Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері

Оңтүстік Қазақстан Медициналық Академиясы

Биология және биохимия кафедрасы

   Эссе

Тақырыбы: Моносахаридтер мен дисахаридтер алмасуының тұқым қуалаушы ауруларындағы өзгерістері

                          Дайындаған: Әлекеш Сабина

                           Тобы: ЖМҚА-02-21

                          Қабылдаған:Жиенбаева А.  

                         Шымкент-2022 жыл

Галактоземия-көмірсулар алмасуының тұқым қуалайтын аутосомды — рецессивті бұзылуы, онда организмде артық галактоза және оның метаболиттері-галактоза-1-фосфат және галактиол жинақталады, бұл аурудың клиникалық көрінісін және кешіктірілген асқынулардың қалыптасуын анықтайды [1]. Icd коды 10-шы 74.2-Галактоземия (галактоза алмасуының бұзылуы; галактокиназа жеткіліксіздігі кіреді). Галактоземияны алғаш рет Mason H. H., Turner M. E. 1935 жылы сипаттаған [2].

Эпидемиология. Еуропадағы галактоземияның жалпы жиілігі 1:18 000 — нан 1:180 000 — ға дейін (47 000-ға шаққанда орта есеппен 1 жағдай), АҚШ-та 1:30 000-нан 1:191 000-ға дейін, Қытайда 1:400 000, Жапонияда 1:667 000-ға дейін. Еуропаның бірқатар елдерінде классикалық галактоземияның жиілігі 1:30 000-40 000, галактоземияның клиникалық нұсқасы 1:20 000, биохимиялық нұсқасы 1:10 000 [3-6]. Ресейдегі жаңа туған нәрестелердің жаппай скринингіне сәйкес, галактоземияның жиілігі 1: 16242 құрайды, бұл жағдайлардың көпшілігі gjb2 және GALT геніндегі мутацияларға байланысты [7]. Галактоза өсіп келе жатқан ағзаның денесінде маңызды рөл атқарады. Бұл моносахарид жасуша үшін маңызды энергия көзі болып табылады, гликопротеидтерді, организм жасуша мембраналарын, жүйке тіндерін, нейрондық миелинация процестерін қалыптастыру үшін пайдаланатын гликолипидтерді қалыптастыру үшін қажетті пластикалық материал ретінде қызмет етеді. Галактоза метаболизмінің бұзылуы ағзаның мүшелері мен жүйелерінің жұмысының бұзылуына әкеледі.

Этиология ипатогенезі. Аурудың негізінде лактоза (сүт қант) құрамындағы тағаммен ағзаға түсетін галактозаның глюкозаға айналу жолдарын блоктайтын ферменттер гендерінің мутациялары жатыр. Гипергалактоземияның дамуы галактоза алмасуына қатысатын үш ферменттің біреуінің жетіспеушілігімен байланысты: галактоза-1-фосфатуридилтрансфераза (ГАЛТ), галактокиназа (ГАЛК) және уридиндифосфат (УДФ) — галактоза-4-эпимиразалар (ГАЛЭ). Мутациялар галактоземияның дамуына әкелуі мүмкін үш ген белгілі — 9р13.3, galki — 17q25.1, GALE — 1р36.11 локализациясы бар GALT. ГАЛТ ферменті галактоза-1-фосфат пен УДФ-глюкозаның УДФ-галактозаға және глюкоза-1-фосфатқа айналуын катализдейді. Ферментативті реакциялар жасуша цитоплазмасында жүреді және галактоза метаболизмінің Leloir жолдары деп аталады. ГАЛТ ферментінің белсенділігі жеткіліксіз болған кезде қызыл қан жасушаларында, бауыр жасушаларында және басқа тіндерде галактоза-1-фосфат, галактоза және галактиол жиналады. Осмостық процестерге әсер ететін Галактиол әртүрлі жасушалар мен тіндердің ісінуі мен зақымдалуын тудырады. Мысалы, линза талшықтарының ісінуі нәтижесінде катаракта дамиды. Сол процесс — ми жасушаларында псевдотумороздық процестің пайда болуымен нейрондардың ісінуіне ықпал етеді [8-10]. Жіктеу. Галактоземияны жіктеу [11] этиологиялық принципке негізделген. Галактозаның метаболизміне қатысатын 3 негізгі ферменттердің бірінде науқастың ақауына байланысты галактоземияның 3 түрі бар: А. классикалық, Б. клиникалық-ГАЛТ ферментінің жетіспеушілігінен туындаған 1 типті галактоземия. Галактоземияның бұл түріне кіреді B. дуартенің биохимиялық нұсқасы. аз жиі-Gala жеткіліксіздігі (2 типті галактоземия); GALEA тапшылығы немесе эпимиразалар (3 типті галактоземия).