Контрольная работа по "Медицине"

1-билет

Екі жастағы бала аурухананың қабылдау бөліміне иық сүйегінің сынығымен әкелінді. Қарап тексергенде қабырғаның «ескі» сынықтары, сүйектердің майысуы, буындардың қозғалғыштығы, тістерінің пішіні өзгеруі «янтарлы тістер», «көгілдір» склера, ортаңғы және ішкі құлақ сүйектерінің бұзылуы және кереңдік анықталды

Тапсырмалар:

1. Берілген аурудың этиологиясы мен патогенезін көрсетіңіз

Бұл балада дамыған остеопатияның түрі- Жетілмеген остеогенез.

Жетілмеген остеогенездің 4 типі болады.

 I түрі: ең жұмсақ пішін; мектепке дейінгі жастағы балаларда байқалады

 II тип: туылу кезінде өлім

 III типті: туған кезде байқалады; көптеген сынықтар; жиі жүре алмайды

 IV типті : I және III типтері арасындағы ауырлық

Баладағы клиникалық көріністерге қарап 1-типі дамығанын айта аламыз. Ол остеобласттардың белсенділігі төмен болудан сүйек тінінің мезенхимасы жетілмей, дұрыс емес дамуымен сипатталатын ауру.Ол аутосомды-үстем тип бойынша тұқым қуалайды.

Этиологиясы бойынша бұл тұқымқуалаушылық остеопатия.

Жетілмеген остеогенездің дамуы көп жағдайда COL1A1 и COL1A2 гендеріндегі мутацияға байланысты. Ол гендер 1-типті коллагеннің синтезделуіне жауап береді.Ауру формасына байланысты аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды (5% -дан аз). Жағдайлардың жартысында патология спонтанды мутацияға байланысты пайда болады. Жетілмеген сстеогенезде сүйектер мен басқа дәнекер тіндердің құрамына кіретін коллагеннің құрылымы бұзылады немесе жеткіліксіз мөлшерде синтезделеді.

Патогенез:

Аутосомды үстем ауру коллагеннің I түрінің альфа-1 немесе альфа-2 тізбегін өндіруін астарлап жазатын тектік мутациясы---коллаген түзілуінің бұзылыстары → сүйек түзілуінің бұзылуы→ сүйектердің аса сынғыштығы →сүйектердің көптеген сынықтары, олардың пішіні жоғалуы.

Коллагеннің 1 типінің мутациясы- альфа 1 немесе альфа 2 тізбекте глициннің аргининге немесе лизинге ауысуына алып келеді, бұл аминқышқылдары керісінше кальцификация процесстерін тежейді. Жетілмеген остеогенезде остеобласттардың деңгейі қалыпты дда болуы мүмкін алайда олар сүйек затын – остеоидты аз өндіреді, әрі өте тез остеоциттерге айналып кетіп отырады. Осыдан остеопороз дамуы жиі байқалады.

2. Зерттеудің объективті мәліметтеріне патофизиологиялық талдау жасаңыз

коллаген түзілуінің бұзылыстары --- бүлінген остеобласттар мен остеоциттнрдің іштерінде эндоплазма кішірейеді---митохондрийлердің ісінуі----жасушаларда зат алмасуы бұзылуы→ сүйек түзілуінің бұзылуы→ сүйектердің аз минералдануы----сүйектердің аса сынғыштығы →сүйектердің көптеген сынықтары, олардың пішіні жоғалуы, буындардың қозғалғыштығы, сүйектердің майысуы

3. Клиникалық көріністерге патофизиологиялық талдау жасаңыз

I типті коллаген сүйек, көздің склерасы , линза және тістерде кездеседі.

Сол дәнекер тіндегі коллаген түзілуінің бұзылуынан,