоспар

Кіріспе

Аномалиялар туралы түсінік, қолданылу мәнісі

Негізгі бөлім

2.1.ВС тұқым қуалайтын аномалиялары

2.2.DUMPS тұқым қуалайтын аномалиялары

Қорытынды

Пайдаланылған әдебиеттер

Кіріспе

Аномалия (көне грекше: anomalia — ауытқу) — эмбриондық дамудың бүзылуы нәтижесінде адам мен жануарларорганизмдерінің немесе олардың мүшелерінің қалыпты жағдайдан құрылымдақ ауытқуы. Организмнің және оның мүшелерінің анық дамыған аномалияларын "даму ауытқулары немесе кемістіктер" — деп атайды.

Ветеринарияда — іштегі төл дамуының бұзылуы салдарынан организмнің құрылымында кездесетін вариациялық өзгерістердің шектен шығып, тұрақты морфологиялық ауытқуларға ұшырауы. Аномалия жаңа туылған жас төлдер арасында жиі кездеседі. Оған негізгі кемістік категориялары: есту, көру жүйесінің бұзылуы, артта қалуы жатады. Аномалия туа және жүре пайда болған аномалия болып екіге бөлінеді. Туа болған аномалия тұқым қуалайтын ауруларға байланысты немесе химиялық, механикалық, радиациялық т.б. әсерлерден болса, жүре пайда болған аномалия жұқпалы аурулардың салдарынан болады.Ал . Тұқым қуатын аномалиялар тұқымдас немесе туыстас малдардың тобында жиірек көрініс табады. Осыған байланысты аномалиялардың генетикалық талдауының негізгі әдісітұқымдастоптардыңбірнемесебірнеше ұрпағын зерттеуге негізделеді . Генетикалық талдауда патологиялық анотомияның гистологиянын , физиологияның рентгенологияның және басқа ғалымдардың деректері маңызды орын алады . Мысалы , клиникалық зақымданған белгілері қимыл органдарынан болатын ауытқулармен байланысты бұзаулардың өлімі шағылыстырулардың кейбір типтерінде балталған . Олардың пайда болу себептері , емдеу мүмкіншілігі биохимиялық талдау аркылы ғана іске асты . Кемтар малдардарессесивтімутацияның кеселіненқышқылманнозидаза ферментінің мүлдем жоқтығы анықталды . Мутантты ген бойынша гетерозиготаларының қан сарысуында осы ферменттің жартысы ғана болады

II.Негізгі бөлім

2.1.ВС тұқым қуалайтын аномалиялары

BC (Bovine Citrullinaemia) бұл мочевина цикліндегі фермент жетіспеуінен болған туа біткен зат алмасудың бұзылуы, аргининсукцинат синтетаза ферментінің жетіспеушілігінен пайда болады (Lcitrulline:Laspartate ligase). Бұл ауру алғаш рет адамдарда сипатталған, бірақ жақында Австралиялық сүтті бағыттағы ірі қара малында анықталды.Әдетте осы сitrullinemia гені бойынша гомозиготалы ауру жануарларда бұзаулар қалыпты туады, бірақ туғаннан кейін 2-3 күндері олар әлсіз бола бастайды, депрессия белгілері пайда болады, тәбеті төмендейді. Осындай ауру бұзаулар, 7-ші күні келесі клиникалық белгілермен өліп қалады: коллапс, соқырлық және жалпы жағдайының күрт төмендеп кетуі. ASS генінің қалыпты және мутантты аллелдерінің тізбектері, нүктелік мутацияның орналасуы (C→ T) белгілі .Citrullinemia мутациясын тасымалдаушы жануарлардың Ava II эндонуклеазына арналған рестрикция 80 сайты жоғалады және бұл полиморфизм ПТР балауын жүргізуге қолданылатыны белгілі.

Жоғарыда сипатталған аргининсукцинат синтетазасының жетіспеушілігінің гені (цитруллинемия) 11 хромосомада орналасқан, локализацияланған ASS генінің болуымен байланысты, оның құрамында Arg 86 аминқышқылын ауыстыру жүзеге асырылатын пептидтік өнім пайда болады, нәтижесінде оның қызметі жоғалады. Мутация сондай-ақ рестрикция сайтын жояды.

Гомозиготалы ASS/ASS генінің мутациясы бар бұзаулар туылған кезде қалыпты көрінеді, бірақ 26 тәуліктен соң оларда депрессия,