Наследственные болезни человека

Реферат

По предмету биология

Тема: «Наследственные болезни человека»

                                  Выполнила: ученица 10 «В» класса

                   Средней школы №7

                             Савко Татьяна Андреевна

                                  Руководитель: Петенко Алина                                 Александровна, учитель биологии

Г.Волковыск

2019

Содержание

1.История появления нейрофиброматоза _________________________ 1стр.

2.Формы заболевания _________________________________________ 2-3стр.

3.История женщины, которая страдает нейрофиброматозом

первого типа _________________________________________________ 4стр.

4.Методы лечения ____________________________________________ 5стр.

1. История появления нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз относится к факоматозам — группе наследственно обусловленных заболеваний, объединяющим признаком которых является наличие пятен.  Ряд авторов выделяют 7 форм данного заболевания но наибольшее распространение получило разделение нейрофиброматоза на тип 1 — собственно болезнь Реклингхаузена и тип 2 — нейрофиброматоз с двусторонними невриномами VIII пары черепных нервов. Хотя болезнь Реклингхаузена наиболее часто встречается среди всех известных факоматозов она до сих пор мало изучена и редко диагностируется. Заболевание представляет общемедицинскую проблему, так как при нем возникает множественное поражение органов и тканей, и требует мультидисциплинарного подхода.

Первое научное описание клинических и морфологических изменений данного заболевания было сделано в 1882 году немецким патологоанатомом Фридрихом фон Реклингхаузеном. Описание заболевания было сделано задолго до открытия структуры ДНК. В связи с этим оно получило название «болезни Реклингхаузена». Данным термином обозначали не только нейрофиброматоз I типа, но и нейрофиброматоз вообще. Различные по причинам возникновения и некоторым проявлениям нейрофиброматоз I и II типа определяли как «периферическую» и «центральную» формы болезни Реклингхаузена. После определения генетических причин возникновения термин стал устаревать. В современной медицинской литературе болезнь называется «нейрофиброматоз I типа».

Долгое время считалось, что известный своими уродствами Джозеф Меррик по прозвищу «человек-слон» был болен нейрофиброматозом I типа. Известный фильм Дэвида Линча «Человек-слон» о тяжёлой судьбе Джона Меррика способствовал возникновению в обществе ложного мнения о том, что люди с данным заболеванием имеют ужасную внешность. Современные исследователи предполагают наличие у Меррика синдрома Протея.

[pic 1]

Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз

1

1. Формы заболевания

Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.

Тип 1

Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:

• На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
• Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
• Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.

В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:

• Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
• Постоянно болит;
• У пациента меняется настроение;
• Ощущается слабость в мышцах;
• В конечностях появляется чувство покалывания.

Тип 2

 Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам: