Моногендік менделетін адамның ауру түрлері. Хромосомалық емес тұқым қуалаушылық

I. КІРІСПЕ

Медициналық генетиканың негізгі мақсаты - генетикалық компоненттердің адамның әртүрлі ауруларының этиологиясы мен патогенезіндегі рөлін зерттеу. Бұл аурулар екі классқа бөлінеді: тұқым қуалайтын аурулар, оларға хромосомалық және гендік аурулар кіреді және тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар, оларды көпфакторлы аурулар деп атайды.

II. НЕГІЗГІ БӨЛІМ

Хромосомалық аурулар

Хромосомалық аурулар - бұл хромосомалардың саны немесе құрылымының бұзылуынан болатын аурулар. Гендік аурулар гендердің мутациясының болуынан туындайды. Бір генде мутацияның болуынан туындаған аурулар моногенді деп аталады. Мультифакторлы аурулардың этиологиясында қолайсыз сыртқы факторлардың әсерімен қатар бір емес, көптеген гендердің күйлері айтарлықтай әсер етеді. Аурудың тұқым қуалайтын бейімділігін қалыптастыратын осы гендердің саны, кейде ондаған, тіпті жүздеген. Тұқым қуалайтын аурулардың жалпы жиілігі 1,5% жетеді, оның ішінде хромосомалық аурулардың үлесі 0,5%, ал моногендік аурулар үлесі - 1% дейін. Адамда жиі кездесетін аурулардың көпшілігі көпфакторлы болып табылады.

Хромосомалық аурулар: Қазіргі уақытта хромосомалық аурулардың 1000-ға жуық нозологиялық түрлері сипатталған. Олардың барлығына бірқатар жалпы белгілер тән, мысалы: дене салмағы және туылған кездегі дене ұзындығы, пренатальды гипоплазия; туылған сәттен бастап психикалық және физикалық дамудың артта қалуы, әсіресе аутосомалық ауытқуларда айқын көрінеді; жыныстық дамудың кешігуі мен ауытқулары: жыныстық хромосомалар ауытқуларымен айқынырақ болатын гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бедеулік және т.б. аутозомдық ауытқулармен туа біткен көптеген ақаулар; бір мезгілде пациенттің көптеген жүйелері мен мүшелеріне әсер ететін көріністері мен ауырлық дәрежесі әртүрлі дисморфогенетикалық және диспластикалық белгілер кешені. Хромосомалық аурулар сирек тұқым қуалайды, ал 95% -дан астам жағдайда хромосомалық патологиясы бар науқас баланың отбасында қайта туылу қаупі халықтың жалпы деңгейінен аспайды. Ерекшеліктер - науқас баланың ата-аналары генетикалық материалды жоғалтпайтын теңдестірілген хромосомалық қайта құруды, көбінесе транслокацияны жүргізетін жағдайлар. Теңдестірілген транслокация тасымалдаушылары іс жүзінде сау адамдар, бірақ олар жүктіліктің үзілуіне, жүктіліктің жоғалып кетуіне немесе теңгерімсіз хромосомалық қайта құрылуы бар балалардың туылуына әкеледі, демек оларда хромосомалық аурулар бар. Сондықтан, бедеулік, өлі туылу, жүктіліктің әдеттегідей түсік түсуі, сондай-ақ отбасында хромосомалық патологиясы бар баланың қатысуымен теңдестірілген хромосомалық қайта құруды диагностикалау үшін ата-аналардың әрқайсысының кариотипін талдау қажет.

Моногендік аурулар

Моногенді аурулар бір гендік мутациямен анықталады.

Адреногенеспальды синдром стероидты гормондардың түзілу процесінің тұқым қуалайтын бұзылыстар тобына жатады. Стероидты гормондар жыныс бездерінде түзіліп, жыныстық бөлінуді және көбеюді реттейді.

Стероидты синтезді қамтамасыз ететін тұқым қуалайтын ферменттер жетіспеушілігінің бірнеше түрі бар. Бұл 21-гидроксилаза, 11-гидроксилаза, 17-гидроксилаза және т.б. тапшылығы болуы мүмкін. Барлық нұсқалар аутосомды-рецессивтік жолмен тұқым қуалайды.

21-гидроксилаза тапшылығынан туындаған аурулар 5 мың жаңа туған нәрестеде шамамен 1 рет кездеседі.

Бұл аурудың екі классикалық нұсқасы бар - тұзды ысыраптайтын формасы және қарапайым вирустық түрі. Басқа формалар әлдеқайда аз таралған. Тұзды жоғалтатын форма ферменттің толық жетіспеушілігімен сипатталады және тұз алмасуының бұзылуымен көрінеді. Сонымен қатар, бүкіл жүйе патологиялық процеске қатысады, ол қан қысымы мен бүйрек қызметін реттеуге қатысады.

Жаңа туған нәрестеде регургитация,

...