Патологиялық эффектердің

1. Алғашқы  патологиялық  эффектердің  варианттарын  сипаттаңыз

Патология (грек .pathos – қасірет және logos- ілім )-патологиялық  процестер мен жеке ауруларды зерттейтін ғылым. Қалыптан тыс ауытқу  “патология”  деп аталады. Медицинаның  адам мен жануарлар организміндегіт әр түрлі ауытқуларды зерттейтін клиника саласы.

Алғашқы патологиялық эффект дегеніміз- генді мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл өзгеріс жасушада, ұлпада және мүшелерде биохимиялық каскадты бұзады және гендік ауруларға алып келеді.

Алғашқы патологиялық эффектінің  4 варианты бар:

1-вариант кезінде Ген белсенділігінің күшті болуына байлынысты артық өнімдер түзіледі.

2-вариант кезінде  Аномальді ақуыздардың түзілуі- осы  ақуыз қызмет ететін жердегі жасушаларда және мүшелерде бұзылыстар болады(орақ-тәрізде жасушалы анемия).

3-вариант кезінде  Алғашқы өнімдердің болмауы- ақуыздың болмауына байланысты биохимиялық реакция жүрмейді, яғни токсинді өнімдер түзіледі (фенилкетонурия, пигментті ксеродерма). Орталық нерв жүйесінің  аксонындағы миелинді қабықшаның бұзылу нәтижесінде  ойлау қабілеті төмен кеміс организм түзіледі. Сонымен қатар ісік аурулар пайда болады.

4-вариант  кезінде Қалыпты алғашқы өнімдер ақуыз аз мөлшерде түзіліп өнімдер алмасуының ауытқуына алып келеді (талассемия).

2. Миссенс-эффект дегеніміз не және оның салдары

Миссенс-эффект  бір аминрқышқылы басқамен алмасады. Аминқышқыл тізбегіндегі алмасу приемлимді, жартылай приемлимді және приемлимді емес болып бөлінеді.

Приемлимді миссенс- мутация: Хикарн гемоглобин молекуласында (2-і жапон жанұясында анықталынды): аспарагин аминқышқылы  бета шынжырындағы лизинге алмасады, бірақ та гемоглобин қызметі өзгермейді.

Жартылай приемлимді мутация: S-гемоглобин (орақ тәрізді- клеткалы анемия). Глутаминнің  валинге алмасуы байланыс механизмінің өзгеруіне және оттегін босатуға алып келеді.

Приемлимді емес миссенс- мутация жұмыс істемейтін гемоглобинді туғызады. Мысалы, мутация метгемоглобин пайда болады және оттегін тасымалдай алмайды.

3. Генді ауруларды сипаттау ерекшеліктерін атаңыз

Ерекшеліктері:

Біріншіден, гендік аурулар әр жаста болуы мүмкін. Кейбіреулеріжатыр ішінде (гемофилия, саңыраулық), басқалары- туғаннан кейін , балалық шақта (Фридрейх атаксиясы), кейде жасы толған кезде  (Гентингтон хореясы), тіпті ересек , кәрі адамдарда (подагра)кездеседі.

Екіншіден, гендік  аурулардың көбісі көп гендердің және сыртқы орта факторларының үйлесімділік жұмысының бұзылуына тәуелді болады. Бұл полигенді ауруларына : диабет, шизофрения және басқалары жатады. Сонымен қоса моногенді , Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын ауруларда бар (саңыраулық, нерв жүйесінің аурулары), олардың саны бүгінгі күні бір жарым мыңдай болады.

Үшіншіден, Мендель заңдары бойынша тұқым қуалайтын аурулар бір ғана емес, түрлі мутантты гендермен тұғызылуы мүмкін, олар ұқсас, клиникалы ажыратылмайтын  зақымданусуреттемесімен бейнеленеді. Бұндай тұқым қуалайтын аурулардың гетерогенді  моногенді аурулардың ережесі болып табылады.

Төртіншіден, бір  ауру әр тасымалдаушыда әр түрлі, әр дәрежеде байқалынады, тіпті бір жанұядада - клиникалық полиморфизм деп аталады.

Гендік аурулардың тұқым қуалау мінезі хромосомадағы мутантты геннің орналасуына  тәуелді. Егерде мутантты ген аутосомада орналасқан болса тұқым қуалау түрін аутосомды-доминантты немесе аутосомды-рецессивті  деп атайды. Егер мутантты ген жыныстық хромосомада (Х не У) орналасқан болса, онда жыныстықхромосомамен біріккен, тұтасқан тұқым қуалайтын ауру деп атайды.

Аутосомды-доминантты аурулар (саусақтарының қысқа болуы (короткопалость), отосклероз, бұлшық ет атрофиясының кей түрлері, Гентингтон хореясы және басқалар) еркектер мен әйелдерде бірдей жиілікте кездеседі. Егер де ата-анасының біреуінде осы белгі болса, онда аурудың ұлдары мен қыздары да осыаурудан азап шегеді  өйткені мутантты не қалыпты аллелі бар хромосомаға бірдей мүмкіншілікпен ие бола алады (50%).