Патологиядағы тұқым қуалаушылықтың рөлі

                                               «Астана медицина университеті» КеАҚ

 В.Г.Корпачев атындағы патологиялық физиология кафедрасы

                                         БӨЖ

Тақырыбы: Патологиядағы тұқым қуалаушылықтың рөлі

                                                  Орындаған: Құрманғалина Ж.Қ

                                                  Топ: 309 ОМ

                                                  Тексерген: М.ғ.к., доцент Нұрмаханбетовна Л.Е.

Нұр-Сұлтан

2020 жыл

ЖОСПАР

1. Тұқымқуалаушылық Генотип, фенотип Мутациялар, мутагендік факторлар
2. Тұқым қуалайтын аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, еденге байланысты
3.  Хромосомалық аурулар
4. Туа біткен аурулар, фенокопиялар
5. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау, емдеу және алдын-алу

Тұқымқуалаушылық - бұл ағзалардың тұқым қуалайтын белгілерді сақтау және ұрпақтарға беруін қамтамасыз ету, сондай-ақ олардың белгілі бір қоршаған орта жағдайында жеке даму ерекшеліктерін бағдарламалау қасиеті. Дененің қалыпты және патологиялық белгілері тұқым қуалайтын (ішкі) және қоршаған орта (сыртқы) факторлардың өзара әрекеттесуінің нәтижесі болып табылады.

Патологиялық тұқымқуалаушылық дегеніміз - организмнің комбинацияланған немесе мутациялық өзгергіштікке байланысты зат алмасу процестерін (метаболизм түрлері), функциялар құрылымын, мінез-құлық және тұтастай жеке дамуын бұзуды бірнеше ұрпақ ішінде қайталау қасиеті.

Тұқым қуалайтын ауру - бұл ата-анадан ұрпаққа берілетін генетикалық кодтың (мутацияның) өзгеруінен болатын организмнің тіршілік әрекетінің бұзылуы

Ерекше жағдай ретінде летальды, сублетальды және гипогенетикалық тұқым қуалайтын аурулар деп аталатындар ұрпақтарына берілмейді. Олар көбінесе пренатальды даму кезеңінде немесе туылғаннан кейін көп ұзамай өліммен аяқталады. Мутантты гаметалардың пайда болу жиілігі ата-аналарының жасына байланысты артады.

Тұқым қуалайтын аурулардың себептерін мутагендер деп атайды. Мутагендер шығу тегі бойынша бөлінеді - экзогендік және эндогендік; табиғаты бойынша - химиялық және физикалық, биологиялық. Экзогендік химиялық мутагендерге бірқатар пестицидтер (гербицидтер, фунгицидтер, инсектицидтер), өндірістік қосылыстар (формальдегид, ацетальдегид, уретан, хлоропрен, эпоксидтер, бензол және т.б.) жатады; тағамдық қоспалар

Эндогендік химиялық заттарға метаболизм процесінде пайда болған кейбір метаболиттер (сутегі асқын тотығы, липидтің асқын тотығы) және бос радикалдар - оттегі, гидроксил, липид және т.б. жатады, эндогендік физикалық мутагендерге маталардағы радиоактивті элементтердің болуынан туындаған эндогенді иондаушы сәулелер жатады: 40 K, 14 C, радон және т.б.

Патологияның тұқым қуалайтын түрлерінің жіктелуі.

1. Мутация және аномальды гендер пайда болатын жасушалар типіне сәйкес патологияның тұқым қуалайтын түрлері: гаметалар және соматоцеллюлярлық (автозомдық) болып бөлінеді.

Гаметалар мутациясы тұқым қуалайды, бірақ соматоцеллюлярлы мутация болмайды. Мұндай аурулардың мысалдары әр түрлі ісіктер.

Клиникалық көріністері бойынша:

1. іс жүзінде тұқым қуалайтын аурулар.

2. ауруларға тұқым қуалайтын бейімділік (көп факторлы). Олар адам ауруларының басым көпшілігін құрайды. Олар қоршаған ортаның қолайсыз факторларының әсерінен пайда болады, бірақ олардың әрекетін жүзеге асыру генотипке байланысты (IHD, гипертония, асқазан жарасы, аллергиялық аурулар, қатерлі аурулардың көпшілігі).