Шпаргалка по "Психиатрии"

1. Моррис синдромы (Тестикулярлық феминизация синдромы) - бұл ерлердің мақсатты тіндері ер жыныстық гормондар - андрогендерге сезімтал емес туа біткен генетикалық бұзылыс. Моррис синдромы бар адам генетикалық тұрғыдан еркек (46 XY кариотипі бар), бірақ әйелге ұқсайды. Кариотип - бұл балаға анасынан да, әкесінен де берілетін хромосомалар жиынтығы. Кариотип жеке тұлғаның ерекшеліктерін, оның ішінде жынысын анықтауға мүмкіндік береді. Әдетте адамда генетикалық жиынтықта 46 хромосома болады, оның 22 жұбы аутосомалық (жынысты анықтамайды) және бір жұп баланың жынысын анықтайтын жыныстық хромосома. Әйелдердің жыныстық хромосомалары ХХ, ерлер үшін - XY деп белгіленеді. Яғни, қалыпты әйел кариотипі 46 XX, еркек 46 XY құрайды.

Моррис синдромының себебі: андрогендік рецепторлық геннің анасынан тұқым қуалаған немесе бірінші рет пайда болған мутациясы (өзгеруі) болып табылады. Мутация рецепторлардың тестостерон гормонына төзімділігін (сезімталдығын) тудырады . Бұл жағдайда тестикулярлық феминизация синдромы (STF) дамиды. Патологияның басқа синонимдері - андрогенге сезімталдық синдромы, андрогенге төзімділік синдромы. Синдром популяцияда сирек кездеседі. Әр түрлі авторлардың айтуы бойынша аурудың жиілігі 1: 20 400-ден 1: 99 100 жағдайға дейін жетеді.

Моррис синдромының белгілері:

Әдетте, тестілік феминизация синдромы бар адамдарда әйел фенотипі бар, яғни олар әйелдерге ұқсайды. Дегенмен, аурудың болуын анықтайтын кейбір белгілер бар.

Жыныстық жетілудің басталуымен пациенттерде әйелдің дене бітімі болады. Бұл эстрогеннің әсерінен және тестостерон әсерінің болмауына байланысты. Оның үстіне, мұндай адамдар көбінесе ұзын, тар жамбас және кең иық болып табылады, бұл ер адамдарға тән. Қалыпты өсуімен және дамуында ауытқулар болмаған кезде үлкен қолдар мен үлкен аяқтар тән. Сүт бездері әдетте 3-4 мөлшерге сәйкес дамиды, бірақ емізік ареолдары бозғылт түсті болады. Шаштың жыныстық өсуінің болмауымен сипатталады (қолтық пен пабиске), өйткені тестостерон «жұмыс істемейді». Ер адамның ұрығында эмбрионалды даму кезінде эстрадиолдың әсерінен және тестостерон әсерінің болмауының нәтижесінде сыртқы жыныс мүшелері әйел типіне сәйкес қалыптасады: жыныс мүшесі түзілмейді, бірақ жыныстық ерні,  қысқартылған қынап бар (яғни жатыр, жатыр мойны және аналық без). Моррис синдромы бар балаларда (4-5 жаста) кейде шап жарығы пайда болады.

Моррис синдромын диагностикалау

Фенотипті анықтау - сыртқы белгілер жиынтығы.

Пациенттің отбасылық тарихын зерттеу. Егер отбасында андрогендік сезімталдық жағдайлары болған болса, онда патологияның болу ықтималдығы жоғары, дегенмен, ауыр отбасылық тарихтың болмауы диагнозды жоққа шығармайды.

Гинекологиялық және урологиялық тексеру.

Қандағы жыныстық гормондарды анықтау (тестостерон, эстрадиол). Тестостеронның жоғары деңгейі анықталады, эстрадиол деңгейі ерлерге қарағанда жоғары, бірақ қалыпты әйелдерге қарағанда төмен.

Жамбас мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі (ультрадыбыстық) және жамбас ағзаларының күйін анықтау үшін рентгенологиялық зерттеу. Кіші жамбаста жатыр мен аналық бездер көрінбейді. Ретроперитональды түрде көрінетін формациялар, «аналық бездерге» ұқсас, іс жүзінде бұл аталық бездер (анамнездің қосымша деректерінсіз, бұл туралы ойлау қиын). Ер жыныс бездері шап каналдарында, жамбас қабырғаларында немесе ерін жыныс ерінінің қалыңдығында орналасуы мүмкін.

Кариотиптеу - хромосома жиынтығын зерттеу. Хромосомалардың құрылымы мен санындағы ауытқуларды анықтауға мүмкіндік береді. Тестілік феминизация синдромымен аталық кариотип анықталады - 46 XY. Зерттеу үшін веноздық қан қолданылады.

Андроген рецепторлары генінің молекулалық-генетикалық анализі. Тән клиникалық көрінісі болған кезде ген мутациясын анықтау 100% -ке жуық ықтималдығы бар СТФ диагнозын растайды.

Моррис синдромы анадан балаға беріледі, тұқым қуалау түрі Х-тіркесті рецессивті. Әйел патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын отбасында Моррис синдромы бар баланың туу ықтималдығы 25% құрайды.

[pic 1]

1. Свайера синдромы - бұл 46XY кариотипімен сипатталатын жыныс түзілуінің бұзылуы, жыныс бездерінің туа біткен дисгенезиясы, бастапқы қалыптасқан басқа әйел жыныс мүшелері - қынап, жатыр, жатыр түтіктері. Патологияның белгілеріне біріншілік аменорея, ер дене бітімі, жыныстық инфантилизм жатады. Диагноз анамнестикалық мәліметтер, жалпы және гинекологиялық тексеру нәтижелері, жамбас мүшелерін зерттеудің интроскопиялық әдістері, гормоналды және молекулалық-генетикалық талдау негізінде қойылады. Емдеу екі кезеңнен тұрады - дамымаған жыныс бездерін жою және гормондарды алмастыру терапиясын ұзақ уақыт қолдану.

Себептері

Свайера синдромының этиологиясы жақсы зерттелмеген. Бүгінгі күнге дейін патологияның пайда болуы көбінесе Y хромосомасының қысқа қолында орналасқан және көбінесе аталық бездің пайда болуын бақылауға жауап беретін SRY генінің болмауымен немесе мутациясымен байланысты екені белгілі. Аурудың отбасылық жағдайларын бақылау негізінде, әлі белгісіз X байланысқан немесе аутосомды гендердің қатысуы мүмкін. Тәуекел факторлары да толық анықталмаған. Жалпы мутагендік әсерлерден басқа (иондаушы сәулелену және интоксикация, вирустық инфекциялар, теңгерімсіз немесе төмен тамақтану) және жоғарыда аталған тұқым қуалайтын ауыртпалықтан басқа, патологияның ықтималдығы әкесінің жасына тікелей пропорционалды болуы мүмкін деп болжануда. Көбінесе, жүктілік кезіндегі ағзаға қандай-да бір әсер ету мен Свайера синдромының дамуы арасындағы байланысты байқау мүмкін емес.