Надпочечниковая недостаточность ВДКН

НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ- ВДКН

синдром, обусловленный ↓ секреции жизненно-важных гормонов КН (ГК и/или НК) или нарушением тканевых эффектов этих гормонов.

Классификация:

1. Первичная

2. Вторичная

3. Третичная

4. Тканевая или R

5. Ятрогенная

1. Первичная НН- симптомокомплекс, обусловленный ↓ секреции стероидов из-за поражения коры обоих надпочечников (>90 % всех случаев). Бывает врожденной и приобретенной: -врожденная: • Гипоплазия коры надпочечников: а) x-сцепленная форма + гипогонадотропный гипогонадизм (мутация в гене DAX1) б) аутосомно-рецессивная • Ферментативные дефекты адреналового стероидогенеза (АГС или ВДКН) • Гипоальдостеронизм- изолированная пониженная секреция альдостерона (недостаток альдостеросинтетазы) • Адренолейкодистрофия- поражение белого вещества ЦНС и коры надпочечников из-за нарушения метаболизма длинных цепочек жирных кислот • Семейный дефицит ГК- дефект R-АКТГ (ген, кодирующий синтез R- найден) (среди евреев-ашкенази) • Синдром Оллгрова- надпочечниковая недостаточность+ ахалазия кардии+ алакримия (нарушение образования слезной жидкости)+ неврологическая симптоматика (атаксия, нейропатия вегетативная и периферическая) 12q13 -приобретенная: • Аутоиммунный адреналит (изолированный или в составе полигландулярных синдромов) АПГС- включающие первичное аутоиммунное поражение 2-хи более желез. АПГС 1 типа редко встречается- 1:8000 (иранские евреи) 1:10-20000 (фины), о. Сардиния, Италия. Единственное аутоиммунное заболевание, наследуемое как моногенное заболевание (ген AIRE), аутосомно- рецессивный.

Ранняя манифестация в 4-5 лет (до 12 лет). Компоненты: 100%: - кожно-слизистый кандидоз - гипопаратиреоз - надпочечниковая недостаточность Другие аутоиммунные поражения: - гипогонадизм (50%) - аутоиммунные тиреоидиты <10% - сахарный диабет 1 типа <10% - гипоплазия эмали - алопеция - мальабсорбция - анемия - витилиго - аутоиммунный гепатит АПГС 2 типа- 15-45:1000000 населения. Наследственная предрасположенность. М:Ж=1:8 Манифестация в пубертате или у взрослых. Компоненты: - надпочечниковая недостаточность (100%) - аутоиммунный тиреоидит/диффузно-токсический зоб (100%) - сахарный диабет 1 типа (50%) Другие аутоиммунные поражения: - гипогонадизм - несахарный диабет - гипопитуитаризм - миастения - витилиго Диагноз АПГС ставят, если 3 основных компонента или 2 основных+1 дополнительный. • Инфекции: - туберкулез (≈10%) - сифилис - ЦМВ (у больных СПИД) - микобактерии (СПИД) • Кровоизлияния в надпочечники (особенно период новорожденности)

2. Вторичная НН- симптомокомплекс, обусловленный дефицитом кортизола, связанный с нарушением АКТГ. Бывает врожденной и приобретенной: -врожденная: 1. Изолированная недостаточность АКТГ. 2. Врожденный гипопитуитаризм. -приобретенная (из-за приобретенного гипопитуитаризма): - опухоли - кровоизлияния - травмы - инфекции - аутоиммунные поражения

3. Третичная НН- дефицит кортизола из-за поражения гипоталамуса и нарушения продукции КТРГ. Бывает врожденной и приобретенной: -врожденная: - изолированная недостаточность КТРГ - множественная недостаточность гипоталамуса -приобретенная - опухоли - кровоизлияния - травмы - инфекции

4. Тканевая НН- нарушение рецепции в тканях мишенях. Псевдогипоальдостеронизм- в основе дефект