Гипофизарный нанизм, дефицит гормона роста

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ

(Полное наименование учебного заведения)

(название кафедры)

Титульный лист

«»

Дисциплина:

Подготовлено:

Научный руководитель:

(ФИО преподавателя)

(Город)

2023

Оглавление

Введение        2

1. Краткая характеристика болезни        4

2. Причины мутации        4

3. Клинические проявления, симптомы        7

4. Диагностика        8

5. Лечение. Прогноз для жизни.        9

Заключение.        12

Список литературы.        15

Введение

Гипофизарный нанизм, дефицит гормона роста (ГН) - редкое заболевание, характеризующееся недостаточной секрецией гормона роста (ГР) передней долей гипофиза, небольшой железы, расположенной у основания головного мозга, которая отвечает за выработку нескольких гормонов. ГН может присутствовать с рождения (врожденный), в результате генетических мутаций или структурных дефектов в головном мозге. Он также может быть приобретен позже в жизни в результате травмы, инфекции, лучевой терапии или роста опухоли в головном мозге. Третья категория не имеет известной или поддающейся диагностике причины (идиопатическая). ГН, возникающий в детском возрасте, может быть всех трех видов: врожденным, приобретенным или идиопатическим. Это приводит к задержке роста, низкорослости и задержкам созревания, что отражается в задержке удлинения костей конечностей, что не соответствует хронологическому возрасту ребенка. ГН, возникающий у взрослых, чаще всего возникает в результате опухоли гипофиза или травмы головного мозга, но также может быть идиопатическим. Он характеризуется рядом различных симптомов, включая снижение уровня энергии, изменение состава тела, остеопороз (снижение минеральной плотности костной ткани), снижение мышечной силы, нарушения липидного обмена, такие как повышенный уровень холестерина ЛПНП, резистентность к инсулину и нарушение сердечной функции. Лечение ГН требует ежедневных инъекций рекомбинантного гормона роста человека (rhГР). Пациентам с ГН, у которых нет известной причины, ставится диагноз идиопатического ГН. Генетические тесты могут выявить врожденную аномалию, но часто считаются ненужными после подтверждения ГН, поскольку они не окажут никакого влияния на лечение. Тем не менее, рекомендуется повторно сдавать анализы на ГН детям при переходе от педиатрического ухода к уходу за взрослыми, поскольку уровень ГР может нормализоваться по достижении совершеннолетия. Уровень гормона роста, считающийся нормальным для взрослого, намного ниже, чем у ребенка, особенно в период полового созревания.[1]

Данные о распространенности и заболеваемости сильно различаются из-за отсутствия стандартных диагностических критериев. Хотя считается, что врожденный ГН и большинство случаев идиопатического ГН присутствуют с рождения, диагноз часто откладывается до тех пор, пока не будет замечен низкий рост пациента по сравнению с его сверстниками. Диагноз чаще всего ставится в двух возрастных группах. Первый - примерно в возрасте 5 лет, когда дети начинают ходить в школу. Второй - примерно в возрасте 10-13 лет у девочек и 12-16 лет у мальчиков, связанный с задержкой пубертатного скачка роста.

Очевидных расовых различий в распространенности ГН нет. Однако Национальное исследование кооперативного роста (NCGS), ныне закрытая крупная североамериканская база данных Genentech, показало, что 85% пациентов, получавших гормональную терапию по поводу идиопатической ГН, были белыми, 6% - чернокожими и 2% - азиатами. Аналогичное распределение наблюдалось у пациентов с другими формами низкорослости. Пациенты из других расовых групп, как правило, ниже ростом, чем их белые коллеги на момент постановки диагноза.