Мультифакторлы аурулар. Жүректің ишемиялық ауруы

39. Мультифакторлы аурулар. Жүректің ишемиялық ауруы

Сонғы жылдары адамдардың аурушылдык және дүние салу (өлу) қүрамына айтарлыктай көп үлес қосатын кең таралған аурулардын (атеросклероз, эссенциалдык гипертензия, қант ауруы (диабет), демікпе - бронх (ауа тамыр) астмасы, қатерлі ісік ауруыньщ кейбір түрлері, дамудың туа біткен акаулықтары т.б) генетикалык тетіктерін зерттеуге көп көніл аударыла бастады.

Осы аурулардын дамуында генетикалык факторлармен бірге орга факторлары да бірлесе эсер етеді. Мүндай ауруларды мультифакторлы немесе тұқым куалауға бейім аурулар деп атайды.

Қазіргі кезде адам патологияларынын осы тобы медициналык - генетикалык кенес беруде жэне денсаулык сақтау практикасында манызды рөлге не болуда, себебі түрғындардын 10%-ы түрліше мультифакторлы аурулармен ауырады, ал адамның жалпы тукым куалайтын патологиясында олардын үлесіне 50% тиесілі болады. Адам геноманындағы 30000-нан астам гендердің 89%-ы полигенді, мультифакторлы аурулардын дамуын бақылайды.

Тукым қуалауға бейімділік аурудьщ дамуына не онын клиникалык байқауын модификациялауға үлес косатын біркеше гендердің аллельдерінік спецификациялык комбинациялануы нәтижесінде қалыптасады. Аурудың дамуын бакылау олардын аддитивтік әрекет етуі (әр бір ген аурудьщ дамуына шамалы ғана үлес косады. ал бәрі бірлесіп біртүтас белгіні (ауруды) дамытады), не көптеген гендердің ішінен біреуі негізгі, манызды рөл аткарып, калғандары модификациялаушы  әсер етуі күйінде болуы мүмкін, мысалы BRСА 1 жэне BRCA 2 гендерінің сүт безі рагының дамуындағы релі.  

Адамның көптеген кең таралған аурулары: атеросклероз, жүректің ишемиялық аурулары, эссенциальды гипертония, бронхтық демікпе, қант диабеті, псориаз, шизофрения, эпилепсия, дамудың оқшауланған ақаулары мендельдік типпен тұқым қуаламайды. Бұл аурулар көптеген гендердің қатысуынан пайда болады. Сондықтан оларды полигенді аурулар деп атайды. Полигенді (мультифакторлы) аурулар тек генетикалық және сыртқы қолайсыз факторлардың бірлескен әсері жағдайында ғана пайда болады. Мультифакторлы аурулар генетикалық гетерогенділігімен сипатталады. Олардың бірі бір басты геннің және басқа гендердің қосымша әсері салдарынан дамиды; басқалары бірнеше гендердің аддитивті (қосындылық) әсерінен дамиды.