Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия

“Астана Медицина Университеті” КеАҚ

РЕФЕРАТ

Тақырыбы: «Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің негізгі принциптері. Генотерапия»

Кафедра: Медициналық генетика және

молекулалық биология кафедрасы

Орындаған: Ергенбай Ж.Е.

Факультет: Жалпы Медицина

Топ: 145

Қабылдаған: Абдахманова Б.М.

Нұр-Сұлтан, 2022 ж

МАЗМҰНЫ

І. КІРІСПЕ...........................................................................................3

1.1. Адамның тұқым қуалайтын арулары, жіктелуі ........................3-4

ІІ. НЕГІЗГІ БӨЛІМ

2.1. Емдеудің  әдістері............................................................

a) Симптоматикалық емдеу

b) Патогенетикалық емдеу

c) Этиологиялық емдеу

2.2. Генотерапия жайлы түсінік .........................................................

ІІІ. ҚОРЫТЫНДЫ.............................................................................

ІV.ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР......................................................

І. КІРІСПЕ

1.1. Адамның тұқым қуалайтын арулары, жіктелуі

Адамның тұқым қуалайтын аурулары. ХХ ғасырдың 90-жылдарында адамның тұқым қуалайтын ауруларының жұмыс классификациясы ұсынылды, соның ішінде:

1. хромосомалық ауытқуларға байланысты синдромдар (хромосомалық аурулар);
2. Жеке геннің мутациясынан туындаған аурулар (гендік немесе мендельдік аурулар);
3. генетикалық және қоршаған орта факторларының (тұқым қуалайтын бейімділігі бар аурулар)өзара іс-қимылының нәтижесі ретінде мультифакторлық аурулар (ХҚЕС);
4. мұраның дәстүрлі емес түрі бар аурулар;
5. соматикалық жасушалардың генетикалық аурулары (неоплазмалар, қартаю, аутоиммунды аурулар).

200 жыл ішінде ХХ ғасырдың 30-жылдарына дейін жүргізілген тұқым қуалайтын патологиясы бар науқастарды емдеудің эмпирикалық әрекеттері оң нәтиже бермеді. Тұқым қуалайтын аурудың диагнозы науқас пен оның отбасына өлім жазасы ретінде қалды, ал мұндай отбасылар деградацияға ұшырады деп саналды. ХХ ғасырдың алғашқы онжылдықтарындағы медицинадағы бұл ұстаным. мендельдік тұқым қуалайтын белгілерді өте қатаң анықтау туралы генетикалық тұжырымдамаға сүйенді. Осыған байланысты ХХ ғасырдың басында. теріс евгеника деп аталатын бағыт пайда болды, оның тұжырымдамасы тұқым қуалайтын патологиясы бар адамдарда бала тууды күштеп шектеу керек болды. Бақытымызға орай, бұл идеяны іс жүзінде жүзеге асыру қоғамдық қысымға байланысты ұзақ болған жоқ.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеуге қатысты бетбұрыс кезеңді 20-30 жылдар деп санауға болады. Сонымен, 20-шы жылдардың ортасында дрозофила эксперименттерінде генотиптің немесе сыртқы ортаның әсеріне байланысты гендердің әсер етуінің әртүрлі дәрежесін көрсететін фактілер алынды. Осы фактілер негізінде ену , экспрессивтілік және ген әрекетінің ерекшелігі туралы ұғымдар қалыптасты. Сондықтан логикалық экстраполяция мүмкін болды: егер қоршаған орта гендердің экспрессивтілігіне әсер етсе, онда тұқым қуалайтын аурулардағы гендердің патологиялық әсерін азайтуға немесе жоққа шығаруға болады. Дәл осы ережелердің негізінде көрнекті орыс биологы Н.К. Кольцов медициналық генетикадағы жаңа бағытты – евфениканы – тұқым қуалайтын бейімділіктің "жақсы" көрінісі туралы ілімді ұсынды және негіздеді. Оның пікірінше, евфеника тұқым қуалайтын аурулардың жағымды және жағымсыз қасиеттерінің көріністерін ынталандыратын қоршаған орта жағдайларын зерттеуі керек.

Әлемде алғаш рет невропатолог және генетик С. Н. Дэвиденков өзінің клиникалық тәжірибесі мен эксперименттік генетиканың жетістіктеріне сүйене отырып, 30-жылдардың басында тұқым қуалайтын аурулардың емделмеуі және осындай аурулары бар отбасылардың деградациясы туралы көзқарастың қателігін көрсетті. Ол, Сақинов сияқты, тұқым қуалайтын аурулардың көрінісіндегі сыртқы және ішкі орта факторларының рөлін мойындаудан туындады. С. Н. Дэвиденков патологиялық гендердің жұмысына араласудың негізгі мүмкіндіктерін талап етті және жүйке жүйесінің тұқым қуалайтын ауруларын емдеу әдістерін жасау үшін көп жұмыс жасады. Бұл бастапқы ұстаным генетика, теориялық және клиникалық медицинаның жетістіктері негізінде тұқым қуалайтын аурулары бар адамдарды емдеудің әртүрлі тәсілдері мен әдістерін жасауға мүмкіндік берді. Алайда, сол кезеңде тұқым қуалайтын аурулардың дамуының патогенетикалық механизмдері туралы ақпараттың болмауы әдістерді әзірлеу мүмкіндіктерін шектеді және барлық осындай әрекеттер, дұрыс теориялық көзқарастарға қарамастан, ұзақ уақыт бойы эмпирикалық болып қала берді.