Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдық диагностикалау және алдын алу

   [pic 1][pic 2][pic 3]

                         «Биология және биохимия» кафедрасы

                              Реферат

Тақырыбы: «Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальдық диагностикалау және алдын алу»

                                                                                       Орындаған: Бекболат Д            

                                                                                       Тобы:ВМ-СҚБ-01-23

                                                                                    Қабылдаған:Жолдасов Қ.Т

                                       Шымкент-2023ж

Жоспар:

I  Кіріспе

II Негізгі бөлім

1.МГК

2. Пренатальді диагностика

3.Скринингтен өткізу

III  Қорытынды

IV  Пайдаланылған әдебиеттер

Тұқым қуалайтын патологияларды алдын алу

Тұқым қуалайтын патологиялардын көпшілігі қазіргі кезде емделмейді. Осыған байланысты генетикалык

бузылыстарымен балалардыңтуылуын алдын-алу

маңызды болып табылады.

Алдын-алу шараларынын екі негізгі топтарын

ажырытады:

1)тукым қуалайтын патологиямен балалардын туылуын

алдын-алу(бірінші реттік алдын-алу)

2)Патологиялык өзгерген генотипті тұлғаларда аурудын даму қаупін төмендету (екінші реттік алдын-алу)

Медико-генетикалық кеңес(МГК)

Медико-генетикалық кеңес(МГК) бұл генетикалық потологиясы бар науқасқа және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілген арнайыланған медециналық көмектің бір түрі,соңғы мақсаты ауру баланың туылуын алдын алу болып табылады.

Пренатальді диагностика

Пренатальді диагностика- эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер.

Пренетальді диагностика нәрестеде туа пайда болған және тұқым қуалайтын поталогияларды анықтауға мүмкіндік береді.

* Көрсеткіштері;

* - жасы 35 жастан аскан әйел (ер кісі 45 жастан жоғары)

* - жанұясында не популяцияда пренатальды анықталатын тұқым қуалайтын ауру болуы

* - қайталамалы түсік тастау, туа біткен ақауы бар бала тулуы

* - кантты диабет, эпилепсия, инфекция

* дәрілік емдеу, тератогенді факторлармен жанасу

Пренатальді диагностика әдістері: Тікелей емес , Тікелей.

Тікелей емес пренатальді диагностикалау ана қанынан маркерлерді анықтау.  Тікелейдің өзі инвазивті емес , инвазивті деп бөлінеді. Инвазивті емес диагностикалауға УЗИ жатады. Инвазивті диагностикалауға Амноцинтез ,Хоринбиопсия ,Кардоцентез  жатады.

Кордоцентез - нерестеден қанн алу максатында УДЗ бакылау аркылы

нарестетын кіндігінін қантамырларына пункция жасау. Жүктіліктің 20 аптасынан кейін жасалады. Жансыздандыру арқылы жасалынады.

Кіндіктен алынған қанды цитогенетикалык, молекулярлык - генетикалык жэне биохимиялық әдістермен бағалайды. Әр турлі себептермен зерттеуте қан алу 3-10% жағдайда мумкін емес. Зерттеу корытындысын 7 - 10 куннен кейін алуга болады. Жүктілікті үзу 2%-

ға жуық.

Амниоцентез -инвазивті емшара, амниотикалык кабыкка

Операция жасап, нәрестетын суын лабораториялык зерттеуге

немесе амниотикалык қуысқа дәрілерді енгізу максатында жургізіледі.

Амниоцентезді жуктіліктін 1 - ші, 2 - ші, 3 - ші

триместрінде жүргізеді(жуктіліктін 16 - 20 аптасында)

Хорионбиопсия - жуктіліктін 12 аптасына дейін жасалады. УД

бакылаумен жатыр мойнының

каналына катетр енгізеді. УД3 аркылы катетрді хорион тініне карай жылжытып шприцтін кемегімен аз мөлшерде осы тін сорылып алынады. Тағы бір әдісі жіңішке узын ине аркылы УД3 - мен

бакаумен алдыны қурсак

кабырғасы мен жатыр кусынан

материал алынады. Бул процедурадан