Тұқым қуалатйтын өгергіштік

Тақырыбы: Тұқым қуалатйтын өгергіштік.

Ақпараттық-дидактикалық блок

Мутациялық   өзгергіштік – жасушаның  генетикалық  аппаратына  сыртқы  және  ішкі  факторлар  әсер етуінен пайда  болатын  өзгергіштік.  Бұл  жағдайда  генотип те,  фенотип те  өзгереді. Мутация  нәтижесінде  пайда  болған  белгілер  ұрпақтан  ұрпаққа  беріледі. Мутациялардың пайда болуы мен қалыптасу үрдісі мутагенез деп аталады.

Жаңа мутациялардың пайда болуына алып келетін факторлар мутагенді факторлар деп аталады. Мутагендік факторлар физикалық (электро – магнитік сәулелер, қысым, температура, иондаушы сәулелер, радиоактивті өнімдер, УК-сәулелер   және т.б.), химиялық (алкалоидтар, нитраттар, нитриттер, пестицидтер, еріткіштер, тотықтырғыштар, ауыр металл тұздары, цитостатиктер, спирттер, фенолдар және т.б.) және биологиялық (вирустар) деп жіктеледі.

Адамдардаң жас мөлшері спонтанды мутацияның жиілігін арттыратын факторлардың бірі болып есептеледі.

Мутациялардың көптеген жіктелулері бар:

[pic 1]

[pic 2]

[pic 3][pic 4][pic 5][pic 6][pic 7][pic 8][pic 9]

[pic 10][pic 11][pic 12]

[pic 13][pic 14][pic 15][pic 16][pic 17][pic 18][pic 19][pic 20][pic 21][pic 22][pic 23]

Дәрігерлер үшін мутацияларды генетикалық материалдың өзгеру деңгейі бойынша жіктелуі маңызды: а) геномдық (хромосомалар санының геномдық деңгейде және жекелеген хромосомалар бойынша өзгеруі); б) хромосомалық (хромосоманың құрылысының өзгеруі); в) гендік (геннің құрылысының өзгеруі).

        Геномдық мутациялар – мейоздың немесе митоздың дұрыс жүрмеуі нәтижесінде хромосомалардың диплоидты жиынтығының санының өзгеруі.

Гаплоидия – ағзада хромосоманың бір жиынтығының болуы.

Табиғи гаплоидия бактериялардың тіршілік циклында, бір жасушалы балдырларда, төменгі сатылы саңырауқұлақтарда, кейбір насекомдар мен буынаяқтылардың аталықтарында кездеседі.

Жоғарғы сатылы жануарларда, адамдарда гаплоидия кездеспейді. Себебі гаплоидты ағза дами алмайды.

Диплоидты хромосомалар санының хромосомалар жиынтығына артуы полиплоидия деп аталады (2n+n, 2n+2n,2n+3nжәне т.б.).

Полиплоидияның пайда болу себептері: 1) митоз кезінде хромосомалардың ажырауының дұрыс жүрмеуі; 2)  сомалық жасушалардың немесе олардың ядроларының қосылуы; 3) мейоздың дұрыс жүрмеуі нәтижесінде гаметаларда хромосомалар санының азаймауы.

 Адамдарда кез-келген полиплоидия түрі тіршілікке сәйкес келмейді, сондықтан полиплоидты эмбриондар жүктіліктің алғашқы мерзімінде спонтанды түсік реттінде жойылып отырады. Адамдардағы барлық спонтанды түсіктердің 20%-дан астамында хромосоманың триплоидты жиынтығы кездеседі (3n= 69).

Сирек жағдайда триплоидты сәбилер өмірге келеді, бірақ өмірінің алғашқы сағаттарында немесе күндерінде өліммен аяқталады.

Анеуплоидия(гетероплоидия) – диплоидты жиынтықтағы жекелеген 2n±1,2,3 … хромосомалар санындағы (артуы немесе кемуі) өзгерістер.

Анеуплоидялар бөлінеді:

а) нуллисомия –  кариптипте екі гомологты хромосомалардың болмауы (2n-2). Сирек жағдайда бидайдың кейбір сұрыптарында кездеседі. Басқа өсімдіктерде нулисомиктер тіршілікке қабілетсіз. Адамдарда нулисомиктер сипатталамаған;

б) моносомия – кариптипте бір хромосоманың болмауы (2n-1). Адамда тек ғана бір моносомия белгілі – жыныстық Х хромосомасы бойынша  моносомия (Тернер-Шерешевский синдромы);

в) полисомия  - кариотипте хромосомалар санының артуы. Оған трисомия (2n+1), тетрасомия (2n+2) және т.б. жатады.

Адамдарда аутосомалық трисомиялар анықталған 13 (47, 13+), Патау синдромы; 18(47,18+),  Эдвардс синдромы; 21(47,21+) Даун синдромы, сонымен қатар ер адамдарда жыныс Х-У – хромосомалары бойынша полисомиялар Кляйнфельтер синдромы (47, ХХУ; 48,ХХХУ); 47,ХУУ; 48ХУУУ және т.б. Әйел адамдарда жыныс Х- хромосомасы бойынша полисолмиялар –   47,ХХХ;   48,ХХХХ  және т.б. кездеседі.

     Хромосомалық аберрациялар хромосомалардың құрылысының  өзгеруіне байланысты болады. Бұл генетикалық материалдың азаюына, көбеюіне немесе гендердің орналасу ретінің өзгеруіне әкелуі мүмкін. Хромосомалық аберрациялар хромосома ішілік  және хромосома аралық болып бөлінеді.