Синдром Клайнфельтера
Автор: Marina3002 • Май 16, 2020 • Доклад • 679 Слов (3 Страниц) • 347 Просмотры
[pic 1] | Медицинский колледж Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный университет путей сообщения» |
Доклад на тему
“Синдром Клайнфельтера”
Выполнила: студентка 1 курса
Группы СД 148 МК
Султанова Махпрат Учкунована
Преподаватель:
Марина Николаевна
г. Екатеринбург, 2019 г
Содержание:
| 3 |
| 3 |
| 4 |
4.Распространенность данного заболевания | 5 |
| 6 |
История происхождения
Сидром получил свое название в честь Гарри Крайнфельтера - врача , в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни.Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, обьединенных общими симптомами , такими как слабое оволосение тела, евнуховидный тип телосложения.А в 1959 году Полани и Форд с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.
Чем вызванно
Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500--700 новорождённых мальчиков. Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена.
Что порожается
Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно.До начала полового развития удается отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5--8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.
К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом.
...