Нарушение обмена углеводов

Оглавление

ВВЕДЕНИЕ        2

ГЛАВА I.НАРУШЕНИЕ УСВОЕНИЯ  УГЛЕВОДОВ  В ОРГАНИЗМЕ.        4

ГЛАВА II.ГАЛАКТОЗЕМИЯ        10

2.1 Что такое галактоземия?        10

2.2 Классификация галактоземии        11

2.3 Нарушения метаболизма галактозы        11

2.4 Причины развития галактоземии        14

ГЛАВА III. ФРУКТОЗЕМИЯ        15

3.1 Что такое фруктоземия?        15

3.2 Нарушения метаболизма фруктозы        15

3.3 Причины фруктоземии        17

Заключение        19

Литература:        20

ВВЕДЕНИЕ

Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучаться лишь в 20 веке в связи с успехами в области биохимии. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале 20 века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом. Наследственные нарушения обмена веществ - это довольно большая группа заболеваний, включающая в себя около 700 различных болезней. По существу клиническая  картина болезни - это проявление лежащих в ее основе биохимических  и патофизиологических нарушений.

Эти нарушения могут быть первичными - в таком случае они обусловлены генетическим дефектом, выражающемся в нарушении выработки того или фермента: фермент может не синтезироваться вообще, он может синтезироваться в недостаточном количестве или же он синтезируется с измененными каталитическими или регуляторными свойствами. В любом из этих случаев нарушаются процессы углеводного обмена, что проявляется или в виде заболеваний, или в виде наследственной предрасположенности к развитию того или иного заболевания.

Вторую группу нарушении составляют вторичные нарушения обмена углеводов, развивающиеся на фоне того или иного заболевания. К наследственным нарушениям обмена углеводов относятся различные патологические состояния, обусловленные неспособностью организма усваивать углеводы или катаболизировать их. Эти формы патологии обмена часто проявляются в раннем возрасте. Патогенез поражения нервной системы при наследственных заболеваниях обмена углеводов связан с развитием частых гипер- и гипогликемических состояний, нарушением электролитного и водного баланса, с образованием токсических продуктов метаболизма (кетокислот и др.), вызывающих метаболические и структурные нарушения в ткани мозга, с дегенерацией клеток вследствие накопления в них некатаболизируемых углеводов. Нарушения обмена углеводов наблюдаются при заболеваниях печени, кишечника, почек и др. органов.

ГЛАВА I.НАРУШЕНИЕ УСВОЕНИЯ  УГЛЕВОДОВ  В ОРГАНИЗМЕ.

Углеводы, простые и сложные сахара, входят в состав АДФ и АТФ, физиологически активных веществ, в частности гепарина; они являются составной частью мембран клеток и субклеточных структур, а также межклеточного вещества; участвуют в дезинтоксикации организма (глюкуроновая кислота), формировании аппетита (глюкоза) и других функциях. Углеводы являются важнейшим субстратом, из которого синтезируется энергия в форме АТФ; мозг утилизирует в основном глюкозу, при недостатке которой нарушаются структура и функция нейронов. Существует большое число наследственных заболеваний, в основе которых лежат нарушения обмена углеводов, в первую очередь глюкозы, гликогена, мукополисахаридов и гликопротеидов, сопровождающиеся общими (отклонения параметров гомеостаза и его регуляции) и местными (дистрофии) проявлениями расстройств этого метаболизма.Нарушения обмена углеводов возможны на всех его этапах — от расщепления и всасывания в желудочно-кишечном тракте до утилизации моносахаридов в тканях. Такие нарушения проявляются гипогликемией и гипергликемией, однако чаще всего происходит именно гипергликемия. В случае превышения порогового уровня глюкозы в крови может появиться и глюкозурия – появление глюкозы в моче.Несмотря на разнообразие форм и пищевых источников углеводов, конечными продуктами переваривания, которые всасываются в кишечнике, являются гексозы: глюкоза, фруктоза, галактоза. Из этих простых сахаров глюкоза по своей распространенности в качестве углеводного компонента пищи намного превосходит все остальные.