Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера – спадкове захворювання, що розвивається внаслідок повної (приблизно у 60% випадків) або часткової (40%) відсутності однієї статевої Х-хромосоми. і вражає осіб жіночої статі. Зустрічається приблизно у кожного трьохтисячного (3000) народженого.  Синдром був відкритий ученими Шерешевським і Тернером, від чого і отримав свою назву.

Синдроми. Для жінок характерні передчасні пологи, внаслідок чого дитина недоношена. Новонароджені мають менший зріст і вагу, мають коротоку шию з бічними складками, набряклість стоп, вади серця. У підліткому віці діти відрізняються низькорослістю, дисплазією тазостегнових суглобів, статевий інфантилізм (недоророзвинені статеві органи). Дівчатка в подальшому безплідні.

Лікування. Основним завданням лікарів є створення нормальних і комфортних умов життя. Тому призначають гормони, які забезпечують нормальний зріст і формування статевих органів. Серед таких є гормон росту, анаболічні стероїди, естрогени.

Дальтонізм (кольорова сліпота) - спадкова, рідше набута особливість зору людини та приматів, що виражається в нездатності розрізняти один або декілька кольорів. Це явище вивчив і описав в 1794 р англійський учений Джон Дальтон (1766-1844), причому на власному досвіді – він сам страждав цим дефектом. Очі Дальтона збереглися в заспиртованому вигляді в Манчестері і вже в наш час, в 1995 році, в них  виявилися гени дальтонізму.

Види.  1) Існує  класифікація дальтонізму за кольорами, сприйняття яких порушено. У сітківці ока людини розташовані кольрочутливі рецептори – колбочки і палички, в яких містяться кілька типів білкових пігментів. Палички відповідають за чорно- білий зір, колбочки – за кольорове сприйняття. Фізіологічно дальтонізм проявляється в зменшенні або відсутності одного або декількох пігментів у колбочках. Виходячи з цього, можна виділити кілька типів дальтонізму:

Ахромазія (ахроматопсія) – відсутність кольорового зору. Людина розрізняє лише відтінки сірого. Спостерігається вкрай рідко, викликане повною відсутністю пігменту у всіх колбочках .