Тұқым қуалайтын аурулар

Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал

Тұқым қуалайтын аурулар – тұқым қуалайтын ақпараттың өзгеруінен дамитын патологиялық жағдайлар. Бұндай аурулардың дамуына геннің немесе хромосоманың бұзылыстары себеп болып табылады.

Кез келген медициналық қызметкер өзінің тәжірибесінде тұқым қуалайтын патологиялармен кездеседі. Дүниежүзілік Денсаулық сақтау ұйымының мәліметтері бойынша балалардың 5-8% тұқым қуалайтын аурулармен туылады екен. Олардың ішінде, жуық шамамен:

• 1-3% гендік мутациямен;
• 0,5-1% – хромосомалық патологиялармен;
• 2,5-3,5% дамудың туа біткен ақауларымен;
• 40-50% нәрестенің өлімі (перинатальді) және тұқым қуалайтын факторлардың салдарынан бала кезінен мүгедек болуы;
•  30% тұқым қуалайтын ауруы бар балалар аурухана төсектеріне таңылған.

Тұқым қуалайтын ақпараттың санының, құрылысының немесе қызметінің (ген, хромосома, геном деңгейінде) бұзылыстары тұқым қуалайтын аурулардың себептері болып табылады. Тұқым қуалайтын ақпараттың өзгерісі мутацияларға байланысты дамиды.

Адамның тұқым қуалайтын ауруларының жіктелуі.

1. Хромосомалық аурулар - сомалық хромосомалардың (аутосомдық синдромдар) немесе жыныстық хромосомалардың (гоносомдық синдромдар) саны мен құрылымының бұзылуынан болатын аурулар тобы.  

2. Гендік:

• Моногендік аурулар (белгілі бір геннің бұзылуы мен зақымдалуына байланысты)
• Полигендік (мультифакториялық) аурулар (ауруға тұқым қуалайтын бейімділікті қалыптастыратын қолайсыз сыртқы және генетикалық қауіп факторларының аралас әсеріне байланысты).

Гендік аурулар

Гендік мутациядан туындаған аурулар зат алмасу үрдісі бұзылған аурулар ретінде анықталады.

Гендік мутациялар құрылымдық ақуыздардың синтезіне (гемоглобин және т. б.), жасуша мембраналары арқылы заттарды тасымалдауға жауапты ақуыздарға және ақуыз-ферменттерге (энзимдер) жауапты гендерде пайда болуы мүмкін.

Жоғарыда айтылғандардан басқа, тұқым қуалайтын, гендік ауруларды жіктеудің басқа түрлері бар. Атап айтқанда:

I. Тұқымқуалайтын типі бойынша:

1. Аутосомды-доминантты аурулар: нейрофиброматоз, жетілмеген остеогенез, Марфан синдромы, ахондроплазия,  Гентингтон хореясы, Элерс-Данло синдромы,   миотоникалық дистрофия, отбасылық гиперхолестеринемия және т. б.

2. Аутосомды-рецессивті аурулар: муковисцидоз, фенилкетонурия, Гоше ауруы, орақ тәрізді жасушалық анемия, талассемия, Фридрейх атаксиясы, Тея-Сакс ауруы, адреногенитальды синдром жән е т. б.

3. Х-тіркес доминантты аурулар: Д витаминіне-төзімді рахит, Ретта синдромы, орофациодигитальді синдром,  және т. б.

4. Х-тіркес рецессивті аурулар: дальтонизм, А және В гемофилия, Дюшен - Беккер миодистрофиясы, Леша - Нихан, Мартин-Белл синдромдары, Хантер синдромы және т. б.

II. Мүше және жүйелік типі бойынша:

1. Жүйке жүйесінің аурулары: мишықтың зақымдануымен болатын жүйелі дегенерациялар, жүйке-бұлшықет аурулары, факоматоздар және т. б.

2. Жүрек-қантамыр жүйесінің аурулары: гиперхолестеринемияның отбасылық түрлері, гиперлипопротеидемия және гипертриглицеридемия, отбасылық липопротеин липазасының жеткіліксіздігі, тұқым қуалайтын амилоидоз және т. б.

3. Тыныс алу мүшелерінің аурулары: альвеолярлы микролитиаз, өкпенің идиопатиялық диффузды фиброзы, оқшауланған өкпе гемосидерозы, тұқым қуалайтын стихиялық пневмоторакс, бастапқы өкпе гипертензиясы, Картегенер синдромы, трахеобронхомегалия.

4. Асқазан-ішек жолдарының аурулары: мальабсорбция синдромы, оның ішінде туа біткен лактаза тапшылығы, сиыр сүті ақуызына және соя ақуызына төзбеушілік, целиакия, туа біткен хлоридті диарея, энтерокиназа тапшылығы және т. б.

5. Дәнекер ұлпа мен қаңқа аурулары: Марфан синдромы, ахондроплазия, туа біткен маймақтық, мукополисахаридоздар, муколипидоздар, жетілмеген остеогенез, Элерс-Данло синдромы және т. б.

6. Тері аурулары: ангидротикалық және гидротикалық эктодермалық дисплазия, туа біткен тері аплазиясы, ихтиоз және ихтиозоформды дерматоздар, алақан-табан кератодермиясы, пигментті ксеродерма, буллезді эпидермолиз, Блум синдромы және т. б.