Аналіз та характеристика генетичним аномаліям плода жінок старше 35 років

Доповідь

Актуальність обраної теми. Серед важливих проблем практичного акушерства одне з провідних місць належить викидням. Частота даної патології становить від 10 до 20-35% від числа вагітностей і тенденції до зниження немає. Невиношування вагітності є універсальним показником реакції організму на будь-який значний дискомфорт матері, плода, фактори навколишнього середовища, професійні та виробничі фактори та інші несприятливі впливи.

     Актуальність цієї проблеми визначається не тільки медичними, а й соціальними аспектами, оскільки рання вагітність призводить до зниження народжуваності, впливає на фізичне та психічне здоров'я жінки, її сімейне благополуччя, працездатність і визначається частота, висока перинатальна смертність недоношених дітей, значні економічні витрати, пов’язані з їх виходжуванням, а також значна доля цих дітей серед інвалідів з дитинства та хворих з хронічною патологією.

    Генетичні порушення викликають 40-70% спонтанних викиднів, 60-70% зачаття закінчуються загибеллю ембріона. Але в деяких країнах 11% дітей педіатричних клінік мають спадкову патологію. У дитячих лікарнях по всьому світу щорічно кожне третє ліжко займають хворі зі спадковою патологією.

   Останнім часом народжуваність в Україні суттєво знизилася, і в той же час, через спадкову патологію кількість захворювань зросла майже на 30%,

перинатальна та дитяча смертність, інвалідність. У структурі заг

генетичні причини смерті дітей до 5 років складають 48-60%,

тобто кожна друга померла дитина.

Серед усіх хвороб людини перше місце у світі посідають спадкові

захворювання зі спадковою схильністю. Якщо в 50-х роках про це було відомо лише про кілька сотень спадкових захворювань, останнім часом їх більше 30 000, і їх кількість з кожним роком зростає. Близько 30 000 хромосомних і генетичні захворювання, а більшість хронічних захворювань викликані спадковою схильністю. Будь-яке захворювання певною мірою залежить від спадкових особливостей організму, які також визначають ступінь тяжкості захворювання та його прогноз.

  Сучасна медицина базується на молекулярно-біологічних і генетичних

знання Тому роль медичної генетики стає все більш важливою.

Зниження частоти спадкових захворювань і вроджених вад розвитку

неможливо без істотного вдосконалення медико-генетичної допомоги

населенню, поширення мережі медико-генетичних консультацій потребуючим висока професійна підготовка медичного персоналу всіх рівнів.

Мета: проаналізувати джерела наукової літератури та надати характеристику генетичним аномаліям плода жінок старше 35 років.

Чверть яйцеклітин 20-річної жінки мають певні хромосомні аномалії, але у жінки 30-35 років їх вже 40%, і далі їхнє число зростає у геометричній прогресії.  Після 35 років кількість фолікулів з аномальними хромосомами зростає на 0,5% щомісяця. І отже, після 40-го дня народження їх матимуть три чверті фолікулів жінки.

       Хромосомні відхилення у фолікулах не обов'язково означають, що жінка безплідна, але вони означають, що під час більшої частини її менструальних циклів вироблятимуться яйцеклітини, менш здатні до зачаття життєздатного плоду.  Хромосоми - це пучки щільно звитої ДНК, які містять генетичну інформацію, необхідну для розвитку організму. Яйцеклітина людини містить 23 хромосоми - половину генетичного коду, яка надходить від матері і яка з'єднується з 23 хромосомами зі сперматозоїда батька, щоб перетворитися на життєздатний зародок.  Плідне яйце з більшою або меншою кількістю хромосом, з порушеними або пошкодженими хромосомами часто не може правильно розвинутися. У деяких випадках дитина все ж таки народжується, як це відбувається при синдромі Дауна. Але більшість хромосомних аномалій, як правило, є смертельними для ембріона на ранній стадії. В результаті плідне яйце або не імплантується у слизову оболонку матки або стається викидень на ранніх термінах, часто між п'ятим і восьмим тижнем вагітності.