Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков

[pic 1]

Роль генотипа и внешней  среды в проявлении признаков.

Цель: познакомить студентов с ролью генотипа и внешней среды в проявлении признаков с мутационной изменчивостью и классификацией мутаций.

Студент должен: иметь представление о динамике генетического груза;

знать основные виды изменчивости, значение и механизмы комбинативной изменчивости, виды мутаций, сущность и область применения близнецового метода.

Изменчивость – способность организмов приобретать новые или утрачивать прежние признаки или свойства. Различают две формы изменчивость:

1. фенотипическая (ненаследственная);
2. генотипическая (наследственная).

К фенотипической относится модификационная изменчивость, при которой происходит изменение фенотипа под действием средовых условий, но генотип при этом не изменяется. Проявление почти любого признака обусловлено результатом взаимодействия генотипа (генов) и факторов среды. Такие человеческие качества, как интеллект, поведение, темперамент – также зависят как от наследственных, так и средовых факторов. Пределы, в которых возможно варьирование (изменение) проявления признака, называется нормой реакции (от – до). Норма реакции зависит от генотипа. Характер изменения признаков, обусловленный действием средовых факторов и аномальными генами, может вызывать сходный эффект. Такие измене-ния носят название фенокопий. Например, у женщин, заболевших краснухой на ранних стадиях беременности, часто родятся глухонемые дети или дети с врождён-ной катарактой, не отличающихся от таких же заболеваний, вызванных аномальны-ми (мутантными) генами, т.е. фенотип копирует наследственные заболевания. Воз-никшие фенотипические изменения (врождённая глухонемота и катаракта под вли-янием вируса краснухи) не наследуются, так как генотип не изменился, остаётся нормальным. Примером проявления фенокопий является заболевание кретинизм, которое может быть вызвано наследственными и средовыми (отсутствие йода в ра-ционе ребёнка) факторами.

В 1927 году Н.В. Тимофеев-Ресовский ввёл в генетику два термина: пенет-рантность и экспрессивность. Пенетрантность – это способность гена проявиться («пробиться») в признак. Пенетрантность определяется числом особей, у которых ген проявился в признак к общему числу особей, у которых имеется этот ген, и вы-ражается в процентах. Различают полнопенетрантные гены (100% - признак про-является у всех носителей гена) и неполнопенетрантные (< 100% - признак прояв-ляется не у всех носителей гена). Полнопенетрантными генами являются гены сис-темы крови АВО, резус-фактора, леворукость и др. Пенетрантность гена вывиха бедра у человека составляет 25%, арахнодактилии (паучьи пальцы) – 30%, подагры у мужчин – 20%, у женщин – 0%. В основе неполной пенетрантности лежит взаи-модействие генетических и средовых факторов. Знание пенетрантности отдельных генов необходимо в медико-генетическом консультировании.

Экспрессивность (от англ. еxpressivity – выраженность) – это степень фенотипи-ческого проявления гена. Пример: при малой брахидактилии у человека (укоро-чение указательного пальца) укороченность пальца варьирует от сильноукорочен-ного до небольшой укороченности. На экспрессивность также влияет внешняя сре-да. Пенетрантность и экспрессивность взаимосвязаны. При отсутствии пенетрант-ности отсутствует и экспрессивность.

Роль близнецового метода в выявлении роли наследственности и среды в формировании признаков человека.

Ф. Гальтон в 1876 году предложил использовать метод анализа близнецов для изучения роли наследственности и среды в развитии различных признаков челове-ка. Для этого пользуются формулами:

I.   определение коэффициента (К) парной конкордантности С – число конкордантных пар; Д – число дискордантных пар. Коэффициент «К» можно выра-жать в процентах и долях единицы. Если у монозиготных близнецов «К» высок, а у дизиготных – низок, считают, что доминирующая роль в определении признака принадлежит наследственным факторам. При близких значениях «К» у моно- и ди-зиготных близнецов считают, что признак развивается в основном под действием внешней среды. Если значение «К» у монозиготных невысоко, но существенно вы-ше, чем у дизиготных близнецов, считают, что в формировании признака сыграли роль как факторы внешней среды, так и факторы генетической природы, т.е. к раз-витию признака имеется наследственная предрасположенность.[pic 2]