Тұқымқуалайтын өзгергіштік. ДНҚ репарациясы

Тұқымқуалайтын өзгергіштік. ДНҚ репарациясы.Тақырыптың өзектілігі (дәйектілігі): Өзгергіштік тқым қуалаушылық пен бірге тірі ағзалардың негізгі қасиеті болып табылады және тірі ағзалардың алуан түрлілігін қамтамасыз етеді. Өзгергіштіктің медициналық генетикада үлкен теориялық және практикалық маңызы бар, себебі адамның көптеген тқым қуалайтын аурулары мутациялық өзгергіштікке байланысты. Мутациялардың пайда болу механизмдерін білу патологиялық процесстің мәнісін түсінуге, диагностикасын, емдеуін, профилактика шараларын анықтауға мүмкіншілік береді. Мутациялық езгергіштік туралы білімнің маңызы Қазақстанда жоғары мутациялық жүктемесі бар аймақтардың болуына байланысты (Семей ядролық полигоны, Арал т.б.) арта түседі.

Сабақтың мақсаты: Өзгергіштік - барлық тірі ағзаларға тән қасиет екендігін, өзгергіштіктің генетикалық мәнісін және оның пайда болуында мутагендік факторлардың ролі туралы түсінік беру.

-  Студент білу керек:

1. Өзгергіштік туралы казіргі кездегі түсінік, оның жіктелуін;

2. Адамның түқым қуалайтын ауруларының себебі болатын гендік, геномдық және хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдерін;

3. Мутагендік факторларды және сыртқы ортаның ластануының генетикалық кауіптілігін;

4. Канцерогенездің механизмдерін.

- Студент үйрену керек:

1. Адамның тқым қуалайтын және тқым куаламайтын ауруларының табиғатын ажыратуды;

2. Мутациялық өзгергіштіктің механизмдерін түсіндіруді;

3. Сабақтың тақырыбы бойынша есептерді шығаруды.

1. Өзіндік дайындалуға арналған срақтар:

а) бастапқы білімдері бойынша :

1. Жасушаның генетикалық аппараты.

2. Тқым қуалаушылықтың молекуларлық негіздері.

3. Көбею.

4. Тқым қуалаушылық және сыртқы орта.

б) сабақтың тақырыбы  бойынша:

1. Өзгергіштік, олардың типтерімен түрлері.

2. Фенотиптік өзгергіштік. Реакция нормасы. Фенокопиялар.

3. Генотиптік өзгергіштік, анықтамасы, классификациясы:

а) комбинативтік өзгергіштік;

б) мутациялық өзгергіштік.

4. Мутагендік факторлар. Мутагенез және канцерогенез.

5. Генетикалық материалдың репарациясы.

Ақпараттық-дидактикалық блок:

Өзгергіштік - бл тірі ағзалардың орта факторларының әсерінен жаңа белгілерге ие болу қасиеті. Өзгергіштік фенотиптік (тқым қуаламайтын) және генотиптік (тқым қуалайтын) болып бөлінеді.

Фенотиптік (модификациялык) өзгергіштік генотиптің өзгеруінсіз фенотиптің өзгеруіне байланысты, бүл белгілер тқым қуаламайды, ағзаның тіршілік ету ортасына бейімделуін қамтамасыз етеді. Модификациялық өзгергіштікке фенокопиялар жатады. Фенокопиялар деп - сыртқы орта әсерінен, басқа генотипке тән белгілерді қалыптасуын айтады. Фенокопиялардың себебі әртүрлі болады:

1. Дәрі - дәрмектер (мысалы: талидомидтің әсерінен аяғы-қолы жоқ балалардың туылуы мүмкін). Ал бндай ақаулар кейбір тқым қуалайтын ауруларда да кездеседі.

2.  Эндокриндік өзгерістер (мысалы, зобтың себебі қандай да бір генетикалық мутацияның нәтижесінде қалқанша без гормондарының синтезделмеуі немесе ішуге пайдаланатын суда йодтың болмауы).

3. Қнарсыз тамақтану (семіздіктің себебі тқымқуалаушылық пен немесе тамақтанудың дрыс болмауына байланысты болады).

4. Ішімдікті жиі пайдалану мен темекі шегу (қиын босану, өлі туу, түсік тастау және т.б.).

5. Жүктілік кезіндегі әртүрлі инфекциялар және т.б. Фенокопиялар тқым қуаламайды. Дәрігер тқым қуалайтын және тқым куаламайтын аурулардың табиғатын ажыратып, дрыс ем қолдану керек.

Тқым қуалайтын аурулар әртүрлі аллельді емес гендерге байланысты болуы мүмкін. Бларды генокопиялар деп аталады. Мысалы, гемофилияның бірнеше түрі болады. Гемофилия тек X-хромосомамен тіркескен емес, аутосомды доминантты, аутосомды-рецессивті де болады. Сонымен бірге қантдиабеті, ақыл-ес кемістігі және т.б. мысал бола алады.