Синдром акроостеолиза - расщелина неба, "растворение" концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голен

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФГАОУ ВО «КРЫМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

ИМЕНИ В.И.ВЕРНАДСКОГО»

МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ИМЕНИ С.И.ГЕОРГИЕВСКОГО

КАФЕДРА БИОЛОГИИ МЕДИЦИНСКОЙ

ЭССЕ

на тему: «Синдром акроостеолиза -  расщелина неба, "растворение" концевых фаланг с утолщением пальцев, низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия, долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов»

Работу выполнила

студентка 1 курса

группы СЛ-со-201(2)

Димитриади Елена Валерьевна

Преподаватель:

доцент Смирнова С.Н.

Симферополь

2020

Врожденные пороки развития – это аномалии, произошедшие во время внутриутробного развития или же послеродового периода. Данные изменения влекут за собой нарушение функциональности каких-либо органов, тканей и организма в целом.

В число врожденных пороков развития челюстно-лицевой системы входят пороки развития зубов и зубных рядов, челюстей, губ, неба.

Пороки развития лица и шеи, челюстных костей, зубов и т.д. могут вызывать различные заболевания челюстно-лицевой области.

Аномалии, возникшие в эмбриональный период, по причинам возникновения разделяют на две группы:

• Наследственные – родители имели мутантные гены, которые вызывают микроаномальные признаки, а у детей данные гены формируют различные пороки развития.
• Мультифакториальные – во время внутриутробного развития на мать и плод воздействовали экзогенные и эндогенные токсины, которые и повлекли за собой формирование пороков развития. Данная группа пороков развития включает и те, что были вызваны тератогенными факторами.

Несмотря на причины возникновения аномалий, внешне они проявляются одинаково.

Классификация аномалий челюстно-лицевой области:

1. Расщелина верхней губы: врожденная скрытая, врожденная неполная, врожденная полная.
2. Расщелина неба: расщелина мягкого неба (скрытая, неполная, полная), расщелина твердого неба (скрытая, неполная, полная), расщелина альвеолярного отростка.
3. Расщелина неба с расщелиной губы: расщелина мягкого неба с губой, расщелина твердого неба с губой.

Расщелины бывают односторонние и двусторонние.

Врожденные пороки развития весьма гетерогенны. Источником их происхождения могут служить моногенны, хромосомные и полигенные дефекты. Одним из моногенно наследуемых синдромов является синдром акроостеолиза.

Акроостеолиз – это растворение костной ткани дистальных отделов конечностей, без замещения другой тканью. Акроостеолиз является видом остеолиза – болезни исчезающей кости.

Однако, что представляет собой синдром акроостеолиза? Каковы его проявления и последствия? Совместно с чем может встречаться данное заболевание? Существует ли какое-либо лечение?

Впервые данная болезнь была описана Харнашом в 1950 году.

Нельзя назвать акроостеолиз редким заболеванием, поскольку за 10 лет насчитывают сотни случаев его обнаружения.

Как было сказано выше, акроостеолиз – это растворение, «рассасывание» костной ткани без замещения другой тканью. «Рассасыванию» могут подлежать разные отделы, например, позвонки, лопатки, ключицы, челюсти, а иногда и кости черепа. Акроостеолиз может являться как самостоятельным заболеванием, так и проявлением иного совместно с другими дефектами. Однако при таком «взаимодействии» организм подвергается ещё более сильным изменениям.

Выделяют несколько видов остеолиза. Среди них врожденный, приобретенный, воспалительный и травматический. Его проявлением может служить перелом, который не срастается. Последствия заболевания зависят от его локализации: если остеолиз прогрессирует на позвоночнике, то это приведет к его деформации. Рентгенологические исследования, а также анализы крови и мочи являются одними из способов диагностики остеолиза.

Акроостеолиз проявляется в виде дефекта ладоней и подошв с «рассасыванием» дистальных фаланг. Выделяют наследственный и приобретенный остеолиз.