Особенности протекания синдрома Эдварса

МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего образования

«Воронежский государственный технический университет»

Строительно-политехнический колледж

34.02.01 Сестринское дело

Синдром Эдварса

доклад

Выполнили: студенты группы СД-241с

Валюк Арина Сергеевна _____________________________________

(подпись)

Сергеева Анастасия Константиновна ___________________________

(подпись)

Проверил: преподаватель

Иванова Елизавета Владиславовна______________________________

(подпись)

Воронеж 2024

Содержание:

1. Введение……………………………………………………………………3
2. Классификация хромосомных патологий  ………………………………4
3. Общие сведения……………………………………………………………6
4. Клинические проявления …………………………………..……….……7
5. Этиология…………………………………………………………………..8
6. Антенатальная диагностика........................................................................8
7. Прогноз………………………..……………………………………………9
8.   Заключение……………………………………………………………… 11
9.  Список литературы……………………………………………………….12

Введение

Хромосомные болезни — разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных хромосомными или геномными мутациями. Хромосомные синдромы составляют большую долю среди причин, ведущих к репродуктивным потерям, формированию врожденных пороков развития и умственного недоразвития. Самой многочисленной группой хромосомных болезней являются синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. В научной литературе можно встретить описание более 700 таких синдромов. Большинство хромосомных болезней являются спорадическими, возникающими заново вследствие хромосомной мутации в гамете здорового родителя или в первых делениях зиготы, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивном периоде. Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность морфологических, физиологических и биохимических нарушений. В обширной группе хромосомных синдромов выделяют три типа патологий: изменение количества хромосом, частичные анеуплоидии и синдромы, обусловленные микроструктурными аберрациями хромосом. В человеческой популяции можно встретить все типы хромосомных мутаций.

Целью данной работы является анализ и изучение особенностей протекания синдрома Эдварса.

Задачи, которые необходимо решить заключаются в том, чтобы исследовать существующие варианты лечения или прогноза по течению болезни у детей.

Классификация хромосомных патологий

Классификация хромосомной патологии осуществляется по трем основным принципам: 1. Этиологический — определение конкретной хромосомы и характеристики хромосомной или геномной патологии (трисомия по 21-й хромосоме, моносомия, частичная моносомия по короткому плечу 5-й хромосомы и т. д.). 2. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (гаметы или зигота). В случае возникновения мутации в гаметах развивается полная форма хромосомной болезни, при которой все клетки организма содержат переданную с гаметой хромосомную аномалию. При возникновении мутации в зиготе развиваются мозаичные формы хромосомных заболеваний. При такой форме в организме встречаются клетки с разными хромосомными составами. 3. Определение поколения, в котором возникла мутация (мутации, возникшие de novo, или наследуемый тип мутации, при котором интересующая нас мутация имеется в клетках родителя). К этиологическим факторам хромосомной патологии относятся хромосомные и некоторые геномные мутации. 6 Виды хромосомных мутаций: 1. Делеция — отсутствие участка или частичная моносомия по данному участку в одной из гомологичных хромосом. 2. Дупликация — разновидность хромосомной перестройки, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным. 3. Инверсия — внутрихромосомная перестройка, характеризующаяся изменением порядка генов на обратный, в результате поворота участка хромосомы на 180°. 4. Транслокация — тип хромосомных мутаций, в результате которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.