Ситуационные задачи по "Патофизиологии"

1.Ахондраплазия кемістігі бар ер адам ) ергежейлі, аяқ- қол және дене бір- біріне сәйкес емес болып келген даму аномалиясы) сау әйелмен некеге отырады. Осы некедегі адамдардың балаларында ахондраплазия кемістігі бола ма?

Жауабы:Ахондраплазия аутосомды доминантты жолмен беріледі.Бұл ауру жынысына қарамай,одан туылған балалардың бірінде осы дерт кездеседі.

2.Аутосомдық хромосома дұрыс бӛлінбеуінен болған ауруларды айтып беріңіз. Аурудың кариотипі қандай? Хромосома санының дұрыс болмауы аурудың пішініне, сырт кӛрінісіне, ақыл-ойының толықтығына әсер ете ме?

Жауабы:Патау синдромы (13 жұп), мысық мияуы синдромы (15 жұп), Эдвардс  синдромы – 18 жұптағы ауытасоманың ажырамауы (хромосома артық), Даун ауруы. Бұл балаларда денедегі ақаулармен ес кемістігі байқалады.

3.Әкесі қара кӛзді болса және бұл белгіден ол гомозиготалы болса, ал анасының кӛзі-кӛгілдір, сонда балаларының кӛзінің түсі қандай болуын күтуге болады? (Қаракӛз кӛгілдірге қарағанда доминантты болады).

Жауабы:Балаларының көзінің түсі қара түсті болады.Өйткені қара түс доминантты болып тұр (Мендельдің бірінші заңы), барлық балалары гетерозиготты қаракөз болады

4. Әйел 28 жаста, бедеу. Генетикалық анализ 47 хромосома және денелік клеткаларда 2 жыныстық хроматин. Әйелде қандай синдром? Қай хромосома артық? Неге екі жыныстық хроматин бар?

Жауабы: Трисомия синдромы («алып әйел»-«сверхженщина»). Х-трисомия Х хромосомасы артық

5. Балада алкаптонурия кеселі ( несеппен гомогентизин қышқылы бӛлінеді,

сондықтан ол қарайып кетеді.) Сырт кӛзге ата-анасы сау. Ата- анасының генотиптері қандай?

Жауабы: Алкаптонурия – гемогентизин  қышқылы оксидазасы функцияларының жоғалуынан туындаған және тирозин метаболизмі бұзылған, сонымен қатар шығарылған зәр құрамында гемогентизін қышқылының көп болуымен сипатталатын тұқым қуалаушылық ауру болып табылады.Алкаптонурия гомогентизин қышқылының оксидазасының синтезін кодтайтын ген мутациясынан туындайды.Бұл патология тұқым қуалаушылықтың аутосомды-рецесивті түрімен сипатталады.Алкаптонурия ерлерде жиі кездеседі.

6. «Бүйректік диабет» түсінігін қалай түсінесіз. Глюкоза үшін бүйректік табалдырық. Бүйректік глюкозурияның патогенезін түсіндір. Бұл пациенттерде қанда глюкозаның деңгейі қандай?

Жауабы: Қант диабеті - бүйрек түтікшелерінде глюкозадағы реабсорбцияның бұзылуы салдарынан гликозуриямен (қалыпты қан глюкозасы шоғырлануы) сипатталатын қант диабетінің нысаны, кемінде оның гломерулярлы сүзгілеуі бұзылады.Бүйрек диабеті басқа тұқым қуалайтын ауруламен, атап айтқанда  Фанкони синдромымен (тұқым қуалайтын, баяу үдемелі ауру бүйрек зақымданған сипатталады және созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі дамуына жетекші) бірге келуі мүмкін.Бүйректің токсикалық зақымдалуы, сынаппен ,қымыз қышқылымен, уранмен улану кезіндегі глюкоза реабсорбциясының механизмі бұзылыстары бүйрек диабетінің белгілері болып табылады.Белгілі бір жағдайларда, бүйрек диабеті жүйке жүйесінің түрлі зақымдануларына алып келуі мүмкін.Уақытшабүйрек диабеті кейде жүктіліктің соңғы айларында байқалады.

Бүйрек диабеті бар зәрдегі глюкозаның құрамы 3% -дан (сирек 6-7% дейін) өзгереді. Жоғары гликозурия, полиурия, полидипсия, кейде гипогликемия белгілері байқалады (Гипогликемиялық синдромды қараңыз). Бүйрек диабетіне күдік гликозурия қалыпты глюкоза төзімділігімен анықталған жағдайларда пайда болуы керек. Бүйрек диабеті қант диабетімен қалыпты болып табылатын глюкоза толеранттылығына байланысты диффузиядан бөлінеді. Алайда, құсу, диарея, созылмалы аштық кезіндегі липолиз көбінесе ацетонуриямен бірге жүреді, бұл гликозуриямен бірге декомпенсирленген қант диабеті болуы (қант диабетін қараңыз) мүмкін.