Моногенді аурулар

Моногенді аурулар

•Моногендік аурулар – тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады. Моногендік аурулар аутосомды – доминатты, аутосомды – рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды •Қазіргі деректер бойынша тұқым қуалайтын моногендік аурулар тұрғындардың 2,4% - кездеседі, ал олардың орташа популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелердің 10:1000 тең. Олардың арасындағы аутосомды – доминатты аурулар - 7:1000, немесе 60%, , аутосомды – рецессивті аурулар -2,5:1000-30% құрайды. Адам популяцияларында рецессивтік мутациялар саны көп, яғни әрбір адам 3-4 летальдық мутациялар эквивалентінің тасымалдаушысы болып табылады.

Доминантты, рецессивті және иондық арналық ауруларға сипаттама

■Аутосомды—доминантты аурулар

■Невральдық амиотрофия немесе Шарко—Мари—Тус ауруы ол жиі кездесетін аутосомды—доминантты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-A типті тұқым қуалайтын моторлы—сенсорлы нейропатия аурулары тобына жатады. Бұл ауру 1886 жылы сипатталған. Қазіргі кезде тұқым қуалайтын полинейропатияялардың 23 локусын анықталған.

■I-A типті тұқым қуалайтын моторлы—сенсорлым нейропатиялар (HMCH-1A)-нерв талшығының миелин қабықшасының құрлысы мен қызметтерінің бұзылуымен сипатталынатын, тұқым қулайтын гипертрофиялық полинейропатиялар деп аталатын кең таралған аурулар түрлеріне жатқызылады. Ол мына суретте құрылысы

Доминантты, рецессивті және иондық арналық ауруларға сипаттама

■HMCH-1A дамуының себептері