Аутосомдук храмасомалардын санынын өзгөрүүсү менен байланышкан тукум куучулук оорулар

Мазмуну

Киришүү...................................................................................................................3

I.Бөлүм. Тукум кууган оорулар жана алардын классификациясы...............................................................................................4-11

1.1.Тукум кууган оорулар....................................................................................4-9

1.2. Тукум куучулук ооруларынын классификациясы...................................9-11

II.Бөлүм. Аутосомдук храмасомалардын  санынын өзгөрүүсү менен байланышкан тукум куучулук оорулар.........................................................12-23

2.1. Аутосомдук храмасомалардын өзгөрүүсү .............................................12-14

2.2. Аутосомдук храмасомалардын өзгөрүүсү менен байланышкан тукум куучулук оорулар ............................................................................................14-19

2.3. Патау синдромунун ..................................................................................19-21

2.4.Патау синдромунун клиникасы жана  диагностикасы........................................................................................21-23

Корутунду...............................................................................................................24

Колдонгон адабияттар...........................................................................................25

Киришүү

Мен Асанкадырова Айсулуу ЛДК-1-21 тобунун студенти.Медициналык генетика дисциплинасынан курстук ишимдин темасы “Тукум куучу оорулар жана алардын классификациясы.Аутосомдук хромосомалардын санынын өзгөрүүсү менен байланышкан тукум куучу оорулар.Патау синдрому:себептери,клиника жана диагностикасы”.Тукум куучу оорулар жөнүндө кенен маалымат берүү максатын көздөйт.

Тукум куучу оорулар — тукум куучу информацияны сактоо, берүү жана ишке ашыруу бузулганда пайда болгон оорулар.

Теманын актуалдуулугу:Адам генетикасынын, анын ичинде медициналык генетиканын өнүгүшү менен мурда белгисиз этиологиядагы оорулар деп эсептелген көптөгөн оорулардын жана синдромдордун тукум куучулук мүнөзү айкын болду.Күндөн күнгө тукум куучу оорулар менен жабыркагандар да көбөйүп жатат.Ошондуктан бүгүнкү күндө тукум куучу ооруларды изилдөөгө жетишээрлик көңүл буруу зарыл.

Алдыга койгон максатым:

•Курстук иштин темасы боюнча адабияттарды табуу;

•Тукум куучу оорулардын адамзат жашоосундагы ордун аныктоо.

I.Бөлүм. Тукум куучу оорулар жана алардын классификациясы.

1.1.Тукум куучу оорулар.[pic 1]

Адамдын ден соолугунун жана генетикасынын проблемасы бири-бири менен тыгыз байланышта. Генетик илимпоздор эмне үчүн кээ бир адамдар ар кандай ооруларга дуушар болушат, ал эми башкалары ошол эле же андан да жаман шарттарда дени сак бойдон калууда деген суроого жооп берүүгө аракет кылып жатышат. Бул негизинен ар бир адамдын тукум куучулук, б.а. хромосомалардын ичинде анын гендердин касиеттери.

Акыркы жылдарда адамдын генетикасынын жана медициналык генетикасынын тез өнүгүү темптери байкалды. Бул көптөгөн себептерден жана биринчи кезекте калктын оорунун жана өлүмүнүн структурасында тукум куучулук патологиянын үлүшүнүн кескин өсүшү менен шартталган. Статистика көрсөткөндөй, 1000 жаңы төрөлгөн баланын 35-40ында ар кандай тукум куума оорулар бар, ал эми 5 жашка чейинки балдардын өлүмүндө хромосомдук оорулар 2-3%, ген оорулары 8-10%, мультифакториялык оорулар түзөт. - 35-40%. Жыл сайын өлкөбүздө 180 миң тукум куума оорулар менен ооруган бала төрөлөт. Алардын жарымынан көбү тубаса кемтиктер, 35 миңге жакыны хромосомалык, 35 миңден ашыгы ген оорулары менен ооруйт. Белгилей кетсек, адамдарда тукум куума оорулардын саны жыл сайын өсүп жатат, тукум куучулук патологиянын жаңы формалары белгиленүүдө. 1956-жылы тукум кууган оорулардын 700 формасы белгилуу болсо, 1986-жылга карата алардын саны 2000ге чейин осту.

Бардык тукум куума оорулар үч топко бөлүнөт:

1. Генетикалык (моногендик - патологиянын өзөгүн бир жуп аллельдик гендер түзөт)
2. Хромосомдук
3. Тукум куучулук предрасположенность (мультифакториялык).

1-Сүрөт

1.2. Тукум куучулук ооруларынын классификациясы.

 Бардык тукум куучулук патологиялар шарттуу түрдө төмөнкү топторго бөлүнөт:

1. Генетикалык. Генетикалык оорулар - ген деңгээлинде ДНКнын бузулушунан келип чыккан оорулардын чоң тобу.

Калк арасында оорунун жалпы оорусу 1-2% түзөт. Шарттуу түрдө гендик оорулардын жыштыгы 10000 жаңы төрөлгөн ымыркайга 1 учурга, орточо 10000ге 1ге - 40000ге, андан кийин төмөн болсо, жогорку деп эсептелет.

Гендик оорулардын моногендик формалары Г.Менделдин мыйзамдарына ылайык тукум кууган. Оорунун түрүнө жараша алар аутосомдук-доминантты, автосомдук рецессивдүү жана Х же У хромосомалары менен байланышкан болуп бөлүнөт.