Распространение наследственных форм патологии в популяциях человека
Автор: Siles • Октябрь 30, 2021 • Реферат • 401 Слов (2 Страниц) • 224 Просмотры
Выполнил: студент 3 курса школы стоматологии
Болатов Султан
3006 группа
Эссе
Тема: Распространение наследственных форм патологии в популяциях человека
Наследственные болезни – это патологические состояния, в основе которых лежат лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. В этой работе я рассмотрю в основном хромосомные мутации.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
Хромосомные мутации (по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций.
Мутации могут быть:Внутрихромосомные – преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы.Межхромосомные – перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза.
Распространенность хромосомальных стоматологических заболеваний: По сведениям национального института стоматологии США, 40% населения мира имеет врожденные и наследственные аномалии развития черепно-лицевой области, на которых 15%, нуждаются в серьезном хирургическом лечении. По данным ВОЗ, общая встречаемость врожденной расщелины верхней губы и неба в мире колеблется от 0,8 до 2 случаев на 1000 рождений. Распространение по континентам следующее: в Азии - 1 случай на 500 новорожденных: в Европе 1 на 700: и Африке -1 на 1000; в России -1 на 800. По разным источникам доля больных с врожденными и наследственными аномалиями черепно-лицевой области в России составляет около 35%, причем ежегодно рождается свыше 50 тыс. детей, которые требуют пристального внимания стоматологической службы.
...