Фенилаланингидроксилаза мутациялық генінің Қазақстан Республикасы бойынша таралуы
Автор: Bakke77777 • Май 27, 2018 • Реферат • 568 Слов (3 Страниц) • 538 Просмотры
Фенилаланингидроксилаза мутациялық генінің Қазақстан Республикасы бойынша таралуы.
Неонаталды скринингқа сүйенсек Қазақстанда фенилаланингидроксилаза ауруы 1:6500 қатынасында кездеседі. Көптеген зерттеулерге қарамастан бұл ауру әлі толығымен зерттелмеген. Бұл ауру фенилаланингидроксилаза геніндегі мутацияның нәтижесі екені белгілі. PhenylalanineHydroxylaseLocusKnowLedgebase Халқаралық базасында қазыргі таңда бұл геннің 567 әртүрлі мутациясы анықталған.
Бұл статистикалық зерттеудің мақсаты мутацияның спектірін және жиілігін анықтау.
Зерттеуге 59 ДНҚ үлгілері (образец) алынды. Осы үлгілердің иелері ФКУ ауруымен және «Гиперфенилаланинемиямен» ауыратын науқастар. Зерттеуге 17 туысқан емес жанұялар және 14 бала қатысты. Ұлттық құрамы: 28 пациент (47,5%) еуропалық нәсілге, 31 пациент (52,5%) азиаттық нәсілге тиесілі. Балалар жастары 1 мен 18 жас аралығында.
Қанның ДНҚ- сын алу үшін WizardGenomicDNAPurificatoinKit (Promega) жиынтығы алынды. Фенилаланингидроксилаза генінің ең жиі кездесетің мутациялық гендер (IVS10-11G>A, R261Q, R252W, R408W, IVS12+1G>A, R158Q, R281L, IVS4+5G>T). Зерттеуді PKU-8L праймерлері (Мәскеу, Ресей) ПТР әдісімен жасалынды. ПТР 36 циклдан жасалынды және келесі температуралық режимде жүргізілді :
95ºС – 1 минут
94ºС – 2 секунд
66ºС – 2 секунд
72ºС – 3 секунд
72ºС – 1 минут
Электрофарез барысы : 10 % акриламид гелін, 270 В кернеуде, 3,5 сағат ұстады.
Зерттеу нәтижелері:
Мутаци ялар | Бала лар | Гетеро зигота лы тасымал даушы | Ұлты | Гомози готолы | Гетеро зигота лы | Компа унд- гетеро зигота лы | Экзон/ интрон | Мута ция типі |
IVS10-11G>A | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 10 интрон | сплай синг | |||
R261Q | 4(6,3%) | еуроп. | 4 | 5 экзон | мис сенс | |||
R252W | 1 (1,6%) | еуроп. | 1 | 7 экзон | мис сенс | |||
R408W | 7 (10,9 %) | 13 (20,3%) | еуроп. (17) азиат. (2) | 5 | 14 | 12 экзон | мис сенс | |
R281L | 2 (3,1%) | 1 (1,6%) | еуроп. (2) азиат. (1) | 3 | 7 экзон | мис сенс | ||
R243Q | 2 (3,1%) | азиат. | 2 | 7 экзон | мис сенс | |||
IVS4+ 5G>T | 1 (1,6%) | 2 (3,1%) | азиат. | 1 | 2 | 4 экзон | мис сенс | |
R158G | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 5 экзон | мис сенс | |||
V230I | 2 (3,1%) | азиат. | 2 | 6 экзон | мис сенс | |||
S439N | 1 (1,6%) | еуроп. | 1 | 12 экзон | мис сенс | |||
Y387N | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 5 экзон | мис сенс | |||
R408W/ R261Q | 4 (6,3%) | еуроп. (3) азиат. (1) | 4 | 12, 5 экзон | мис сенс | |||
R243Q/ Y387N | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 7, 5 экзон | мис сенс | |||
R158G/ R243Q | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 5, 7 экзон | мис сенс | |||
R243Q/ R408W | 3 (4,7%) | азиат. | 3 | 7, 12 экзон | мис сенс | |||
P281L/ R408W | 3 (4,7%) | еуроп. (1) азиат. (2) | 3 | 7, 12 экзон | мис сенс | |||
P281L/ R243Q | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 7 экзон | мис сенс | |||
V230I/ I165T | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 6, 3 экзон | мис сенс | |||
R408W/ S439N | 1 (1,6%) | еуроп. | 1 | 12 экзон | мис сенс | |||
R408W/ A300S | 1 (1,6%) | азиат. | 1 | 8 экзон | мис сенс | |||
p.G10G | 1 (1,6%) | 1 (1,6%) | еуроп. | 2 | 1 экзон | сай лент | ||
-71A>C | 2 (3,1%) | еуроп. (1) азиат. (1) | 2 | 1 экзон | сай лент | |||
IVS2+19 T>C | 1 (1,6%) | еуроп. | 1 | 2 экзон | сай лент | |||
IVS3-22 С> T | 2 (3,1%) | 2 (3,1%) | азиат. | 1 | 3 | 4 экзон | сай лент |
...