Синдром Жильбера

   
                                                                                                                              Гиренко Анна Сергеевна
                                                                       
                                                                                                                                  ГБОУ ВО СГПИ, СП1Л
                             
                                                                       Научный руководитель: канд. биол.  н.,  доц. Цвирко Н. И.                                                                  
                                                                                                                                             г. Ставрополь
                         
                                                   
                                                      СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА

Актуальность. Синдром Жильбера – это генетическое наследственное заболевание, которое обусловлено нарушением обмена билирубина, а это в свою очередь  возникает в результате дефекта одних из важнейших ферментов печени. Это приводит к развитию неконъюгированной  гипербилирубинемии. Печень ошибочно  обезвреживает билирубин в организме и он постепенно начинает приумножать свое количество в организме человека, впоследствии вызывая разнородные заболевания. Интерес к этому заболеванию вызван тем, что оно встречается довольно-таки редко, как считалось раньше.
         
   Чаще всего, Синдром Жильбера возникает в отрочестве и длится на протяжении всей жизни больного. Около 30%  пациентов не имеют никаких серьёзных патологий и не представляют никаких жалоб. Долгое время оно может проходить скрытно.
   
    Данная болезнь «Синдром Жильбера» была названа в честь французского гастроэнтеролога Августином Николя Жильбера. Он впервые в 1901 году описал заболевание, наблюдавшее за членами одной из семьи, которая владеет, меняющей желтухой. Синдром Жильбера с конца XIX и до середины XX века является крайне редким заболеванием, однако в последнее время, показатели немного изменились. Так, например, Синдром Жильбера встречается среди Европейцев около (2-5%). У этнических группах Африки максимально повышаются показатели. Они составляют примерно (40%). В Азиатских странах Синдром Жильбера встречается довольно таки реже (16-32%). Что касаемо России, то распространенность Синдрома Жильбера не изучалось.

    В большинстве случаев, сила желтухи невелика. Максимум, что может произойти, так это это своего рода пигментация кожи и слизистых оболочек, которые включают в себя желтый цвет.
В  качестве подтверждения Симптома Жильбера и его объективной оценки во многих случаях полностью изменяет наше понимание об данном заболевании.

    Во всем мире частота появления заболевания составляет примерно (0,5-10%). Многие учёные считают, что Синдром Жильбера относится к аутосомно – рецессивному  наследованию.  При аутосомно – рецессивном наследовании замечается высокая недостаточность УДФГТ, а вот при аутосомно – доминантном она выражен в меньшей доли.
Основной причиной нехватки фермента корениться мутация в кодирующем гене – А(ТА)7ТАА, расположенного во 2 – ой хромосоме.
Преимущественно симптоматика Синдрома Жильбера возникает и развивается у пациентов в возрасте 13 – 33 лет и чаще всего развивается у мужчин, нежели у женщин – (2-7):1. Синдром Жильбера ставится после полового периода, что вызвано ингибирующим воздействием половых гормонов на процесс конъюгации билирубина.

Синдром Жильбера обнаруживается фрагментами желтухи, которые проявляются неожиданно, спонтанно. При  этом они сами же и разрешаются. Эти фрагменты могут вызваться дегидратацией, употреблением спиртных напитков, менструации ( касаемо женщин ), недоеданием, увеличенными физическими нагрузками, осложненными инфекциями.
 
В происхождении заболевания, огромную роль играет недостаток или разрыв транспортной функции белков, которые доставляют билирубин к зернышкам гепатоцита.
Как правило Синдром Жильбера проходит в несколько периодов, то есть имеет 3 выраженные симптоматики:
1)  Боли в области живота и таза;

2) Чувство постоянной апатии и усталости;

3) периодическая желтуха – гипербилирубиномия характеризуется высокой степени неконъюгированного билирубина

В сыворотке крови степень наличия билирубина может увеличиваться до 6 мг/дл(102,6 мкмоль/л ).  Впрочем у массы пациентов данный рейтинг не превышает даже 3 мг/дл(51,3мкмоль/л).
Билирубин -  это желтый пигмент, возникающий в процессе уничтожения гемоглобина, при всём это он может быть в крови как в прямом, так и в непрямом типе. Непрямой тип билирубина  отличается токсическими свойствами, который губительно, сказывается на клетки, внутренних органов, включая и головной мозг.  Его использование осуществляется в печеночной ткани с помощью связывания с глюкуроновой кислотой, после чего он движется  в желчевыделительные пути  и удаляется с каловыми массами и мочой. В основе возникновения этого заболевания лежит недостаток или отсутствие фермента в печени, который превращает непрямой билирубин в прямой.
Поводом нарушения данного явления находит свою причину в  генной мутации. Впоследствии чего печень не может  перерабатывать весь процент непрямого билирубина, он собирается  и в крови человека и оседает  в абсолютно разных тканях.
Наличие  билирубина насчитывается менее 20%.  В  30%  случаях степень билирубина  остается неизменным, то есть в границах нормальных, обычных значений.
Развитие заболевания Жильбера достаточно длительное и скачкообразное. С течением продолжительного времени заболевание может превратиться в хронический гепатит.

Клиническая картина. С  помощью анализа клинических проявлений и итогов исследований И.С Шультьевым  в 2005 году была предложена классификация Синдрома Жильбера  в различных версионных течениях:   астеновегетативный, латентный,  диспепсический,  желтушный.

 1) Астеновегетативная  версия Синдрома  Жильбера  обладает такими характеристиками как: недомоганием, слабостью организма, болями в области головы, уменьшением сосредоточения, внимания в любой деятельности, потерей настроения,  неприятными ощущениями в районе сердца, интенсивностью выделения пота.

2) При диспепсической версии пациенты жалуются на болевые ощущения в правом подреберье, тошноту, потерю аппетита,  изжогу, вздутие живота после употребления еды, диарею.

3) Около 30% пациентов с Синдромом Жильбера в основном не представляют абсолютно никаких жалоб, за исключением наличия желтухи – это касается желтушной версии Синдрома Жильбера.

При Синдроме Жильбера максимально обострен риск возникновения  осложнения желчных  камней. Она может перерасти в хроническое заболевания. Но если употреблять жирную пищу то избежать постоянных волнообразных  приступов не удастся.
     
          Главная симптома данного заболевания заключается в возникновении легкой желтушности склер, в то время бывает и так, что образование желтушности среди большинства больных носит единичный тип наследования. В то же время возникают неоднократно случаи, которые не полностью, но всё же окрашивают
стопы ног и ладоней, также носогубного треугольника и подмышечных частей.
        Порой заболевание Жильбера возможен сочетаться со слабостью организма и мучительными ощущениями, возникающими в районе печень.  При этом печень может увеличиваться в размерах. Установлено увеличение печени около 60% больных и 10% встречаются с характерными увеличением в размерах селезенки.

  Диагностика. Если во время установить диагноз Синдрома Жильбера, то это в дальнейшем поможет  различить его от других болезней печени и крови.  Необходимо вовремя  разграничить употребление  препаратов с гепатотоксическими свойствами и отредактировать образ жизни больного до полнейшего выздоровления.

Диагностика заболевания создается на основе собранной информации о болезнях ближайших родственников пациента, итогов лабораторных технологий,  исследований, клинических показаниях. ( общие, биохимическое исследование крови, мочи) – это является стартовым пунктом при диагностике. При Синдроме жильбера билирубин варьируется в пределах  от 21 до 52 мкмоль/л и время от времени, под воздействием физических нагрузок может увеличиваться до 80-120 мкмоль/л.

Для конкретизации диагноза Синдрома Жильбера делают УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря. При Синдроме Жильбера в значительных  частях печени патологических изменений не обнаруживаются.
В процессе диагностики  также применяются методы лекарственной пробы. Они осуществляются для точного выявления и изучения диагноза у людей, у которых желтушные этапы крайне редко имеются. В то время как, итоги разнородных исследований не предоставляют право обнаружить отклонение от нормы.

Лечение Синдрома Жильбрера. Как взрослые, так и дети с Синдромом Жильбера, в большинстве случаев, не имеют нужду в особенном лечении. Главное внимание сосредоточивается на соблюдении режима питания, трудовой деятельности и отдыха. При заболевании не рекомендуется заниматься спортом или другими физическими нагрузками,  употреблять алкоголь, голодовать. Допускается диета с ограничением определенных продуктов.
При осложнениях используют  желчегонные средства, спазмолитики при болях.

Профилактика. Исходя из наследственного образования заболевания, главной профилактикой оказывается генетическое обследование будущих родителей.  Когда родители планируют завести ребенка, они должны безоговорочно пройти целый диагностический курс для выявления и установления  вероятности развития Синдрома Жильбера у ребеночка.
                       
.   Еще к профилактическим мероприятиям относят:

1)  соблюдение физической и эмоционально нагрузки;

2) правильно питание;

3) укрепление иммунитета;

4)  воздержание от спиртных напитков

5) безопасные половые контакты для предостережения инфекционным гипатитом.

  Прогноз. Синдром Жильбера  имеет неизлечимый тип наследования, но вместе с  тем при  следовании  врачебных указаний заболевание не по беспокоит человека и  не ограничит качества жизни.  Воздержание от алкоголя и соблюдение диетического питания поможет следить за активностью патологического явления и  указать развитие серьезных осложнений. Но если же игнорировать правила и  советы врачей и не обращать внимание на симптомы заболевания, то в будущем можно получить в ответ серьезные осложнения и возникновение клинических признаков гепатита, а также желчнокаменной болезни.
 
Вывод.  Из выше сказанного мною, можно подвести итоги, что Синдром Жильбера – это генетическое нарушение билирубинного метаболизма, своевременное определение и исправление, которого имеет большое значение как для больного, так  и для всего рода в целом.
          На сегодня путь развития медицины, который четко и слаженно дает возможность объективной оценки и подтверждения диагноза «Синдром Жильбера» генетическими методами, делает его диагностику на шаг вперед, на принципиально новый уровень.
               Пригодность и первоклассность синдрома, не имеющая в своем составе фибризирования и результата в цирроз печени, не принимает во внимание таких отрицательных, негативных последствий, как заболевание билиарного тракта, которое может перерасти в более сложное заболевание-  желчнокаменную болезнь.



     


                      Список используемой литературы

1. Губергриц Н.Б., Лукашевич Г.М. Функциональные гипербилирубинемии. Москва, 2013 г. 20 с.

2. Бокарев, И. Н. Желтухи и гепатомегалии: дифференциальная диагностика. // М.: Практическая медицина, 2008. С. 176.

3. Болис Л., Хоффман Д.Ф., Лиф А. Мембраны и болезнь. // Пер. с англ., под ред. Л. Болис, Д.Ф. Хоффман, А. Лиф – М.: Медицина. – 1980. – C. 408.

4. Баранов А.А., Володина Н.Н. Рациональная фармакотерапия детских заболеваний. Книга 2. Руководство для практикующих врачей. Москва, Изд-во Литерра, 2007. С.187-196.

5. Гастроэнтерология и гепатология: диагностика и лечение. // Под ред. А.В. Калинина и А.И. Хазанова. - Москва: Миклош, 2006. – C. 602

6. moitabletki.ru/sindrom-zhilbera.html