Организация генома человека

Карагандинский государственный медицинский университет

Кафедра биологии

• Ф.И.О. студента Азарова Анастасия Юрьевна

• Группа 1-029 специальность общая медицина

Организация генома человека

Области генома с аналогичными характеристиками или организацией, репликацией и экспрессией не размещаются произвольно, а имеют тенденцию объединяться. Функциональная организация генома в высшей степени согласована со структурной организацией, что обнаруживают лабораторными методами хромосомного анализа. Общее значение функциональной организации — то, что хромосомы не просто случайный набор различных типов генов и других последовательностей ДНК. Некоторые хромосомные участки и даже целые хромосомы «богаты» генами, в то время как другие — относительно «бедны». Определенные типы нуклеотидных последовательностей характерны для различных структурных характеристик хромосом человека. Клинические последствия аномалий структуры генома отражают специфическую природу вовлеченных генов и последовательностей. Так, аномалии хромосом или хромосомных участков, содержащих много генов, имеют более серьезные клинические последствия, чем аналогичные по размеру дефекты, включающие «бедные» генами части генома. В ходе реализации проекта «Геном человека» стало ясно, что организация ДНК в человеческом геноме значительно более изменчива, чем считалось раньше. Из 3 млрд пар оснований ДНК в геноме менее чем 1,5% действительно кодируют белки и только около 5% потенциально содержат регу-ляторные элементы, которые могут как-то влиять