Шпаргалка по "Медицинской генетике"

[pic 1]

№1

1. Медициналық        генетика.        Негізгі түсініктері мен терминдері.
2. Медициналық генетиканың даму тарихы.
3. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі.
4. Ажырау заңы. Адамда белгінің тұқым қуалау мысалдары.
5. Гаметалар тазалығының заңдылығы. Гамета түзу.
6. Ядролық        және        цитоплазмалық генетикалық материалдың тұқым қуалауы.
7. Ядролық генетикалық материалдың тұқым қуалауы. Белгілердің түқым қуалау типтері. Моногенді тұқым қуалау. Анықтамасы. Классификациясы.
8. Ядролық генетикалық материалдың тұқым қуалауы. Белгілердің түқым қуалау типтері. Полигенді тұқым қуалау. Анықтамасы. Классификациясы.
9. Медицинадағы белгілердің моногенді тұқым қуалау типтері.
10. Аутосомды-доминантты тұқым қуалау аурулары.
11. Аутосомды-рецессивті        тұқым        қуалау аурулары.
12. Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (Х- тіркескен тұқым қуалау)
13. Жыныспен тіркескен тұқым қуалау (Ү- тіркескен тұқым қуалау)
14. Цитоплазмалық тұқым қуалау.
15. Белгілердің полигенді тұқым қуалауы. Толық доминанттылық. Адамда белгілердің тұқым қуалау мысалдары.
16. Аллельді        гендердің        өзара әрекеттесулерінің түрлері.

Толық емес доминанттылық. Адамда белгілердің тұқым қуалау мысалдары.

1. Аллельді        гендердің                өзара әрекеттесулерінің                түрлері. Кодоминанттылық. Адамда белгілердің тұқым қуалау мысалдары.
2. Адамда АВО жүйесі бойынша қан топтарының тұқым қуалауы.
3. Ген әсерінің фенотиптік эффектісі. Пенетранттылық.        Экспрессивтілік. Плейотропия.
4. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Комплементарлық. Адамда естудің қалыптасуы.
5. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Эпистаз және гипостаз. Бомбей феномені.
6. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Полимерия. Адамның тері түсінің тұқым қуалауы.
7. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Эффект жағдайы. Адамда резус- фактордың тұқым қуалауы.
8. Популяциялық                генетика. Антропогенетика. Адамдар популяциясының демографиялық көрсеткіштері. Адамдар популяциясының        генетикалық көрсеткіштері.
9. Адам популяциясы. Классификациясы. Идеалды популяция. Панмиксия.
10. Некенің типтері. Аутбридинг. Инбридинг. Тыйым салынған неке.
11. Эволюциялық факторлардың адам популяциясына әсерінің ерекшеліктері. Мутациялық үдеріс.
12. Эволюциялық факторлардың адам популяциясына әсерінің ерекшеліктері. Оқшаулану.
13. Эволюциялық факторлардың адам популяциясына әсерінің ерекшеліктері. Гендер дрейфі.
14. Адамдардағы генетикалық түрлілік. Генетикалық        жүк.        Популяцияның генетикалық гетерогенділігі.
15. Адам популяциясының генетикалық құрылымы. Харди-Вайнберг заңы.
16. Популяцияның генетикалық құрылымын резус-фактор гені бойынша анықтау.

1. Медициналық генетика. Негізгі түсініктері мен терминдері.

Медициналық генетика–медицина саласы, адамдардың әртүрлі популяцияларындағы тұқым қуалаушылық және өзгергіштік құбылыстарын, қалыпты және патологиялық белгілердің пайда болу және даму ерекшеліктерін, аурулардың генетикалық бейімділікке және қоршаған орта жағдайларына тәуелділігін зерттейтін ғылым. Тірі организмдердің екі қасиетін зерттейді:

• Тұқымқуалаушылық-белгілерді ұрпақтанұрпаққа        беретін        тірі организмдердің қасиеті.
• Өзгергіштік-тірі организмдердің жаңа белгілер мен қасиеттерге ие болу және оларды ұрпақтан-ұрпаққа беру қасиеті.

Генетиканың медицина үшін маңызы:

• Генетика-қазіргі медицинаның теориялық негізі
• Педиатриялық                стационарлардағы төсектердің 50% тұқымқуалаушылық патологиясы        бар                науқастарды қабылдайды!!!
• Балалардың 5% тұқым қуалайтын және туа біткен аурулармен туылады

Медициналық генетика міндеті:

• Адам патологиясындағы генетикалық факторлардың рөлін зерттейді
• Тұқымқуалайтын        патологияларды диагностикалау, емдеу және алдын алу әдістерін жасайды.

Генетикадағы негізгі терминдер мен ұғымдар