Адамның Мендельдік аурулары

С.Ж. Асфендияров атындағы Қазақ ұлттық медицина университеті

      СӨЖ

                           Адамның Мендельдік аурулары

                                                                      Орындаған: Капсолов Д. Н

                                                                      Тобы:ЖМ-21-015-01

                                                                      Қабылдаған: Шайхымбекова Р. М

                                              2021-2022

Жоспар:

Кіріспе

Негізгі бөлім

Қорытынды

Қолданылған әдебиеттер

             Адамның Мендельдік ауруларын сипаттамай тұрып, генетика деген не, және мендельдік белгілер ұғымын түсініп алуымыз қажет. Енді, бастайық            Генетика – тұқымқуалаушылық және өзгергіштік туралы ғылым. «Генетика» терминін ғылымға 1960 жылы ағылшын ғалымы У. Бэтсон енгізген. Генетика пәні-тірі ағзадағы гендердің тұқым қуалаушылығының материалдық молекулалық-генетикалық, субжасушалық, жасушалық, ағзалық және популяциялық деңгейде зерттеу. Адамның Мендельденуші белгілер дегеніміз – Бұл Г. Мендель заңдылықтары бойынша тұқым қуалайтын, адамның моногенді белгілері яғни аурулары. Мендель заңдары аутосомды гендер үшін жарамды. Егер гендер жыныс хромосомаларында немесе бір хромосомада тіркесіп орналасқан болса, онда шағылыстыру нәтижелері Г.Мендельдің заңдарын бағынбайды.    

            Бұл ауруларға Мендель заңдарына сәйкес мұрагерлік ететін біртектес патологиялық жағдайлар жатады.Тиісті гендердің бастапқы өнімдерінің функционалдық маңыздылығына байланысты гендік аурулар ферменттік жүйелердің тұқым қуалайтын бұзылыстарына (энзимопатиялар), қан ақуыздарының ақауларына (гемоглобинопатиялар), құрылымдық ақуыздардың ақауларына (коллаген аурулары) және анықталмаған бастапқы биохимиялық ақауы бар гендік ауруларға бөлінеді.

            Энзимопатиялар фермент белсенділігінің өзгеруіне немесе оның синтезінің қарқындылығының төмендеуіне негізделген. Мутантты геннің гетерозиготалы тасымалдаушыларында қалыпты аллельдің болуы қалыпты жағдаймен салыстырғанда фермент белсенділігінің шамамен 50% сақталуын қамтамасыз етеді. Сондықтан ферменттердің тұқым қуалайтын ақаулары гомозиготаларда клиникалық түрде көрінеді, ал гетерозиготаларда ферменттің жеткіліксіз белсенділігі арнайы зерттеулермен анықталады.

            Жасушалардағы метаболикалық бұзылулардың сипатына байланысты энзимопатиялар арасында келесі формалар бөлінеді.

            • 1. Көмірсулар алмасуының тұқым қуалайтын ақаулары (галактоземия — сүт қантының метаболизмінің бұзылуы — лактоза; мукополис - харидоздар — полисахаридтердің ыдырауының бұзылуы).

            • 2. Липидтер мен липопротеидтер алмасуының тұқым қуалайтын ақаулары (сфинголипидоздар — құрылымдық липидтердің ыдырауының бұзылуы; қандағы холестериннің, лецитиннің ұлғаюымен немесе төмендеуімен қатар жүретін қан плазмасы липидтерінің алмасуының бұзылуы).

            • 3. Амин қышқылдары алмасуының тұқым қуалайтын ақаулары (фенилкетонурия — фенилаланин алмасуының бұзылуы; тирозиноз — тирозин алмасуының бұзылуы; альбинизм — тирозиннен меланин пигменті синтезінің бұзылуы және т.б.).

            • 4. Витамин алмасуының тұқым қуалайтын ақаулары (гомоцистинурия — В6 және В12 дәрумендерінің коферментінің генетикалық ақауы нәтижесінде дамиды, аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды).

            • 5. Пурин және пиримидин азотты негіздерінің алмасуындағы тұқым қуалайтын ақаулар (Леш — Наян синдромы, бос пурин негіздерінің нуклеотидтерге айналуын катализдейтін ферменттің жетіспеушілігімен байланысты, х-байланысқан рецессивті түрге ие).