Адам геномы

Реферат

                              Тақырыбы:Адам геномы

     Геном –жасушаның,ағзаның тіршілігі және дамуы үшін қажет барлық ДНҚ молекулаларының жиынтығы,яғни хромосомалардағы гаплоидьы жиынтығындағы генетикалық материалды ДНҚ айтады.

     Геномика - геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық-қызметтік ұйымдастырылуын зерттейтін молекулалық биология ғылымының бір саласы.

     Адам геномикасы - молекулалық медицинаның негізі болып,тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын ауруларды анықтау,емдеу,және алдын алу ,болдырмау әдістерін қалыптастыру үшін маңызды рөль атқарады.

     Прокариоттар  геномы -Ішек  бактериясында жақсы зерттелген.Бактерия хромосомасы 3,2×10 н.ж тұратын ДНҚ.Бактерия гендері сызықты.

• Плазмида –бактерия хромосомасынан тәуелсіз реплткасияланатын сақиналы хромосомалық элемент.
• Эписомалар- бактерия хромосомасынан бөлек,автономды кездесетін не оған жалғанаты сақиналы хромосомалық элемент.

     Эукариоттар геномы - Эукариоттық геномының прокариот қарағанда , әдетте, үлкен болып табылады. E.coli геномын салыстырғанда Адам геномын шамамен 3.2Gb өлшемі бар, E.coli геномын ұзындығы шамамен 4.6Mb жазғанда. Эукариоттық геномын сызықтық болып табылады, жасушаның ядросы бірнеше хромосомадан тұратын болады.

      Геномиканың негізгі мақсаты түрлі ағзалардың геномдарындағы нуклеотидтердің орналасу ретін анықтап ,геномдағы жеке учаскелердің рөлі мен қызметін және олармен бақыланатын белгілерді айқындау.Осыған байланысты геномиканы кейде кері генетика деп атайды.Өйткені генетика ғылымында алдымен тұқым қуалайтын белгі зерттеліп,соңынан сол белгіні бақылайтын ген анықталады;геномикада керісінше :алдымен генді тауып оның құрылысын анықтап,соңынан генмен бақыланатын белгі айқындалады.Геномика тарихы жиырма жылға уақыт аралығын қамтыды.Геномика ғылыми бағыт ретінде қалыптасуы молекулалық биологияның дамуымен және тұқым қуалайтын ДНҚ зерттеудің жаңа молекулалық-генетикалық әдістерін ойлап тауып,тәжірибе жүзінде қолданумен байланысты.Геномды зерттеуге алғаш бастама берген АҚШ-тың энергетика Департаменті болды.1986 жылы осы энергетика Департаменті адам геномын зерттеуді бастауға ұсыныс жасады.Қазіргі биология саласы соңғы жетістіктерге ие болып отыр. Нақтырақ айтқанда, «Адам геномы» бағдарламасы пісіп-жетілді.«Адам геномы» бағдарламасы – бұл бірінші халықаралық проект, оның шеңберінде адамның ДНҚ геномының нуклеотидтер жүйелігі (секвенирлеу) зерттеліп баяндалды, хромосомадағы барлық гендердің нақты орналасуы анықталды (картирлендіру). Соның нәтижесінде тұқым қуалаудың сәйкес коды шешуін тапты. Кейбіреулер оны «Өмір кітабы» немесе «Адам энциклопедиясы» деп атайды.

Адам геномы жобасы бойынша жүргізілген зерттеулердің негізгі нәтижелері:

1. Адам геномыда 3 миллиард азотты негіздер (нуклеотидтер) бар.
2. Орташа мөлшердегі адам гені 3000 нуклеотидтен тұрады. Адам гендерінің мөлшері кең көлемде ауытқиды.Адамның ең ірі мөлшердегі дистрофин гені 2,4 миллион нуклеотидтен тұрады.
3. Адам гендерінің 50% артығының қызметі әлі де белгісіз.
4. Адам геномындағы азотты негіздердің нуклеотидтердің орналасу реті түгелімен дерлік (99,9%) барлық адамдарда біркелкі.
5. Геномның 2% жуығы , яғни 30000-ға жуық ген адамда белоктардың синтезін бақылайды (кодтайды ).Олар –құрылымдық немесе структуралық және реттеуші гендер.
6. Белоктарды кодтамайтын,қайталанатын нуклеотидтер жуйесі адам геномының 50% жуығын құрайды(басқа ағзаларда,мысалы кейбір құрттар мен бунақденелілерде 3-дан 11 дейін болады).
7. Қайталанатын нуклеотидті жүйелер тікелей қызмет атқармайды деп жорамалданады,бірақ олардың хромосома құрылысы мен оның динамикасына қатынасы болуымүмкін.Тіршілік барысында,қайталанатын жүйелер қайта құрылу арқылы геномды өзгертіп,жаңа гендердең немесе олардың модификацияларын қалыптастыруы және бастапқы гендердің орын алмастыруларына себеп болуы мүмкін.
8. Адам белоктарының 40 %–дан артығы дрозофила мен құрттардың белоктарына ұқсас келеді.
9. Адам гендері геномның кездейсоқ аймақтарында шоғырланып,кодтамайтын ДНҚ-ның ірі учаскелерінмен өзара бөлініп тұрады.

10.Адамның ең ірі деген бірінші хромомсомасында гендердің ең көп         мөлшері шоғырланған,олардың саны-2968,ал жынысытық У-хромосомада гендердің саныөте аз-231.

11.Көптеген аурулар мен патологиялық жағдайларда себеп болатын гендер анықталып олардың нуклеотидтік жүйелері белгілі болды,мысалы сүт бездерінің рак ауруы, бұлшық ет дистрофиясы,саңыраулық және соқырлық т.б.

12.Зерттеушілер адам геномынан ДНҚ –ның бір-бірінен тек бірғана нуклеотиді бойынша ажыратылатын 3 миллионға жуық нуктесін тапқан.Бұл ақпарат жиі кездесетін жүрек –қан тамырларының аурулары мен диабет және ісік ауруларымен байланысты ДНҚ жүйелеріндегі өзгерістерді анықтап табуды жеңілдетуге мүмкіндік береді.