Полиморфизм. Бір нуклеоридті полиморфизмнің ерекшеліктері

БТ 18/44 Қалыбаева Жадра

1. Полиморфизм.

Биологиядағы полиморфизм (ежелгі грек тілінен аударғанда diολύμορφο di - алуан түрлі) - кейбір организмдердің ішкі құрылымы әртүрлі күйлерде немесе олардың тіршілік циклі кезінде әртүрлі сыртқы формаларда өмір сүру қабілеті.

Сыртқы (сонымен қатар ішкі, мысалы, биохимиялық) полиморфизм түрішілік генетикалық айырмашылыққа байланысты болуы мүмкін. Екінші жағынан, полиморфизм мүмкін, онда геномы бірдей организмдер сыртқы жағдайларға байланысты әр түрлі фенотиптік формаларға ие болады.

Бір нуклеотидті полиморфизм (SNP) - бір түрдің өкілдерінің геномындағы (немесе басқа салыстырмалы тізбектегі) бір нуклеотид мөлшеріндегі (A, T, G немесе C) ДНҚ тізбегіндегі немесе гомологты хромосомалардың гомологиялық аймақтары арасындағы айырмашылықтар. 

Ол генетикалық маркерлер ретінде локустар мен геном бойынша ассоциацияларды іздеудің тепе-теңсіздігін зерттеу үшін қолданылады (GWAS).

Егер екі ДНҚ тізбегі - AAGCCTA және AAGCTTA - бір нуклеотидпен ерекшеленсе, онда біреуі екі аллельдің бар екендігі туралы айтады: C және T.

Бір нуклеотидті полиморфизм (шектеу фрагментінің полиморфизмімен (RFLP) және AFLP) молекулалық-генетикалық этикеткалар (маркерлер) ретінде кеңінен қолданылады, мысалы, филогенездегі гомологты ДНҚ аймақтарының дивергенциясына негізделген молекулалық-генетикалық систематиканың кадограммаларын құру үшін. Бұл аймақта рибосомалық РНҚ гендерінің аралықтары жиі қолданылады. Бұл аралықтағы мутациялар геннің соңғы өнімдерінің құрылымына әсер етпейтіндіктен (теориялық тұрғыдан олар тіршілік ету қабілетіне әсер етпейді), бірінші жуықтауда полиморфизм дәрежесі мен организмдер арасындағы филогенетикалық арақашықтық арасында тікелей байланыс постулацияланады.

2. Бір нуклеоридті полиморфизмнің ерекшеліктері.

Бір нуклеотидті полиморфизм гендердің кодтау тізбегінде, кодталмайтын аймақтарда немесе гендер арасындағы аймақтарда пайда болады. Кодтау аймақтарында кездесетін SNP генетикалық кодтың деградациясына байланысты белоктың аминқышқылдарының реттілігін өзгерте алмауы мүмкін.

Кодтау аймақтарының бір нуклеотидті полиморфизмдері екі түрге бөлінеді: синонимдік және синонимдік емес. Синонимдік SNP-лер ақуыздың аминқышқылдық тізбегін өзгеріссіз қалдырады, ал синонимдік емес SNP-лер оны өзгертеді. Синонимдік емес SNP-ді миссенс және мағынасыз алмастырулар деп жіктеуге болады. Геннің кодталмайтын аймақтарында пайда болатын бір нуклеотидті полиморфизм генетикалық сплайсингке, мРНҚ деградациясына және транскрипция факторларының байланысуына әсер етуі мүмкін.