Тұқымқуалайтын аурулардың емдеудің негізгі принциптері.Генотерапия

М.Оспанов атындағы  Батыс Қазақстан  Мемлекеттік  Медицина Университеті

Студенттің Өзіндік Жұмысы

Тақырыбы: Тұқымқуалайтын  аурулардың емдеудің  негізгі принциптері.Генотерапия

Орындау түрі: Эссе

Факультет: Жалпы медицина

Кафедра: Жаратылыстану-ғылыми пәндер

Дисциплина: Молекулалық биология және медициналық  генетика

Тобы: 117 «А»

Тексерген: Сатыбаева А.Т.

Орындаған: Қамидолла А.Е.

Ақтөбе-2018ж

Тұқым қуалаушылық заңдылықтары барлық тірі жануарларға, өсімдіктерге және адамға да ортақ болады.Адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш жетілуі, әр семьяда ұрпақ санының аз болуы үлкен қиыншылықтар туғызады.Біріқ бұл қиыншылықтарға қарамастан адам генетикасын зерттеп білу саласында елеулі жетістіктер бар.Адам генетикасын зерттеуде арнайы әдістер қолданылады.Мысалы: генетикалық (шыққан тегін талдау), цитогенетика (клетка құрамындағы хромосома саны, құрамын тексеру), егіздерді салыстыру, популяциялық т.б. әдістер.

А.А.Прокофьева-Бельговскаяның деректері бойынша барлық түсініктердің  5% -тінің себебі жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер.Хромосомалық өзгерістердңғ (аномалиялардың) нәтижесінде туған ауруларды хромосомдық аурулар деп атайды.Олардың қатарына Клайнфельтер, Тернер Шерешевский, даун синдромдары және т.б. жатады.

Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қант диабеті ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып,  психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.