Синдром Марфана

2 слайд: Синдром Марфана - дифференцированная форма врожденной соединительнотканной недостаточности, характеризующаяся разнообразными проявлениями скелетной, сердечно-сосудистой и глазной патологии.

У больных с синдромом Марфана отмечаются гигантизм, долихостеномелия(наличием у пациента длинных и тонких верхних и нижних конечностей) и арахнодактилия, миопия(вблизи видит хорошо, а вдали – расплывчато), эктопия хрусталика, деформация грудины, кифосколиоз, плоскостопие.

Частота возникновения синдрома Марфана составляет примерно 1 случай на 9800 лиц в общей популяции, причем около 26% случаев не имеют семейного анамнеза, так как заболевание возникает в результате мутации de novo.

Риск рождения ребенка с синдромом Марфана возрастает с увеличением возраста отца (особенно после 35 лет).

3 слайд: Этиология: Синдром Марфана относится к врожденным аномалиям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, с выраженным плейотропизмом(множественным дейсвтвием гена), варьирующей экспрессивностью и высокой пенетрантностью. В основе синдрома Марфана лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина – важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. Аномалия и дефицит фибриллина при синдроме Марфана приводят к нарушению формирования волокнистых структур, потере прочности и упругости соединительной ткани, невозможности выдерживать физиологические нагрузки. Гистологическим изменениям в большей степени подвержены стенки сосудов  эластического типа и связочный аппарат (в первую очередь, аорта и цинновая связка глаза, содержащие наибольшее количество фибриллина).

4 слайд: Широкий фенотипический спектр синдрома Марфана (от легких форм, трудно отличимых от нормы до тяжелых, быстропрогрессирующих) объясняется разнообразием мутаций в гене FBN1 (более 1000 видов), а также присутствием мутаций в других генах (например, в гене трансформирующего фактора роста - TGFBR-2).

5 слайд: Аномалии глаз включают подвывих хрусталиков, уплощение роговицы, удлинение глазного яблока и гипоплазию радужки. С повышенной частотой при синдроме Марфана встречаются отслойка сетчатки, глаукома(увеличение глазного давления) и катаракты(помутнение вещества зрусталика)

6 слайд: Легочные аномалии включают спонтанный пневмоторакс и расширение концевых пузырьков. Пневмоторакс легких – появление в плевральной полости скопления воздуха. поверхностное частое дыхание; выступает холодный липкий пот; приступ сухого кашля; кожные покровы приобретают синюшный оттенок

Аномалии кожи включают атрофические бороздки и рецидивирующие грыжи.

7 слайд:Скелетные аномалии типа аномалии грудины и кифосколиоза, плоскостопия  ухудшаются с ростом костей. Подвывих хрусталика часто присутствует уже в раннем детстве, но может развиваться и в юности. Сердечно-сосудистые осложнения обнаруживаются в любом возрасте и развиваются в течение всей жизни.

8 слайд: Клиника: интеллект и репродуктивные функции в норме, сниженая продолжительность жизни (90-95% не доживают до 40-50 лет). Основные причины преждевременной смерти пациентов с синдромом Марфана — сердечная недостаточность вследствие регургитации( быстрое движение жидкости в обратном от нормального направлении) клапанов и аневризмы(выпячивание стенки артерий) и разрыва аорты. Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и улучшить качество жизни больных.