Хромосомалардың өзгерістеріне байланысты эмбрионның даму бұзылыстары

Әл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті

Биология және биотехнология факультеті

Молекулалық биология және генетика кафедрасы

СРС-3

Хромосомалардың өзгерістеріне байланысты эмбрионның даму бұзылыстары

Орындаған : Камалбаева Д.Т

БТ 17-15

Тексерген : Калимагамбетов А.М

Алматы, 2020

Кіріспе

Жүктілік кезіндегі хромосомалық патологиялар, өкінішке орай, біз қалағандай сирек емес. Бірақ жақсы жаңалық бар-көптеген хромосомалық патологияларды, кем дегенде, ең көп кездесетіндерін жүктіліктің ерте кезеңдерінде әртүрлі сынақтар арқылы диагноз қоюға болады. Әрине, мұны ерте диагнозбен де емдеу мүмкін емес, бірақ болашақ ата – аналар, кем дегенде, ерекше баланың туылуына дайын ба немесе жүктілікті тоқтатуға шешім қабылдай ма деген таңдау жасайды. Егер ата-аналар кез-келген жағдайда нәрестені қандай ауру диагноз қойылмайтынын қалдыруды шешсе, бұл ақпарат босанғаннан кейінгі өмірге барынша дайындалуға, баланы қалай және қайда емдей алатындығы туралы ойлануға мүмкіндік береді, олар күтімнің қандай ерекшеліктерін және басқа да маңызды нюанстарды ескеру керектігін теориялық тұрғыдан біледі.

Хромосомалар-бұл организмдегі әр жасушаның ортасындағы өзек тәрізді құрылымдар. Әр жасушада 23 жұпқа топтастырылған 46 хромосома болады. Хромосома қалыпты емес болған кезде, бұл денеде денсаулыққа зиян келтіруі мүмкін. Анормальды хромосомалар көбінесе Жасушаның бөлінуі кезінде қате пайда болады.

Негізгі бөлім

Біздің хромосомалардың әрқайсысы өзіне тән құрылымға ие. Тарихи тұрғыдан ғалымдар хромосомаларды жолақты өрнекке бояйтын бояу әдісін қолданған. Бұл жолақ үлгілері біздің жеке хромосомаларымыздың әрқайсысын анықтауға көмектеседі, соның арқасында кариотиптің визуалды бейнесін жасауға болады. Қалыпты кариотиптен кез-келген ауытқу хромосоманың аномалиясы ретінде белгілі.

Ең ауыр хромосомалық бұзылулар бүкіл хромосомалардың жоғалуынан немесе алынуынан болады. Бұл қандай аурулар болуы мүмкін:

• Трисомия 21 хромосома – Даун синдромы (10 000-ға 15)
• Трисомия 18 хромосома – Эдвардс синдромы (10 000-ға 3)
• Трисомия 13 хромосома – Патау синдромы (10 000-ға 2)
• Х-хромосоманың моносомиясы-Шерешевский-Тернер синдромы (10 000-ға 2)
• Кариотип XXY-Клайнфельтер синдромы (10 000-нан 10)
• Кариотип XXX (мүмкін х хромосомаларының көп саны, мысалы, ХХХХХ) - "супер әйел" синдромы (10000-ға 10)
• Кариотип XYY (мүмкін Y хромосомасының көп мөлшері – XYYY) - "супермужина" синдромы (10000-ға 10)
• Құрылымдық ауытқулар-бұл ДНҚ-ның үлкен бөліктері болмаған кезде немесе хромосомалардың қалыпты санымен артық болған кезде.
• Құрылымдық бұзылулар бірнеше формада болуы мүмкін:
• Жою-хромосоманың бір бөлігін жоғалту, нәтижесінде организмдегі белгілі бір функцияларға жауап беретін гендердің бір бөлігі
• Қайталану-бұл хромосоманың қайталануын тудыратын мутация, бұл қосымша генетикалық материалға әкеледі.
• Транслокация-хромосоманың бір бөлігінің хромосоманың басқа бөлігіне (интрахромосомалық) немесе басқа хромосомаға (интерхромосомалық) ауысуына әкелетін мутация. Екі негізгі түрі бар: кері: екі түрлі хромосоманың сегменттері бөліктермен алмасады, ал екіншісі - Робертсон: бүкіл хромосома екіншісіне қосылады.
• Инверсия: мутация, хромосоманың бір бөлігі 180о-ға бұрылады .
• Сақиналы хромосома - хромосоманың екі иығында да соңғы фрагменттер болмаған кезде және олар шеңбер құрып жабылады
• Изохромосомия-хромосомада ДНҚ фрагменттері екі иықта қайталанған кезде.

Теңдестірілген және теңгерілмеген құрылымдық ауытқулар

1. Теңгерілген құрылымдық ауытқуларға генетикалық материалды қайта құру жатады, бірақ генетикалық материалдың жалпы қосылуынсыз немесе жоғалуынсыз, яғни "сома" өзгермейді. Мысалы, инверсия және транслокация.
2. Теңгерілмеген құрылымдық ауытқулар генетикалық материалды алуға немесе жоғалтуға байланысты – құрылымдық бұзылулардың қалған нұсқалары. Тіпті кішкентай теңгерімсіз құрылымдық ауытқулар көптеген гендерге әсер етуі мүмкін, сондықтан адамға қатты әсер етуі мүмкін.

Көбінесе іс жүзінде хромосомалардың құрылымдық ауытқуларының басқа түрлеріне қарағанда транслокация және жою бар.

Теңгерілмеген құрылымдық ауытқулар келесідей болуы мүмкін:

Вольф — Хиршхорн синдромы-4 хромосоманың қысқа иығының жойылуы (50 000-ға 1)

Мысықтың крик синдромы-5 хромосомасының қысқа иығының жойылуы (50 000-ға 1)

WAGR синдромы-11 хромосоманың қысқа иығының микроделециясы (1 500 000-нан 1 миллионға дейін)