Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау

ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ                 МИНИСТРЛІГІ

Л.Н.ГУМИЛЕВ АТЫНДАҒЫ ЕУРАЗИЯ ҰЛТТЫҚ УНИВЕРСИТЕТІ

                                                                [pic 1]

Реферат

Генетикалық бұзылыстарды

ДНҚ диагностикалау.

                                                                                                         Орындаған: Ермек Анар

                                                                           Топ: Бг-31

                                                                           Тексерген: Татаева Р.К.

Нұр-Cұлтан 2021ж.

ЖОСПАР:

• Кіріспе:

• Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау.

• Негізгі бөлім:

1. ПЦР / ЛОЗ әдісі туралы.
2. Бір геннің әртүрлі орындарындағы мутациялар.
3. ДНҚ диагностикасы

• Қорытынды.  

Пайдаланылған әдебиеттер.

Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау. Генетикалық деңгейде адамның нақты тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау зерттелген адамдар немесе олардың ұрпақтары генетикалық қауіптің жоғарылау тобына кіреді ме? ДНҚ анализі тұқым қуалайтын аурулардың гендерін тасымалдаушыларды анықтауға, сондай-ақ ауыр генетикалық бұзылулардың пренатальды және симптомға дейінгі диагностикасында қолданылуы мүмкін.

ДНҚ деңгейіндегі тестілер нақты мутацияны дәл анықтай алады. Бұған дейін талданған геннің өнімін анықтауға негізделген биохимиялық әдістер қолданылған. ДНҚ тестілері оны анықтау үшін мутантты геннің экспрессиясын қажет етпейді, бұл барлық моногендік аурулардың скринингтік жүйелерін дамытуға мүмкіндік береді.

Орақ тәрізді жасушалар анемиясы. Орақ жасушаларының анемиясы - бұл кодонда гемоглобин молекуласының b-тізбегіндегі алтыншы аминқышқылына сәйкес келетін бір нуклеотидтің орнын басуынан туындайтын генетикалық ауру. Мутантты ген (S / S) үшін гомозиготалы дараларда эритроциттер ерекше орақ формасына ие; бұл гемоглобин молекуласының конформациясының бұрмалануына, оның құрамындағы валинді глутамин қышқылымен алмастыруына байланысты. Мутантты гемоглобин оттегін жеткілікті тиімділікпен тасымалдай алмайды және мұндай науқастарда жүректің, өкпенің, мидың, буындардың және басқа органдардың прогрессивті зақымдануы бар ауыр анемия дамиды. Осы ген үшін гетерозиготалы адамдарда эритроциттер қалыпты, ал аурудың белгілері тек экстремалды жағдайларда. Егер ата-аналардың екеуі де гетерозиготалы болса (A / S генотипі болса), онда олардың баласының мутантты ген (S / S) үшін гомозиготалы болу ықтималдығы (яғни орақ жасушаларының ауруы) 25% құрайды. Орақ жасушаларының ауруы гені афроамерикалықтар мен олардың ұрпақтары арасында, сондай-ақ испандықтар арасында өте жиі кездеседі. Америка Құрама Штаттарында олар осы генді өз ұрпақтарына бере алатын орақ жасушалары ауруы генін тасымалдаушыларды тексеріп жатыр.

Орақ жасушаларының анемиясына әкелетін b-глобин геніндегі бір нуклеотидтің орнын басуы, эндонуклеаза CvnI шектелуіне арналған орынды жоюмен жүреді. Бұл фермент CCTNAGG дәйектілігін таниды және ДНҚ молекуласын C және T негіздері арасында бөледі (N - төрт нуклеотидтің кез-келгені). Қалыпты генде бұл реттілік CCTGAGG түріне ие, ал орақ жасушасында анемия гені - CCTGTGG. Бұл аурудың ДНҚ диагностикасы осы айырмашылыққа негізделген.

CvnI алаңында орналасқан праймерлерді қолданып, зерттелетін ДНҚ-ның аз мөлшері ПЦР көмегімен күшейтіледі. Күшейтілген фрагмент CvnI-мен өңделеді, рестрикция өнімдері гель электрофорезімен бөлініп, бромидті этидиймен боялған. Cvn1 учаскесі болған кезде электрофорограммада белгілі бір жолақтар жиынтығы пайда болады, олар CvnI алаңы жоқтығымен ерекшеленеді. Сипатталған әдісті қолдана отырып, будандастыру процедурасын өткізбестен, зерттелушінің генетикалық мәртебесін оңай және өте тез анықтауға болады.