Тұқымқуалаушылықтың дерттанудағы маңызы

Тұқымқуалаушылықтың дерттанудағы маңызы

Тұқымқуалаушылық - тірі организмдер мен дене жасушаларының өз сипаттамаларын (анатомиялық-физиологиялық сипаттамаларын) ұрпақтарына беру қасиеті. Ол түрдің салыстырмалы тұрақтылығын қамтамасыз етеді. Табиғи және жасанды сұрыпталудың, түрдің эволюциясының негізін өзгергіштік қамтамасыз етеді - бұл организмнің және оның жасушаларының жаңа кейіпкерлердің пайда болуында көрінетін қасиеті. Тұқым қуалайтын ақпараттың материалдық тасымалдаушылары гендер - ДНҚ молекуласының бөліктері.

Тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік туралы ғылымды генетика деп атайды. Адамның тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті патология тұрғысынан зерттейтін генетиканың бөлімі медициналық генетика деп аталады.

Медициналық генетиканың негізгі міндеттері:

1. Патологияның тұқым қуалайтын түрлерін зерттеу. Бұл дегеніміз олардың этиологиясын, патогенезін зерттеу, диагностикасын жетілдіру, алдын алу мен емдеу әдістерін жасау. Тұқым қуалайтын аурулардың өлімге әкелетін табиғаты олардың даму себептері мен механизмдері белгілі болғанға дейін ғана болады. Бірқатар тұқым қуалайтын аурулардың даму заңдылықтарын құру тұқым қуалайтын патологияның емделіп қана қоймай, белгілі бір дәрежеде қиын түрлерін болдырмауға мүмкіндік берді.

2. Тұқым қуалайтын түрде анықталған бейімділіктің және әртүрлі (оның ішінде жұқпалы) ауруларға төзімділіктің себептері мен механизмдерін зерттеу.

3. Генетикалық аппараттың бейімделу, компенсация реакцияларын және декомпенсация құбылыстарын дамытудағы рөлі мен маңызын зерттеу («Аурудың қос табиғатын» қараңыз).

4. Мутагенез және антимутагенез процестерін, олардың ауруларды дамытудағы рөлін жан-жақты зерттеу.

5. Бірқатар жалпы биологиялық мәселелерді зерттеу: канцерогенездің молекулалық-генетикалық механизмдері, тіндердің үйлесімсіздік құбылыстарындағы генетикалық аппараттың рөлі, организмнің аутоиммундық реакциялары және т.б.

Тұқымқуалаушылықтың дерттанудағы маңызы

Алғашқы түсініксіз «тұқым қуалайтын аурулар» мен «туа біткен аурулар» түсініктерін ажыратудан бастайық. Туа біткен аурулар - бұл туылғаннан кейін бірден пайда болатын аурулар. Олар тұқым қуалайтын және тұқым қуалайтын болуы мүмкін - жүктілік кезінде дамушы ұрыққа қоршаған ортаның қолайсыз факторларының әсерінен және оның генетикалық аппараттарына әсер етпеуінен болады. Тұқым қуалайтын ауруларға тек генетикалық материалдағы құрылымдық өзгерістерге негізделген аурулар жатады. Олардың кейбіреулері клиникалық түрде туылғаннан кейінгі алғашқы күндерде, ал басқалары жасөспірім, ересек, кейде қартайған кезде көрінеді.

Бұл параграфта біз тұқым қуалайтын аурулар мен даму ауытқуларына тоқталамыз.

Бүгінгі күні белгілі тұқым қуалайтын аурулардың саны 2500-ден асады, тек тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар, ақыл-ой кемістігімен жүреді, мыңға жуық. Әр жаңа туған 500-800 нәрестеге Даун ауруымен ауыратын бір бала келеді, оның туу жиілігі жоғары және басқа өте ауыр хромосомалық аурулармен, мысалы, Клайнфельтер синдромымен (1, 39-1, 98; орта есеппен 1000 ер балаға шаққанда 1, 3), Х трисомиясы. -хромосома (750 қыздың 1-і). Зағиптардың 1/3 - 1/2 бөлігі көру мүшесінің тұқым қуалайтын ақауларынан зардап шегеді. АҚШ, Канада, Ұлыбритания бойынша балалар ауруханаларындағы аурухана төсектерінің 25% -на дейін патологияның тұқым қуалайтын формалары бар науқастар алады. Бұрынғы КСРО аумағында ғана жыл сайын тұқым қуалайтын патологиясы бар 60 мыңға жуық бала дүниеге келді, оның ішінде еріннің жырықтары (ерін жырықтары), таңдай (таңдайдың жарылуы), микроцефалия, гидроцефалия, аненцефалия сияқты тұқым қуалайтын даму ақаулары бар 5000-ға жуық балалар.