Врожденный гипотиреоз

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ.

Врожденный гипотиреоз- самое распространенное эндокринное заболевание у детей раннего возраста.

Частота- 1:4000 новорожденных.

Соотношение девочек и мальчиков ≈ 2:1

Этиология врожденного гипотиреоза.

• Дисгенезия щитовидной железы:

- агенезия (аплазия) 15%

- гипогенезия (гипоплазия) 9 %

- дистопия 78%.

При дисгенезии:

-нет зоба в типичном месте, в н/3 или паратрахеально могут выявляться гипоэхогенные кистоподобные овальной или округлой формы включения, размерами от 2 до 15 мм;

-тяжесть тиреоидной недостаточности зависит от варианта дисгенезии;

-в большинстве случаев это зоб в области корня языка.

Он не склонен к малигнизации.

Риски:

- травма атипичной тиероидной ткани;

-кровотечение;

-инфицирование.

• Дисгормоногенез (врожденные дефекты биосинтеза тиреоидных гормонов)

-дефект рецепторов ТТГ (нечувствительность к ТТГ)

-дефект захвата иодида

-дефект синтеза тиреоглобулина

-дефект йодтирозиновой дейодиназы

При дисгормоногенезе:

-есть зоб в типичном месте или N размеры щитовидной железы

-следующий ребенок тоже может быть с ВГ

-единственный вариант без зоба- дефект рецептора ТТГ.

Зоб Пендреда- один из вариантов дисгормоногенеза. Аутосомно-рециссивный тип наследования. М:Д=1:1. Имеет наследственный характер.

-гипотиреоз

-зоб

-нейросенсорная тугоухость

Легкая тиреоидная недостаточность.

• Гипоталамо- гипофизарный гипотиреоз

- гипоталамо-гипофизарные аномалии

-пангипопитуитаризм

-изолированный дефицит ТТГ

-резистентность к тиреоидным гормонам.

• Транзиторный гипотиреоз

- вызванный лекарственными препаратами

-вызванный материнскими АТ

-идиопатический

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Симптомы Новорожденные Дети грудного возраста

Рост Переношенная беременность >40 недель Масса > 3500 гр Средний Задержка роста, диспропорциональное телосложение (короткие конечности с широкими кистями и стопами, относительно крупные туловище и голова) КВ отстает от ПВ

Вес Средний или выше среднего Плоха прибавка роста и массы тела

Аппетит Снижен

Психика, поведение Сонливость, редкий плач, вялое сосание, ребенок спокоен Вялость, сонливость, задержка психомоторного развития, умственная отсталость

Нервная система Синдром угнетения ЦНС Атаксия, нарушение координации движений, спастическая диплегия, нейросенсорная тугоухость, косоглазие (не держит голову, не узнает мать, не сидит и т.д.)

ЖКТ Позднее отхождение мекония, вздутый живот Метеоризм, запоры

Терморегуляция Плохо удерживает тепло, легко охлаждается Гипотермия (холодные кисти, стопы)

Кожа Бледная, мраморная, суховатая, легко возникает цианоз, часто желтуха затягивается Бледная, с желтоваты оттенком, сухая, шелушащаяся, холодная

Подкожно-жировой

слой Отечность лица, губ, век, надключичных ямок, тыльные поверхности кистей