Синдром Леша Нихана

[pic 1][pic 2]

ФЕДЕРАЛЬНОЕ  ГОСУДАРСТВЕННОЕ  БЮДЖЕТНОЕ  ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ  УЧРЕЖДЕНИЕ  ВЫСШЕГО  ОБРАЗОВАНИЯ

«РОСТОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ

Синдром Леша-Нихана

Подготовил: Студент 2 курса лечебно- профилактического факультета

Даглдян Григорий Мартинович 6б группа Руководитель: Ковтуненко Станислав Борисович 2022 год

[pic 3]

Проблема: Синдром Леша-Нихана - это редкое наследственное заболевание, неизлечимо, сопровождается психические нарушения и аутоагрессией.

Актуальность и новизна: Частота заболевания очень низкая и варьирует, составляя 1:380 тыс. в Канаде и 1:235 тыс. в Испании.

Цель: исследовать историю, признаки и симптомы, патогенез, диагностику, эпидемиологию и возможные способы лечения.

Задачи:

1.Найти информацию о сложной симптоматике синдрома и возможных способов лечения. 2.Сформировать полное представление о синдроме.

3. Сделать выводы о причинах возникновения синдрома, роли ГГФРТ в этом, симптоматике а в частности поражение ЦНС.

[pic 4]Первое упоминание об необычном заболевании относится к середине XIII в. и принадлежит доминиканскому монаху Дж. Ворагину.

В наше время, в 1959 г., В. Кател и Дж. Шмидт охарактеризовали клинический синдром, где сообщаются гиперурикемия, гиперурикозурия и энцефалопатия.

В 1964 г. студент-медик М. Леш и преподаватель его педиатр В.Л. Нихан описали X-сцепленное заболевание у 2 больных с гиперурикемией, подагрой и нарушениями ЦНС, включающим моторную дисфункцию и самоповреждение.

W.L. Nyhan        M. Lesch[pic 5][pic 6]

[pic 7]Роль ГГФРТ в обмене пуринов[pic 8]

Через 3 года Джей Сигмиллер установил, что при дефиците ГГФРТ сцепленный с полом синдром проявляется.

При этом гиперпродукция мочевой кислоты (МК) свидетельствовала об участии фермента в нормальной регуляции биосинтеза пуринов.

Действительно, ГГФРТ играет ключевую роль в обмене пуринов, а при его дефиците резко снижается ресинтез ГМФ.

Это открытие способствовало выявлению подобных больных с менее тяжелыми формами заболевания, связанного с частичным дефицитом ГМФ - синдромом Келли-Сегмиллера

Роль ГГФРТ в метаболизме пуринов.

[pic 9]Симптомы[pic 10][pic 11][pic 12]

В основном выделяют три формы синдрома,каждая из которых соответствует определенной активности фермента.

Первые признаки синдрома Леша-Нихана появляются у малышей в возрасте 3-6 месяцев.[pic 13]

Это: вялые движения рук и ног, задержка психомоторики (улыбка, фиксация взгляда, удерживание головы), так же непроизвольные движения конечностей, головы, туловища.

Двигательные расстройства неуклонно прогрессируют. При выраженном дефиците ГФРТ больные теряют способность к целенаправленным движениям, самостоятельному передвижению. Клиническая картина сходна с симптомами детского церебрального паралича.

Синдром обязательно сопровождается аутоагрессивным поведением, когда больной травмирует себя. Неотъемлемой частью клинической картины являются гиперурикемия и гиперурикозурия. У маленьких детей родители могут заметить желтый налет на подгузниках, представляющий собой кристаллы мочевой кислоты. В тяжелых случаях возникает нефролитиаз, острая почечная недостаточность.[pic 14]

[pic 15][pic 16]

Поражения ЦНС

К сожалению, патофизиологические механизмы развития поражения ЦНС при болезни Леша-Нихана не ясны

Имеются данные о значительных отклонениях в передаче дофамина нейронам базальных ганглиев, что может привести к