Огенез қалыптасу кезеңдері

Толық реттелген геномдары бар организмдер. Алдымен қарапайым мәселелерді біртіндеп күрделендіре отырып шешу, қызметкерлерді оқыту, жетілдірілген технологияларды дамыту-бұл Адам геномы мәселесін дамыта бастаған зерттеушілердің жолы болды. Алғашқы үлкен кезең 1995 жылы Haemophilus influenzae бактериясының геномын толық картаға түсіру болды. 1996 жылы ашытқы жасушасының ДНҚ картасын жасау аяқталды (12,5 Мб, 6 мың ген), 1998 жылдың желтоқсан айының ортасында Caenorhabditis elegans дөңгелек құрт геномы толығымен картаға түсті (97 Мб және 19,099 ген, бұл адам гендерінің жалпы санының 1/3-тен 1/4-ке дейін). Халықаралық ғалымдар ұжымы алған негізгі нәтижелер "Science" журналында (1998) жарияланған. Vol. 282, № 5396. Hp. 2012–2042).

Зерттелген адам гендері. 1995 жылғы қаңтардан 1996 жылғы қаңтарға дейін толық негіз тізбегі орнатылған адамның ДНҚ бөлімдерінің ұзындығы 10 есе өсті. Бірақ прогресс айқын болғанымен, бір жыл ішінде жасалғанның бәрі адам геномының мыңнан бір пайызынан аз болды. Бірақ 1998 жылдың шілдесіне дейін бүкіл геномның 9% - ы реттелді (сурет. 1), содан кейін ай сайын жаңа керемет нәтижелер әкелді. Сонымен қатар, біз ДНҚ түрінде гендердің көптеген көшірмелерін зерттедік, олардың реттілігі хромосомалық ДНҚ бөлімдерімен салыстырылды және 1998 жылдың 23 қазанына дейін 30 181 адам генінің реттілігі анықталғаны белгілі болды. Сол жылдың 11 қарашасына қарай секвенирленген гендердің саны 30 261-ге жетті. Осылайша, адамның барлық гендерінің жартысына жуығы туралы ақпарат алынады.

Организмдердегі гендердің қызметі туралы мәліметтер. Қол жеткізілген жетістіктердің арқасында бұл деректер адам ағзасындағы гендердің функцияларын алғаш рет нақты бағалауға мүмкіндік берді. Гендердің төрттен бірінен астамы үшін ақпарат әлі қол жетімді емес (сурет. 2) гендердің үштен екісі үшін ол толық орнатылған немесе шамамен көрсетілуі мүмкін. Адам денесінің жеке мүшелері мен тіндерінің қалыптасуы мен жұмысына гендердің қатысуы туралы өте қызықты ақпарат алынды (сурет. 3). Миды қалыптастыру және оның белсенділігін сақтау үшін гендердің ең көп саны қажет екендігі белгілі болды, ал қызыл қан клеткаларын құру үшін ең азы-тек 8 ген

Басқа организмдердің геномдарын зерттеу. Бағдарлама әлі жоспарланған кезде, алдымен әдістерді қарапайым модельдерде жасау керек деп шешілді. Алдымен біз микроорганизмдер әлемінің 8 түрлі өкілдерін зерттедік, содан кейін тізім кеңейтілді, ал қазіргі уақытта секвенс карталары шағын геномы бар (1-ден 20 Мб-ға дейін) 18 организм үшін жасалды. Олардың ішінде бактериялардың көптеген ұрпақтарының өкілдері бар: архебактериялар, спирохеттер, хламидобактериялар, E. coli, пневмония, мерез, гемофилия қоздырғыштары, метан түзетін бактериялар, микоплазма, риккетсия, цианобактериялар. Жоғарыда айтылғандай, бірінші эукариотты бір клеткалы организмнің Saccharomyces cerevisae ашытқысы және алғашқы көп клеткалы жануарлар ағзасы-C. elegans нематодтары геномын талдау аяқталды-.