Синдром Каудена

Кауден синдромы-гамартомалар деп аталатын көптеген қатерсіз ісік тәрізді өсінділермен және кейбір қатерлі ісіктердің даму қаупінің жоғарылауымен сипатталатын генетикалық ауру.

Кауден синдромымен ауыратындардың барлығында дерлік гамартомалар дамиды. Бұл өсінділер көбінесе теріде және шырышты қабаттарда кездеседі (мысалы, ауыз және мұрын шырышты қабығында), бірақ олар ішекте және дененің басқа бөліктерінде де пайда болуы мүмкін. Терідегі және шырышты қабаттардағы гамартомалардың өсуі әдетте жиырма жасқа дейін айқын болады.

Кауден синдромы бірнеше қатерлі ісік ауруларының, әсіресе сүт безі қатерлі ісігінің, мойынның төменгі бөлігіндегі қалқанша без деп аталатын бездің және жатырдың ішкі қабатының ( эндометрия) даму қаупінің жоғарылауымен байланысты.

 Кауден синдромы бар адамдарда анықталған басқа қатерлі ісіктерге бүйрек қатерлі ісігі, колоректальды қатерлі ісік және меланома деп аталатын тері қатерлі ісігінің агрессивті түрі жатады .

. Жалпы халықпен салыстырғанда, Кауден синдромы бар адамдарда бұл қатерлі ісіктер жас жаста дамиды, көбінесе отыз немесе қырық жастан басталады. Кауден синдромы бар адамдарда жалпы халықпен салыстырғанда өмір бойы бірнеше қатерлі ісікке шалдығу ықтималдығы жоғары. Кауден синдромында сүт безінің, қалқанша безінің және эндометрияның басқа аурулары жиі кездеседі. Қосымша белгілер мен симптомдарға бастың ұлғаюы ( макроцефалия ) және Лермитт-Дукло ауруы деп аталатын сирек кездесетін қатерсіз ми ісігі кіруі мүмкін. Зардап шеккен адамдардың аз пайызында дамудың кешігуі, ақыл-ой кемістігі немесе аутизм спектрінің бұзылуы бар, бұл қарым-қатынас пен әлеуметтік өзара әрекеттесуге әсер етуі мүмкін.

Кейбір адамдар Коуден синдромының клиникалық диагнозының қатаң критерийлеріне сәйкес келмейді, бірақ оларда бұл жағдайға тән белгілер бар, әсіресе қатерлі ісік. Бұл адамдар көбінесе Кауден синдромымен ауырады деп сипатталады. Кауден синдромы да, Кауден тәрізді синдром да бір гендердегі мутациялардан туындайды.

Коуден синдромының ерекшеліктері Баннаяна-Райли-Рувалкаба синдромы деп аталатын басқа бұзылыстың ерекшеліктерімен үндеседі. Баннаяна-Райли-Рувалкаба синдромы бар адамдарда гамартомалар және басқа да қатерсіз ісіктер дамиды.  Коуден синдромы бар кейбір адамдардың туыстары Баннаяна-Райли-Рувалкаба синдромы диагнозы қойылған, ал басқа зардап шеккен адамдарда екі жағдайға да тән белгілер бар. Осы ұқсастықтарға сүйене отырып, зерттеушілер Коуден синдромы мен Баннаян-Райли-Рувалкаба синдромы екі бөлек жағдайдан гөрі PTEN гамартома ісік синдромы (осы жағдайлардың генетикалық себебімен аталған) деп аталатын қабаттасатын белгілердің спектрін ұсынды.

PTEN ,KLLN немесе WWP1 геніндегі өзгерістер көбінесе Кауден синдромы синдромы бар адамдарда анықталады.

Кауден синдромы жағдайларының шамамен 25 пайызы PTEN геніндегі мутациялардан туындайды . PTEN генінен алынған ақуыз ісік супрессоры болып табылады, яғни ол әдетте жасушалардың тым тез немесе бақылаусыз өсуіне және бөлінуіне (көбеюіне) жол бермейді . PTEN геніндегі мутациялар PTEN протеинінің жасуша пролиферациясын тиімді реттеуіне жол бермейді, бұл жасушалардың бақылаусыз бөлінуіне және гамартомалар мен қатерлі ісіктердің пайда болуына әкеледі. PTEN  ген жасушалардың ішінде басқа да маңызды функцияларды орындауы мүмкін; дегенмен, макроцефалия және ақыл-ой кемістігі сияқты Кауден синдромының басқа белгілерінің пайда болуында осы гендегі мутациялардың қандай рөл атқаратынын анықтау үшін зерттеулер қажет.