Современные методы цитологического анализа хромосом

ВОЛЖСКИЙ ФИЛИАЛ ГОСУДАРСТВЕННОГО АВТОНОМНОГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАТЕЛЬНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ «ВОЛГОГРАДСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ КОЛЛЕДЖ»[pic 1]

РЕФЕРАТ

Специальность – 31.02.01 Лечебное дело

Генетика человека с основами медицинской генетики

ТЕМА:

«Современные методы цитологического анализа хромосом»

Выполнила:      студент группы Ф-12д

                                                                                   Сейткалиева А.А.

                                                  Преподаватель:     Эбель Г.Н.  

Волжский, 2020 г.

Оглавление

1        Введение        3

1.1        Цитологический анализ позволяет:        3

2        Методы цитологического анализа хромосом        4

2.1        Цитогенетический метод.        4

2.2        Метод авторадиографии.        4

2.3        Методы машинного анализа хромосом.        4

2.4        Методы окраски хромосом.        5

2.5        5-бром-дезоксиуридин.        6

2.6        Метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH).        6

2.7        Метод генетики соматических клеток.        6

2.8        Метода гибридизации.        7

2.9        Биохимический метод.        8

3        Заключение        9

4        Список литературы        9

1. Введение

Значение цитологического анализа.

1.     Цитологический анализ позволяет:

• Учитывать аномалии хромосом
• Изучать старение клетки, исследуя её возрастную структуру
• Локализовать ген в хромосоме и определить группу сцепления
• Выявлять заболевания ребёнка ещё до его рождения
• Определять анеуплоидию   

Хромосомные аномалии[pic 2]

Кариотип девочки с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)                        

[pic 3]

Кариотип мальчика с синдромом Клайнфельтера (44XXY)

Кариотип девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера (44X0) [pic 4]

1. Методы цитологического анализа хромосом

1. Цитогенетический метод.

 Цитогенетический метод — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетика является важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека.

Основные сведения о морфологии хромосом человека получены при изучении их в метафазах митоза и профазе метафазе мейоза. При этом важно, чтобы количество делящихся клеток, было достаточно высоким. Важнейшие цитогенетические работы выполнены на лимфоцитах периферической крови, поскольку культивирование лимфоцитов в течение 2—3 суток в присутствии фитогемагглютинина позволяет получить множество метафазных пластинок для хромосомного анализа. Цитогенетическому анализу подвергают однослойные метафазные пластинки с раздельно лежащими хромосомами. Для этого делящиеся клетки обрабатывают колхицином и некоторыми другими химическими веществами (гипотоническим раствором солей, метанол уксусным фиксатором и др.).[pic 5]