Аутосомно-доминантные генные болезни: челюстно-лицевой дизостоз

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НИЖЕГОРОДСКОЙ ОБЛАСТИ «НИЖЕГОРОДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

РЕФЕРАТ

ТЕМА: «АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ: ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ДИЗОСТОЗ»

Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»

Нижний Новгород

2023 г.

Оглавление

Введение        2

Глава 1. Характеристика челюстно-лицевого дизостоза        3

Глава 2. Диагностика, методы лечения, превентивные меры для синдрома Тричера Коллинза        7

Глава 3. Синдром Коллинза- Франческетти в массовой культуре        11

Заключение        13

Список использованной литературы        14

Введение

Челюстно-лицевой дизостоз, или синдром Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome (TCS); иногда – синдром Франческетти) – генетическое заболевание, характеризующееся деформацией лицевого черепа.

Актуальность: несмотря на то, что детей, рожденных с данным синдромом, появляется на свет немного (1 случай на 25000-50000 новорожденных, по британским источникам: 1 на 10000-15000), данная патология является испытанием как для их родителей, так и для детей, будущих пациентов множества специалистов: педиатров, хирургов, отоларинголов, стоматологов и т.д. Дефект генов у данного заболевания лишь в 40% случаев наследуется от родителей, а остальные 60% возникают из-за мутаций, которые нередко вызваны тератогенными факторами: этанол и его производные (употребление алкоголя, алкоголизм будущих родителей), цитомегаловирус (вирусы герпеса, которые опасны для новорожденных или если будущий родитель ВИЧ-инфицирован), радиоактивное излучение, токсоплазмоз во время беременности, а также прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой (актуально для женщин, которые лечат акне ретиноидами).  

Цель работы: с помощью различных источников изучить этиологию, патогенез и морфологию развития челюстно-лицевого дизостоза.

Задачи:

1. Дать характеристику челюстно-лицевому дизостозу. Рассмотреть причины возникновения, дать им характеристику.
2. Изучить степени челюстно-лицевого дизостоза, возможность коррекции или устранения данной патологии, а также ознакомиться с превентивными мерами во избежание появления данного заболевания.

Глава 1. Характеристика челюстно-лицевого дизостоза

Синдром Тричера Коллинза (TCS) – это генетическая (иногда –  наследственная) болезнь, сопровождающаяся деформациями костей и мягких тканей лица. К симптомам относятся грубые дефекты строения лица: антимонголоидный разрез глаз, вырезки ткани век (колобомы), уменьшенные размеры челюсти и скул, гипоплазия и аномалии структур уха, расщелина или арковидная форма неба, увеличенные размеры ротовой щели и языка, слаборазвитые кости лица [4].

Данный синдром получил имя выдающегося британского офтальмолога Эдварда Тричер Коллинза, описавшего основные черты патологии более ста лет назад. Однако европейские врачи чаще называют этот вид аномалии костей лица и челюстей болезнью или синдромом Франческетти – на основании обширных исследований швейцарского офтальмолога Адольфа Франческетти, который ввел термин «мандибулофасциальный дизостоз» в середине прошлого века. В медицинских кругах также используется название – синдром Франческетти-Коллинза.

Причины синдрома Тричер Коллинза – мутации гена TCOF1 (в локусе хромосомы 5q31.3-33.3), который кодирует ядрышковый фосфопротеин, отвечающий за формирование черепно-лицевой части эмбриона человека. В результате преждевременного уменьшения количества этого белка нарушаются биогенез и функции рРНК [1].  По мнению генетиков исследовательской программы Human Genome, эти процессы приводят к сокращению пролиферации эмбриональных клеток нервного гребня – валика вдоль нервного желоба, который в ходе развития зародыша замыкается в нервную трубку (см. рис. 1).