Адамның хромосамалық аурулары

[pic 1]

Реферат

Тақырыбы:    Адамның хромосамалық аурулары .

Орындаған: Лес Гүлдана

Тобы: БГ 31

Қабылдаған: Татаева Роза Кабдгалиевна

Шымкент 2021 ж

Жоспар:

1. Хромосома санының ауытқулары
2. Автосома санының бұзылуынан болатын аурулар
3. Жыныстық хромосомалар санының бұзылуымен байланысты аурулар
4. Полиплоидия тудыратын аурулар
5. Хромосома құрылымының бұзылуы
6. Пайдаланған Әдебиет

Хромосомалық аурулар, хромосомалар санының немесе құрылымының өзгеруінен туындайтын тұқым қуалайтын аурулар.  Жиілік H. b.  жаңа туған нәрестелер арасында шамамен 1%.  Көптеген хромосомалардың өзгерістері өмірмен үйлеспейді және өздігінен түсік тастау мен өлі туудың себебі болып табылады.  Өздігінен түсік түсіру кезінде кариотипі (хромосома жиынтығы) бар эмбриондардың шамамен 20% -ы табылды.  Хромосомалар санының өзгеруі олардың мейоз кезінде үйлеспеуі нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа дамуының ерте кезеңінде жасушалардың бөлінуі кезінде пайда болады (Митозды қараңыз).  Ұрықтанған жұмыртқаның алғашқы бөлінуі кезінде хромосомалардың нондицункциясы, мысалы, анасының жоғары жасында жеңілдейді.  Хромосомалық аберрациялар физикалық (иондаушы сәулелену) және химиялық (мысалы, мутагендік әсері бар дәрілік заттар) әсерінен болады;  вирустар (қызамық, вирустық гепатит, желшешек және т.б.), антиденелер және метаболизмнің әртүрлі бұзылыстары.

   H. b.  артық генетикалық материалмен байланысты болуы мүмкін (полисемия - бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың болуы; полиплоидия; қайталану);  генетикалық материалдың бір бөлігін жоғалтумен (нуллисомия, моносомия, жою);  хромосомалық қайта құрумен (транслокация; хромосомалардың әр түрлі ауысуы).  Хромосомалардың жыныстық және жыныстық емес хромосомалардың өзгеруіне байланысты топтары да бар.  Әйелдерде бірінші топтағы ең көп кездесетін ауытқулар - Шерешевский-Тернер синдромы (моносомия Х) және трисомия Х синдромы;  ер адамдарда - қосымша Х хромосомасының болуымен сипатталатын Клайнфелтер синдромы.  Шерешевский-Тернер және Клайнфелтер синдромдары кезінде жыныстық дамудың кешеуілдеуі және бедеулік пайда болады;  трисомия X синдромымен - интеллекттің аздап төмендеуі, етеккір циклінің бұзылуы.  Өлі туылған нәрестелердегі жыныстық хромосома ауытқуларының жиілігі 2,7% құрайды, бұл жаңа туған нәрестелерге қарағанда 25 есе жоғары.

   Хромосомалар санының ауытқулары бар аутосомалық ауытқулардың ішінде трисомикалық синдромдар ажыратылады: D тобындағы хромосомалардың трисомия синдромы (13-15 жұп) немесе Патау синдромы, ол 1: 4000 жаңа туған нәрестелер жиілігінде кездеседі;  Е тобындағы хромосомалардың трисомия синдромы (18 жұп) - 1: 300 жиіліктегі және Даун ауруы (21-ші хромосомадағы трисомия), Эдвардс, жиілігі 1: 700 жаңа туған нәрестелер.  Көрсетілген H. b.  әртүрлі деформациялармен көрінеді;  физикалық және психикалық дамудың кешеуілдеуі;  ішкі ағзалардың даму ақаулары  Трисомияның әр түрлі жағдайында жеке ауытқулардың ерекше үйлесімі бар.  Мұндай науқастар, әдетте, ұзақ өмір сүрмейді, қайталама инфекциялардан өледі.  Хромосомалардың құрылымдық өзгеруінен туындаған синдромдардағы клиникалық көріністің ауырлығы, әдетте, артық немесе жетіспейтін хромосомалық материалдың мөлшерімен корреляцияланады.  Патологиялық көріністердің ерекшелігі қай хромосоманың қайта құрылымдау процесіне қатысатындығына байланысты.  Психикалық және физикалық дамудың кешеуілдеуі, бұлшықет гипотониясы және бет қаңқасының ауытқулары жиі кездеседі.  ішкі ағзалардың даму ақаулары  Әдеттегі Х б-мен қатар.  хромосомалық аберрацияның күрделі түрлерінен туындаған синдромдардың көп мөлшері (200-ге жуық) сипатталған.