Структурная организации наследственного материала. Хромосомы. Кариотип

Лекция СТРУКТУРНАЯ ОРГАНИЗАЦИИ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА. ХРОМОСОМЫ. КАРИОТИП.

Преподаватель кафедры Корсун А.А

СТРУКТУРНАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА. ХРОМОСОМЫ. КАРИОТИП.

План:

1.УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ХРОМАТИНА И СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

a)Химический состав хромосом

b)Уровни организации хроматина

c)Типы хроматина

d)Политенные хромосомы

2.СТРОЕНИЕ МЕТАФАЗНОЙ ХРОМОСОМЫ

a)Морфологические типы хромосом

b)Правила хромосом

3.КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА И МЕТОДЫ ЕГО ИЗУЧЕНИЯ

a)Получение препаратов метафазных хромосом

b)Методы окрашивания и номенклатура хромосом

Цель: Изучить строение хромосом человека, уяснить понятия кариотип, кариограмма, идиограмма, ознакомиться с основными принципами цитогенетического анализа, понимать его значение в диагностике хромосомных болезней.

1.УРОВНИ ОРГАНИЗАЦИИ ХРОМАТИНА И СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМ

а) Химический состав хромосом

Хромосомы состоят из хроматина. Хроматин - сложный комплекс ДНК, белков, РНК и других веществ, входящих в хромосому.

Белки. Масса белков почти в 2 раза больше массы ДНК. Белки в составе хроматина очень разнообразны, но их можно разделить на две группы: гистоновые и негистоновые белки.

Гистоны -- сильноосновные белки, около 40%. Их щелочность связана с их обогащенностью основными аминокислотами (главным образом лизином и аргинином). Выделяют 5 фракций гистонов: H1, H2A, H2B, H3, H4.

Гистоны синтезируются на полирибосомах в цитоплазме, этот синтез начинается еще до репликации ДНК. Синтезированные гистоны мигрируют из цитоплазмы в ядро, где и связываются с участками ДНК, при помощи ионных связей. Гистоны обеспечивают специфическую укладку хромосомной ДНК и выполняют определенную роль в регуляции транскрипции (например, рестриктазы, лигазы, полимеразы и др.)

Негистоновые белки -- кислые протеины с относительно небольшим молекулярным весом (около 19%), которые включают структурные ядерные белки, различные ферменты и белки факторов транскрипции, связанных с определенными участками ДНК и осуществляющих регуляцию генной экспрессии и других процессов.

РНК хроматина составляет от 0,2 до 0,5% от содержания ДНК.

Ионы металлов. В хромосомах обнаруживаются ионы металлов, включая Mg, Ca и Fe. Они поддерживают организацию хромосом.

б) Уровни организации хроматина

Хроматин ядра имеет определенную пространственную организацию, характеризуется его компактизацией или спирализацией. Необходимость компактизации хроматина определяется большой длиной молекулы ДНК. Например, в деконденсированном состоянии длина молекулы ДНК хромосомы человека может достигать более 6 см, что в тысячу раз превышает диаметр ядра клетки. Однако все хромосомы человека (46) легко помещаются в ядре, благодаря совершенной многоуровневой упаковке молекулы ДНК с помощью белков.

Выделяют 4 уровня организации (компактизации) хроматина:

1. нуклеосомный,

2. соленоидный,

3. петлевой или хромонемный,

4. хромосомный.

1. Нуклеосомный уровень («бусины на нитке»). Фундаментальная субъединица хроматина -- нуклеосома -- имеет один и тот же тип организации у всех эукариот. Она образована гистоновым октамером и молекулой ДНК. Гистоновый октамер составлет основу каждой нуклеосомы. Это голобула состоящая из 8 молекул гистонов (октамер) - 2х(H2A, H2B, H3, H4). Гистоны образуют сердцевину - кор, на поверхности которой располагается участок ДНК длиной около 200 нуклеотидных пар, образуя 1,75 оборота.