Аутосомно-доминантные аномалии дистальных отделов конечностей
Автор: Liza_padla • Июнь 14, 2024 • Реферат • 2,052 Слов (9 Страниц) • 99 Просмотры
РЕФЕРАТ
ТЕМА: «Аутосомно-доминантные аномалии дистальных отделов конечностей»
ОПД. 04 ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»
Доклад студентки группы
Специальность «Сестринское дело»
г. Нижний Новгород
2024
Содержание
- Введение……………………………………………………………… 3-4
2. Классификация аутосомно-доминантных аномалий дистальных отделов конечностей………………………………………………….......5
2.1 Синдактилия……………………………………………………….6-7
2.2 Полидактилия……………………………………………………...8
2.3 Эктодактилия………………………………………………………9-10
2.4 Брахидактилия……………………………………………………..11-12
2.5 Клинодактилия……………………………………………………..13
3. Диагностика…………………………………………………………..14
4. Лечение.……………………………………………………………....15-16
5. Заключение...........................................................................................17
6. Список литературы..............................................................................18
Введение:
Аномалии развития конечностей представляют собой значительную медицинскую и социальную проблему.Среди них выделяют аутосомно-доминантные аномалии дистальных отделов.Данные аномалии обусловлены мутациями в генах,контролирующих развитие конечностей, инаследуются от одного из родителей,являющегося носителем мутантного гена.
Актуальность:
Актуальность темы обусловлена несколькими факторами:
Высокая распространенность: Аутосомно-доминантные заболевания являются довольно распространенными, а пороки развития конечностей встречаются среди них часто.
Значительное влияние на качество жизни: Аномалии дистальных отделов конечностей могут вызывать физические ограничения, влиять на подвижность, самообслуживание и социализацию пациентов, снижая качество их жизни.
Сложности диагностики: Существует множество различных аутосомно-доминантных синдромов, которые могут проявляться аномалиями конечностей, что затрудняет диагностику. Генетическое тестирование не всегда доступно и информативно.
Необходимость медико-генетического консультирования: Важно информировать семьи о риске передачи заболевания по наследству и доступных методах пренатальной диагностики.
Цель:Провести комплексный анализ аутосомно-доминантных аномалий дистальных отделов конечностей, включающий изучение этиологии, патогенеза, клинических проявлений, методов диагностики, дифференциальной диагностики, вариантов лечения и профилактики.
Задачи:
-Изучить и описать основные аутосомно-доминантные аномалии дистальных отделов конечностей.
-Проанализировать паттерны наследования аутосомно-доминантных заболеваний, приводящих к аномалиям дистальных отделов конечностей
-Рассмотреть особенности генетического консультирования семей, в которых встречаются аутосомно-доминантные аномалии дистальных отделов конечностей
-Сделать вывод о значении изучения генетических заболеваний, приводящих к аномалиям дистальных отделов конечностей.
Классификация аутосомно-доминантных аномалий дистальных отделов конечностей.
Классификация: Существует множество классификаций аутосомно-доминантных аномалий дистальных отделов конечностей. Они основаны на клинических проявлениях, генетических особенностях, рентгенологических признаках.
...