Гендік мутациялар, пайда болу механизмдері, медициналық маңызы

Тақырыбы: Гендік мутациялар, пайда болу механизмдері, медициналық маңызы.

Гендік мутация түрлері:

1. Азотты негіздерді ауыстыру
2. Ген шегіндегі Инверсия

Гендік мутациялар хромосомалық және геномдық мутацияларға қарағанда жиі пайда болады, бірақ ДНҚ құрылымын айтарлықтай өзгертпейді, негізінен тек бір геннің химиялық құрылымына қатысты. Олар нуклеотидті ауыстыру, алып тастау немесе енгізу арқылы көрінеді. Сондай-ақ гендік мутацияларға хромосомалар емес, ген учаскелерінің транслокациясы (ауысуы), қайталануы, инверсиясы (180° төңкерісі) жатады.

Гендік мутациялар ДНҚ репликациясы, кроссинговер кезінде пайда болады, жасуша циклінің қалған кезеңдерінде дамуы  мүмкін. Жөндеу механизмдері әрдайым мутация мен ДНҚ зақымдануын жоя бермейді. Сонымен қатар, олар гендік мутацияның көзі бола алады. Мысалы, жыртылған хромосоманың ұштарын біріктірген кезде бірнеше нуклеотид жұптары жоғалады.

Егер жөндеу жүйелері қалыпты жұмысын тоқтатса, онда мутациялардың тез жинақталуы орын алады. Егер мутация жөндеу ферменттерін кодтайтын гендерде пайда болса, онда оның бір немесе бірнеше механизмдерінің жұмысы бұзылуы мүмкін, нәтижесінде мутация саны едәуір артады. Алайда, кейде кері әсер қалпына келтіру ферменттерінің гендік мутациясы басқа Гендердің мутация жиілігінің төмендеуіне әкеледі.

Бастапқы мутациядан басқа, жасушаларда кері, бастапқы генді қалпына келтіру мүмкін.

Көптеген гендік өзгерістер, сондай-ақ басқа екі түрдің мутациясы зиянды. Белгілі бір экологиялық жағдайлар үшін пайдалы белгілерді анықтайтын мутациялардың пайда болуы сирек кездеседі. Алайда, олар эволюция процесін мүмкін етеді.

Гендік мутациялар генотипке емес, геннің жеке бөліктеріне әсер етеді, бұл өз кезегінде жаңа белгінің емес, аллельдің жаңа нұсқасының пайда болуына әкеледі. Мутон-бұл мутация процесінің элементар бірлігі, бұл белгінің жаңа нұсқасының пайда болуына әкелуі мүмкін. Көбінесе бұл үшін нуклеотидтердің бір жұбын өзгерту жеткілікті. Осы тұрғыдан алғанда, мутон қосымша нуклеотидтердің бір жұпына сәйкес келеді. Екінші жағынан, гендік мутациялардың барлығы әсер ету тұрғысынан Мутон емес. Егер нуклеотидтер тізбегінің өзгеруі белгінің өзгеруіне әкелмесе, онда функционалдық тұрғыдан мутация болған жоқ.

Рекон —нуклеотидтердің рекомбинацияның бір жұбына сәйкес келетін элементар бірлігі. Кроссинговерде рекомбинация бұзылған жағдайда конъюгациялық хромосомалар арасында тең емес алмасу жүреді. Нәтижесінде нуклеотидті жұптардың енгізілуі және түсуі орын алады, бұл оқу шеңберінің өзгеруіне, кейіннен қажетті қасиеттері бар пептид синтезінің бұзылуына әкеледі. Осылайша, генетикалық ақпаратты бұрмалау үшін бір артық немесе жоғалған нуклеотидтер жұбы жеткілікті.

Азотты негіздерді ауыстыру

Егер ДНҚ-да тек бір нуклеотид өзгерсе, онда мұндай мутация нүкте деп аталады. Азотты негіздерді ауыстыру түріндегі мутация жағдайында ДНҚ молекуласының бір қосымша нуклеотидті жұбы репликация циклдерінің қатарында екіншісіне ауыстырылады. Мұндай оқиғалардың жиілігі барлық гендік мутациялардың жалпы массасының 20% құрайды.

Бұған мысал ретінде цитозиннің дезаминденуі болып табылады, нәтижесінде урацил пайда болады.

Цитозиннің урацилге айналуы

Егер қате ДНҚ гликолаза ферментімен қалпына келтірілмесе, онда репликация кезінде келесі жағдайлар орын алады. Тізбектер таралып, гуанинге қарсы цитозин, ал урацилге қарсы аденин орнатылады. Осылайша, ДНҚ-ның қыз молекулаларының бірінде қалыпты емес у-а жұбы болады, содан кейін аденинге қарама-қарсы молекулалардың бірінде тимин пайда болады. Яғни генде Г-м жұбын А-т-ға ауыстыру орын алады.