Жыныс генетикасы

Кіріспе

             Жыныс – организмнің ұрпақ өрбітуге және гаметалар түзу есебінен келесі ұрпаққа тұқым қуалау информациясын беруге қатысуын қамтамасыз ететін белгілер мен қасиеттер жиынтығы. Организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Ол хромосомалар жиынтығына байланысты. Адамның дене жасушаларында 46 хромосома бар. Олар 23 жұп түзеді. Олардың 44 хромосомассы (22 жұбы) еркектерде де, әйелдерде де мөлшері, қызметі жағынан бірдей ұқсас болып келеді. Оларды аутосомдар деп атайды. Ал 23- жұпты жыныстық хромосомалар деп атайды. Аналықта жұп Х  хромосомалар болғандықтан, мейоз нәтижесінде оларда бір типті жұмыртқа жасуша түзіледі, әрқайсысында бірден Х хромосома болады. Аталықта сперматозоидтердің бір типінде Х хромосома болады, екінші типінде У хромосома болады. Сондықтан ұрықтану кезінде екі түрлі комбинация түзіледі. Х хромосомасы бар хұмыртқа жасушаны Х хромосомасыбар сперматазоид ұрықтандырған жағдайда зиготада жұп ХХ хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аналық даралар жетіледі. Х хромосомасы бар бар жұмыртқа жасушаны У хромосомасы бар сперматозоид ұрықтандырған кезде, зиготада Х және У хромосомалар болады. Мұндай зиготадан аталық даралар жетіледі. Сонымен сүтқоректілерде аналық жыныс – гомогаметалы да , аталық жыныс – гетерогаметалы болады. У хромосомада аталық бездерді қалыптастыратын гендер бар. Осының арқасында жыныс органдары мен белгілері жетіледі.

1. Жыныс биологиясы

         Әдетте әр түрлі жыныстың особьтарының бір-бірінен айыратын белгілер бастапқы және қосымша жыныстық белгілерге бөлінеді.  Организмнің гаметалардың түзілуін және ұрықтану процесінде олардың қосылуын қамтамасыз ететін морфологиялық және физиологиялық ерекшеліктерін бастапқы белгілерге жатқызады. Олардың қатарына , мысалы, жоғары сатыдағы жануарлардың гонадалары (жыныс бездері), жыныс жолдары мен сыртқы гениталийлері (жыныс мүшелері), жоғары сатыдағы өсімдіктердің андроцейлері (аналықтарының жиынтығы) мен гинецейлері (аталықтары) жатады. Организмнің гаметогенез, шағылысу және ұрықтану процестерін тікелей қамтамасыз етпейтін, бірақ жыныстық жолмен көбеюде белгілі бір қосымша роль атқаратын белгілері мен қасиеттерін қосымша белгілерге жатқызады. Оларға балықтардың жүзу қанаттарының, құстардың қауырсындарының, сүт қоректілердің көкірек бездерінің, жоғары сатыдағы өсімдіктердің буын аралығының ұзындығы мен гүлдену мерзімдерінің ерекшеліктері және т.б . жатады.Кейбір төменгі сатыдағы және көптеген жоғары сатыдағы өсімдіктер мен жануарларда аталық және аналық жыныс особьтарының айырмашылығы- жыныс диморфизмі кездеседі. Жоғары сатыдағы өсімдіктердің 5 мыңға жуық түрі қос үйлі. Жоғары сатыдағы жануарларда қос жынысты (гермофродитті) формалар нормада кездеспейді. Барлық жағдайларда да айырмашылық жануарлардың морфологиялық, биохимиялық, физиологиялық белгілеріне, экологиясына, мінез-қылығына және т.б. қатысты болады. Алайда бір клеткалы организмдердің төменгі сатысында копуляцияға қатысатын особьтардың айырмашылығы көзге көрінбеуі және физиологиялық ерекшеліктерге ғана қатысты болуы мүмкін, сондықтан олардың жынысын шартты түрде «+жыныс»  немесе «-жыныс» деп белгілейді. Екі типтің арасындағы айырмашылық көбінесе сандық сипатта болады, сондықтан көптеген бір клеткалы балдырлардан, кейбір төменгі сатыдағы саңырауқұлақтардан немесе инфузориялардан ішінде клеткалар копуляциясы болмайтын , ал линиялар арасында ол жүзеге асатын бірнеше линияны бөліп көрсетуге болады. Көптеген линияларды «+» және «-» типтерге топтастыруға болады, бірақ тип ішінде де кейде клеткалар копуляциясы болатын әр түрлі линиялар бар екендігі анықталды [1].

2. Жынысты анықтаудың хромосомалық теориясы

         Дара жынысты организмдерде жыныстардың арақатынасы 1:1 –ге жақын, яғни еркектері мен ұрғашылары бірдей қатынаста кездесетінін адамдар өте ертеден-ақ байқаған. Мұндай 1:1 ажырау талдаушы шағылыстыруға Аа×аа тән екеніне кезінде Мендель назар аударған болатын. Жыныстардың біреуі гомозиготалы, екіншісі – гетерезиготалы болуы тиіс деген жорамал айтылды. Бұл гипотезаның дұрыстығын көрсететін алғашқы эксперименттік дәлелді К.Корренс тапты. Bryonia туысының ішінде қос үйлі (B. dioica) және бір үйлі (B. аlba) түрлері бар. Қос үйлі түрдің аталық және аналық өсімдіктерінің жыныстары қалай тұқым қуалайтынын анықтау үшін оларды бір үйлі түрлерімен шағылыстыру жүргізді. Аналық өсімдіктер ұрпағында тек аналық, ал аталық өсімдіктер ұрпағында –жартысы аналық және жартысы аталық өсімдіктер болып шықты. Осыдан келіп Bryonia – ның аналық өсімдіктері гомозиготалы, ал аталық өсімдіктері гомозиготалы деген қорытынды жасалды.Жынысты анықтайтын бірдей гаметалар түзетін жынысты гомогаметалы, ал әр түрлі гаметалар түзетін жынысты – гетерогаметалы жыныс деп атайды.Жоғарыдағы айтылғандай, мұндай қорытындының дұрыстығына шешуші дәлелді цитологтар тапты. Өткен ғасырдың соңында Lygaeus қандаласынан сперматогенезді зерттегенде Х – хромосомалы және У хромосомалы екі сортты гаплоидты  спермациттер ІІ сипатталды.  Ұрғашыларының жұмыртқа клеткаларында еркектерімен бірдей 6 аутосомалардан басқа, міндетті түрде Х – хромосома болған. Protenor деп аталатын басқа қандалада  да аталық жыныс гетерогаметалы болып шықты. Бірақ бұл түрде 6 аутосомалардан басқа, спермациттердің жартысында  Х- хромосома болған , ал жартысында ол болмаған. Х- және У-хромосомалардың жынысты анықтауға қатысы бар деген жорамал айтылды, оларды жыныс хромосомалары деп атады. Т. Морган мен оның қызметкерлері жыныспен тіркелген белгілердің тұқым қуалаушылығын зерттеуде бұған эксперименттік дәлелдер тапты. Жынысты анықтаудың хромосомалар теориясы алғаш рет осылайша тұжырымдалды.Бұл жаңалық онан әрі цитологиялық зерттеулерді күшейтуге жол ашты. Жыныс хромосомалары көптеген организмдерден табылды. Өсімдіктердің арасынан жыныс хромосомалары алғаш рет бауыр мүгінен Sphaerocarpus  сипатталды. Олар меландриум, қымыздық, элодея, құлмақ және т.с.с. жоғары сатыдағы өсімдіктерден де белгілі . Жануарлардан олар көптеген насекомдар, құстар, сүт қоректілер үшін сипатталған. Адамның да жыныс хромосомалары сипатталған.Жыныс хромосомаларын зерттеу олардың аутосомалардан генетикалық ғана емес, сондай –ақ цитологиялық тұрғыдан да айырмашылығы барын көрсетті. Жыныс хромосомалары гетерохроматинге бай келеді. Олардың репликациясы аутосомалармен асинхронды өтеді, ал гомогаметалы жыныста Х- хромосомалардың бірі қалғандарынан кешірек репродукцияланады. Мейозда олар көбінесе күшті спиральданады (        гетеропикноз).Гетерогаметалы жыныстың жыныс хромосомалары (гетероморфты жұптар) коньюгацияланбайды немесе ішінара ғана коньюгацияланады, бұл оның жекелеген учаскелерінің ғана гомологты болатынын көрсетеді [2].